Caracteristici ale bolii la adulți și copii
Sindromul Marfan este numit nedezvoltarea țesutului conjunctiv. primit de la postnatale embrionare sau cauzate de defecte de colagen.
Conform ICD-10 sindromul Marfan atribuit un cod Q 87,4, ceea ce corespunde anomalii congenitale.
Sindromul Marfan în sine nu este o bază pentru atribuirea de invaliditate, cu toate acestea, acesta din urmă poate fi stabilită de către Comisie, în cazul patologiei care însoțește de încălcări grave ale inimii, sisteme și organe ale coloanei vertebrale vederii. Se observă că ectopic lentile în curs de dezvoltare natura bilaterală a copiilor de până la 4 ani.
Sindromul Marfan la om (foto)
Clasificarea corectă a bolii în acest moment. Există mai multe forme generale, în funcție de numărul de sisteme care sunt implicate în procesul patologic:
- Șterse. Modificările sunt ușoare, pot participa la 2 sisteme.
- Exprimat.
- limitată atunci când ușoare modificări se referă la același sistem;
- pasc schimbări pronunțate două sau mai multe sisteme;
- modificări și exprimate lovit slab 3 sistem;
izolate pe caracteristici genetice:
- Formularul de familie. în cazul în care boala se transmite prin moștenire;
- mutație primară. manifestată în familie, pentru prima dată;
De asemenea, denumite uneori forme ușoare și severe ale sindromului Marfan este important aici, iar tipul de moștenire.
Alegerea Cititorii noștri!
Pentru prevenirea și tratamentul bolilor cardiovasculare, cititorii noștri sunt sfătuiți de droguri „NORMALIFE“. Acest remediu natural, care actioneaza asupra cauzei bolii, evitand complet riscul de infarct miocardic sau accident vascular cerebral. NORMALIFE nu are contraindicații și intră în vigoare în termen de câteva ore după consumul său. Eficacitatea și siguranța dovedită în mod repetat, prin studii clinice și de mai mulți ani de experiență terapeutică.
clasificare
Există, de asemenea, mai multe variante clinice ale bolii:
- Boala Marfan direct cu cel puțin trei semne clasice și moștenirea de familie.
- Sindromul Marfan cu un diagnostic pozitiv, dar razantă formele.
- Sindromul Marfanopodobny.
Prin natura fluxului poate fi boala stabila si progresiva. În continuare, vom spune despre sindromul Marfan cauze.
cauzele
Sindromul Marfan - o boală congenitală, care este trecut la următoarea generație într-o manieră autosomal dominantă. Ea apare ca urmare a unei gene mutatie FBN1 spontane, care este responsabil pentru sinteza fibrillin. Fibinei, la rândul său, este responsabil pentru elasticitatea și contractilitatea țesutului conjunctiv. Mutația acestei gene dă formarea fibrelor, conduce la o reducere a tăriei cuplate. țesut și reducerea toleranței la efort.
Acum, am studiat 1000 de mutatii genetice FBN1, ceea ce permite să aloce diferite forme ale bolii, dar este dificil de a crea clasamentul general.
De asemenea, este cunoscut faptul că mutațiile în riscul crește cu vârsta tatălui, care este evident mai ales după 35 de ani.
Despre semnele și simptomele sindromului Marfan descrie mai jos.
display-uri externe
- au ridicat de creștere cu trunchiului și membrele subțiri scurte (dolichostenomelia)
- degete lungi, noduroase (arachnodactyly)
- astenikov zugrăvit cu slăbiciune severă a tonusului muscular și o față lungă și îngustă (dolichocephaly)
- precum și suferind cerul gurii arcuit și malocluzia.
Din manifestările exterioare, puteți selecta:
- hipermobilitate articulațiilor,
- deformare toracică constând într-un sau în formă de pană în formă de pâlnie,
- deformare a coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza, subluxație și dislocarea coloanei cervicale, platfus și protruzia acetabulului.
Modificări în sistemul cardiovascular
Deoarece sindromul duce la schimbări în aorta ascendentă și celelalte structuri ale sistemului cardiovascular, boala este adesea însoțită de:
Patologochiskie proceselor viziune și a altor organe
Ca sindromul Marfan este însoțită de procese patologice în organele de vizibilitate, de exemplu: