- Ce este Anemia Fanconi
- Ce Cauzele Anemia Fanconi
- Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul anemie Fanconi
- Simptomele de Anemia Fanconi
- Diagnosticul de Anemia Fanconi
- Tratamentul anemiei Fanconi
- Care medicii ar trebui să contactați dacă aveți Anemia Fanconi
Ce este Anemia Fanconi
Boala Fankoni descrisă în 1927 în 3 copii în aceeași familie. Din acel moment, am descris mai multe cazuri de familie.
Ce Cauzele Anemia Fanconi
autozomal recesiva boala, aceasta se manifestă în homozygotes. Anemia este uneori detectat la nastere, dar, de obicei, după 5 ani.
Patogenie (ce se întâmplă?) In timpul anemie Fanconi
Cel mai probabil, cu anemie Fanconi exista un defect in celulele stem. S-a dovedit că nici serul pacienților cu anemie Fanconi, sau celulele lor nu afectează eficiența formării coloniei prin cultivarea donatori de măduvă osoasă.
un defect a fost stabilit în sistemul de repararea ADN-ului în fibroblaste de pacienți cu anemie Fanconi. Cel mai probabil, acest lucru se datorează leziunilor cromozomiale ușoare în această boală prin iradiere cu raze ultraviolete, doze mici de medicamente citotoxice.
Simptomele de Anemia Fanconi
anemia Fanconi este rareori prezent la naștere. Primele manifestări ale bolii observate in varsta de 4-10 ani, băieții sunt de obicei mult mai susceptibile de a suferi. Anemia apare treptat, primele simptome sunt sângerare și echimoze.
În paralel cu aceste simptome se observă o creștere a sensibilității la infecții. Ficatul si splina nu sunt de obicei crescute. În cele mai multe cazuri, dimensiunea normală a ganglionilor limfatici, dar, uneori, din cauza unei infecții detectate limfadenopatie.
Există și alte anomalii asociate anemiei. Cel mai adesea este o pigmentare anormală, statura scurt, cap mic, malformații scheletice (absența sau scurtarea degetelor mari, hipoplazie radiale osoase, luxație congenitală de șold, coaste cervicale, picior stramb). În plus, este definit un număr de tulburări neurologice (strabismul, hipoplazie de unul sau ambii ochi, secolul ptoză, tremor ocular, surditate, retard mintal), înfrîngerea organelor genitale (hipoplazie a organelor genitale, lipsa unuia sau a ambelor testicule, hipospadias), malformații renale (hipoplazia rinichi pelvis dublare sau ureter, rinichi potcoavă, chisturi multiple in tesuturi ale rinichiului), boli cardiace congenitale.
La copiii care suferă de anemie Fanconi, a crescut tendința de a bolii în leucemia acută.
Diagnosticul de Anemia Fanconi
Tratamentul anemiei Fanconi
În cazul unei legături cu anemie aplastică, suspectată intoleranță individuală la droguri are nevoie de eliminarea urgentă a medicamentului. Tratamentul de anemie aplastică idiopatică depinde de severitatea acesteia. In anemie aplastica severa, celularitatea medulară sub 35%, și există cel puțin 2 din kChayney trei atribute: trombocite este mai mică de 20 x 109 / L, neutrofile mai mic de 0,5 * 109 / l și reticulocite după corecția este mai mică de 1%.
Pentru tratamentul anemiei aplastice dupa indepartarea fara succes a splinei si tratamentul steroizi anabolizanți utilizate globulină antilimfocitică.
Prin îndepărtarea splinei în urma tratamentului cu globulină antilimfocitică a fost eficace nu numai în formă idiopatice aplazie, ci și atunci când aplazie rezultate din hepatita virala acuta.
Uneori ne trata medicamente imunosupresoare (ciclofosfamidă, metotrexat). Odată cu introducerea acestor medicamente a crescut amenințarea de sângerare, apariția leziunilor inflamatorii, desi tratamentul cu ciclofosfamidă, mai ales după îndepărtarea splinei, un număr de pacienți este eficientă.
Unul dintre principalele tratamente pentru anemie aplastică severă este un transplant de măduvă osoasă de la donatori, potrivit pentru sistemul HLA și MLC. Transplantul cel mai favorabil din gemeni identici. În aceste cazuri, este posibil ca, uneori, fără imunosupresia de pre-transplant obligatoriu inainte de un transplant de măduvă osoasă. Măduva osoasă este de obicei, luate de la frații sau surorile pacientului. Folosit pentru prevenirea respingerii într-o doză mare de ciclofosfamidă (50 mg / kg pe zi) timp de 3 zile globulină antilimfocitică. Eficacitatea transplantului, cea mai mare a fost mai puțin transfuzii de sânge.
Una dintre complicațiile majore ale transplantului este o boală secundară „grefă contra gazdă“ se manifestă sub forma unor leziuni ale tractului gastrointestinal, ficat si piele.
În prezent, principala dificultate constă în a găsi un donator, mai ales pentru un număr mic de copii din familii.
Cu ajutorul unui transplant de măduvă osoasă pentru a ajuta la gestionarea mai mult de jumatate din pacientii cu anemie aplastică severă. Prin îndepărtarea splinei în urma tratamentului cu hormoni anabolici, globulină antilimfocitică ca rezultat imbunatatirea aproape jumatate din pacientii cu anemie severa. Cantități mari de grăsime în măduva osoasă nu vorbește despre ireversibilitatea procesului. Uneori, acești pacienți există o îmbunătățire semnificativă și recuperarea completă a hematopoezei măduvei osoase. prognostic mai bun cu creșterea conținutului de reticulocite, raportul normal dintre factiunile din măduva osoasă, chiar și în cazul în care un număr mic de megacariocite, iar unele dintre efectele prednisolon. În aceste cazuri, aceasta ajută la îndepărtarea splinei.
Un rezultat de anemie aplastică este anemia hemolitică cu distrugerea intravasculară a celulelor roșii din sânge, care amintește de boala Marchiafava-Micheli.
La unii pacienți cu sindrom aplastică este începutul leucemie acută. Uneori semnează hemoblastosis dezvăluite doar câțiva ani de la debutul bolii.