motive fermentopathy
Până în prezent, ca enzime sunt compus chimic foarte specific, oricare dintre care realizează o cataliză specifică a reacțiilor chimice, absența chiar și a unei singure enzime sau activitatea acesteia va declanșa o dezvoltare violare a semnelor fermentopathy.
În dezvoltarea semnelor fermentopathy deține două mecanism etiopatogenic principale - nutriționale și genetic determinist. Crown fermentopathy poate fi justificată prin prezența unei gene defecte, blocând complet producerea enzimei sau a reduce activitatea sa. Violarea activitatea enzimei este justificată în principal de instabilitatea moleculelor de enzimă care se dezintegrează pur și simplu atunci când sunt expuse la alte cauze declanșatori. În prezent, cartografierea genetică a unui fermentopathy pacient care suferă, se poate stabili în mod credibil tipul de încălcare, care este de mare importanță în determinarea strategiei de vindecare.
fermentopathy secundar a provocat tulburări alimentare, de obicei, cu alte cuvinte persistente sau tulburări de alimentație ca disponibile în pacient boli ale tractului digestiv dobândite (în mai distală cartea sa) geneza inflamatorie. În plus, în patogeneza de tip fermentopathy newfound efecte toxice contează xenobioticelor și mutageni mediului.
simptome fermentopathy
Principalul grup enzimatice tulburari ereditare constituie fermentopathy care pot manifesta diferite variații clinice, în funcție de tipul de conducere al tulburărilor metabolice. Simptomul clinic predominant al tuturor tipurilor de fermentopathia este un simptom tulburări ale funcției digestive, manifestările de care depind de localizarea procesului patologic.
Tabloul clinic al opțiunii fermentopathy nou descoperita este sa apara la un pacient cu tulburări dispeptice predominarea gastrice, digestive pancreatice sau forma lor. Tipul de dispepsie gastrică se manifestă sub formă de apariția obișnuită a durerii în proiecția regiunii epigastrice, pierderea poftei de mâncare și greață după luarea de alimente. Cei mai mulți dintre pacienții adulți care suferă fermentopathy, nota schimbarea preferințelor de gust, disconfort invariabilă în abdomen, nu are locația exactă.
Într-o situație în care o persoană a observat încălcări ale digestiei intracelulare fermentopathy datorată primelor simptome enterocolita de prim-plan care însoțesc achiziționate scaune moi, iar scaunul nu are o consistență normală, și sunt în masă neformat cu semne de fermentare.
Comun cu fermentopathy prelungită durată, în special de tip coroană, este encefalopatie, manifestări care converge cu leziuni cerebrale toxice, dar mecanismul patogenetic în această situație este epuizarea energiei în corpul substratului datorită blocului enzimatic. Tabloul clinic al acestei forme de encefalopatie este însoțită de creșterea rapidă a simptomelor și trecerea brutală direct înainte de apariția unui final de moarte. Pacienții care suferă fermentopathy origine centrală encefalopatie complicată predispuse la tulburări de conștiință de intensitate variabilă, dezvoltarea hipotonie musculară și hiporeflexie, tulburări hemodinamice.
copii Fermentopathy
Într-o situație în care simptomele de deficit enzimatic sunt observate la pacienții din copilărie timpurie, și cu atât mai mult într-un copil nou-născut, trebuie amintit, Crown temperament fermentopathy. Datorită faptului că unele forme de enzimopatii ereditare pot să apară nu imediat după naștere, iar pe termen lung, atunci când diagnosticul de dificil la copii și adolescenți au dezvoltat o tehnica pentru screening-ul tuturor nou-născuți, care sunt efectuate în primele ore după naștere (galactozemie , fenilcetonuria).
Principalele simptome specifice cu experiență în toate formele de copii fermentopathy este o deteriorare legătură rezistentă a stării copilului cu primirea de orice alte produse alimentare, dar altfel orice formă de deficit enzimatic a semnelor și simptomelor convenționale corespunzătoare, permițând pediatru cu experiență pentru a stabili diagnosticul metodelor de laborator Sondaj copil.
