Scleroza tuberoasă la copii. Diagnostic si tratament
Scleroza tuberoasă - o boala eterogena, cu un spectru larg de manifestări clinice, de la retard mintal sever și convulsii la o inteligență normală și fără convulsii, de multe ori între membrii familiei. Ca o regulă, este mai mică vârsta la care apar simptome de scleroză tuberoasă, cu atât mai mare probabilitatea de a dezvolta retard mintal.
Atunci când sclerozei tuberoase, în plus față de piele și a creierului afecteaza multe organe, inclusiv inima, rinichii, ochii, plămânii și oasele.
O trăsătură caracteristică a leziuni ale creierului din cauza sclerozei tuberoase este tubersov de educație. Tubersy localizate în convolutiei emisfere ale creierului si, de multe ori zona subepindimalnoy în cazul în care acestea acționează kalydifitsiruyutsya și cavitatea ventriculară sub formă de picurare lumânări. Tubersy în găuri Monroe poate provoca o încălcare a CSC actuale și dezvoltarea de hidrocefalie.
Examinarea microscopică relevă tubersa scădere a numărului de neuroni, proliferarea astrocitelor, iar prezența neuronilor gigant multinucleate bizare. RMN-ul poate identifica tubersy. Ca o regulă, cât este mai mare numărul tubersov, cele mai severe ale pacientului tulburări neurologice.
Scleroza tuberoasă ar putea face debutul in copilarie cu dezvoltarea de spasme infantile și apariția de model hypsarrhythmia în EEG. În urma unei examinări, pielea trunchiului și membrelor în 90% dintre pacienții din această grupă de vârstă a relevat pete hipopigmentate tipice, care seamănă cu frunze de frasin. Aceste pete sunt mai evidente în lumina unei lămpi UV de lemn.
CT este calcifiat de obicei tubersy în regiunea periventriculare, dar aceste simptome pot să nu apară până la 3-4 ani. Crizele epileptice pot fi rezistente la tratamentul antiepileptic și la o vârstă mai transformată în epilepsie mioclonică. În Europa și Canada, în timp ce în structura de spasme infantile scleroză tuberoasă administrat adesea vigabatrinul (nu ACTH), cu rezultate bune.
În SUA, vigabatrinul nu este înregistrat. La copiii mici cu spasme infantile și scleroza tuberoasă cu frecvență mare a relevat retard mintal.
În copilărie, scleroza tuberoasă exprimată cel mai frecvent crize generalizate și leziuni ale pielii patogmonichnym. adenom sebaceu apare cu vârste cuprinse între 4 și 6 ani, în formă de mici vezicule roșii pe partea din spate a nasului si obraji, care sunt uneori confundate cu acnee intre. De-a lungul timpului, bulele cresc în dimensiune, să crească împreună și să facă o textură cu miez. Pentru scleroza tuberoasă sunt, de asemenea, porțiuni caracteristice șagrin - porțiuni brute ascendente deasupra suprafeței pielii, la o consistență de coajă de portocală, de preferință în zona lombosacrală.
In adolescenta, mulți pacienți din degete și degetele de la picioare dezvolta fibrom subungual sau periungual a stratului transparent (lucidum strat). Leziunile retiniene pot fi de două tipuri: tipul de dud tumorale derivate din discul optic, sau rotund, formarea gri plat (fakomy) în regiunea nervului optic. Tumorile cerebrale sunt mai putin caracteristice pentru scleroza tuberoasă decât NF, dar uneori tuberculi se poate transforma într-un astrocitom malign.
Într-un studiu al unui copil cu spasm sugari ar trebui să fie exclusă scleroza tuberoasă. Acest lucru necesită o examinare a pielii la toți pacienții pentru a detecta modificările tipice ale pielii și examinarea oftalmologică pentru a identifica modificări caracteristice ale retinei. CT sau RMN a creierului permite confirmarea diagnosticului, în cele mai multe cazuri.
Activități terapeutice scleroză tuberoasă includ tratamentul antiepileptic și tratament simptomatic după ultrasonografie renală, ecocardiografie radiografie și lumină în funcție de rezultatele studiului. Simptomele de tensiune intracraniană crescută sugerează găuri obstrucția Monroe tubersom sau a unei tumori maligne care decurg din tubersa transformare malignă și necesită o examinare imediată și de intervenție chirurgicală.