Termenul „miopatie congenitală“ este uneori aplicat la sute de diferite tulburări neuromusculare care pot fi prezente la nastere, dar, de obicei, este un grup de muschi rare ereditare defecte primare care cauzează slăbiciune și hipotonie la naștere sau în perioada neonatală.
Cele mai comune patru tipuri de miopatie congenitală:
- nemaline miopatie,
- miotubulyarnaya miopatie,
- crustal miopatie
- disproporție fibros congenital.
Patru tipuri diferă în primul rând prin semne histologice, simptome și prognostic.
miopatie Nemaline. Acesta este cel mai frecvent miopatie congenitală; mutatii cauzali au fost identificate in cele 6 gene, și toate au fost asociate cu producerea de proteine din filamente subțiri. Nemaline miopatie poate fi severă, moderată sau ușoară. Pacienții cu leziuni severe pot avea slăbiciune musculară respiratorie și insuficiență respiratorie. Boala moderată provoacă slăbiciune progresivă în mușchii feței, gâtului, trunchiului și a picioarelor, dar speranța de viață poate fi aproape normală. boli pulmonare este non-progresive, iar speranța de viață aici este normal.
Miotubulyarnaya miopatie. Acest miopatie legat-X. Ea apare rar, aproximativ 1/50 000 nașteri. afectează în primul rând bărbați și duce la slăbiciune musculară severă scheletice și hipotonie, slăbiciune facială, dificultăți de înghițire, slăbiciune musculară respiratorie și insuficiență respiratorie. Copiii cu forme mai blande supravietuiesc la maturitate.
miopatie crustale. Moștenirea este de obicei autosomal dominanta, recesiva, dar există și forme sporadice. miopatiei caracterizat regiuni de bază de diferență (miezuri) pe probele de biopsie de mușchi care de colorare pentru enzimele oxidative este absent; regiuni pot fi central sau periferic, focale, multiple sau extinse. Central miopatie crustei a fost identificat pentru prima miopatie congenitală.
Slăbiciune nu progreseaza, iar speranța de viață este normal, dar unii pacienti dezvolta înfrângerea grave și acestea rămân limitate la un scaun cu rotile. Mutațiile genei asociate cu miopatie vaca centrală, sunt, de asemenea, asociate cu o sensibilitate crescută la hipertermie malignă.
miopatia congenitală cu disproporție fibros. Acest miopatie este moștenit, dar caracterul este încă puțin înțeleasă. Hipotonie și slăbiciune în față, gât, trunchi și extremități sunt adesea însoțite de anomalii scheletice și dysmorphic. Majoritatea copiilor afectati cu varsta exista o imbunatatire, dar un procent mic de a dezvolta insuficienta respiratorie.