În legătură cu creșterea incidenței formelor ereditare de performanță de mare spirit fermentopathy, metoda sondajului de screening a fost dezvoltat în ultimii ani, pentru a diagnostica această patologie la un făt la dezvoltarea fetală 16 săptămâni. Dar, cel mai mare preț al studiului, necesitatea de a achiziționa echipamente de înaltă calitate, să-l efectueze, limitează domeniul de aplicare al introducerii unor tehnici de inginerie genetică în ceea ce privește fermentopathy diagnostic prenatal.
In perioada neonatală, în cazul în care principala sursă de hrană pentru copil este laptele matern, pot să apară simptome fermentopathy cauzate de insuficiența lactoză. Corespunzător manifestare a acestei boli este de severitate disbacterioză grele însoțite de scaune repetate apoase, vărsături incontrolabile și simptome de deshidratare (uscăciune, fontanela retragere mai rapidă de respirație și bătăi cardiace, scăderea cantității de urină). CorespondenŃa galaktazemii manifestare este în creștere icter a pielii și hepatosplenomegalie progresivă, ascită însoțită de creșterea apei. În legătură cu afectarea funcției hepatice, au un copil manifestări de diateză hemoragică în creștere. Manifestare în copilul de mai sus simptome este rațiunea pentru înțărcare și transferă copilul nou-născut pe o dieta dieta, limitarea consumului de proteine din lapte.
Prelungită pentru boala celiaca este însoțită de dezvoltarea progresivă a complicațiilor, cum ar fi dermatita herpetiforma, forma manifestată deversat erupție veziculară cu mâncărime intensă. Patognormonichnym semn de erupția corespunzătoare este poziția sa în proiecția articulațiilor mari ale extremităților superioare și inferioare. În absența ajutorului medical modificărilor patologice prestate în timp util în intestin și stomac sunt predispuse la boli maligne.
tratamentul fermentopathy
modalitate de vindecare fermentopathy primar și mai eficient în faza inițială de dezvoltare este ajustarea de hrănire comportament. Terapia Dieta la enzymopathies presupune eliminarea completă a faptului corpului neportabila continuă substanțe cu alimente, chiar și în cele mai mici cantități. Aproape întotdeauna, respectarea dietei speciale personalizate elimina utilizarea de medicamente si alte forme de vindecare. alimente dietetice salvează fenotipul copilului, prevenind aparitia semnelor de subdezvoltare fizică și mentală.
Într-o situație în care pacientul are tip endocrin fermentopathy, numai metoda patogenetica dovedita de tratament este terapia cu hormoni lung curs într-o doză de întreținere. Unele enzimopatii însoțite de încălcarea schimbului de vitamine au nevoie de medicamente vitamina sintetice destinație (piridoxina 20 mg pe zi, pe cale parenterală, în patologia Komrovera-Knapp și Calciu gomotsistonurii D3 Nycomed 1 capsulă 2 r / d la simptomele existente diabet fosfat Biotină în doze zilnice 10 mg oral cu sindrom de malabsorbtie).
Administrarea parenterala a enzimelor placentare purificate atunci când se aplică gama limitata fermentopathy (boala Fabry, boala Gaucher) își găsește aplicarea acesteia, dar având în vedere riscul reacției imunologice supradimensionate la introducerea de proteine străine pentru un organism, metoda de tratament nu poate fi considerat adecvat. Pentru a elimina enzimele acest efect secundar sub forma de liposom recomandată administrarea, în special în mănunchi patologii.
În ultimul deceniu, au fost dezvoltate tehnici chirurgicale de vindecare fermentopathy bazate pe transplantul de măduvă osoasă și organele interne (transplant de rinichi cu sindromul Fabry, fibroblastele grefare subcutanate Mucopolysaccharidosis).
Singurul mod rezonabil de vindecare patogenetica forme ereditare fermentopathy este terapia genică, care permite să excludă 90% din apariția fenotipice a simptomelor bolii.