malformații congenitale sunt un anumite anomalii de dezvoltare, abatere de la structura normală a corpului uman care apar în timpul perioadei de dezvoltare prenatale sau postnatale. În caz contrar, ele sunt numite dezvoltării fetale congenitale.
Aceste defecte pot apărea sub efectul (tulburări hormonale, ereditatea, celule germinale inferioritate biologice) interne și externe (expunerea la substanțe chimice, radiații ionizante, infecții virale și a altor factori).
defecte congenitale sunt clasificate în funcție de diverse criterii.
Dacă un bărbat și o femeie de planificare o sarcina sunt la risc de a avea un copil cu dizabilități de dezvoltare, au pre-sfătuiți să se supună consiliere medicală și genetică.
Cauzele malformații congenitale
Toate cauzele de malformații congenitale sunt împărțite în: endogene (interne) și exogene (externe).
- mutație (gena, cromozom, genom);
- boli endocrine;
- celulele embrionare „Overmaturity“;
- vârsta părinților;
- fizică (mecanică și expunerea la radiații);
- chimice (acțiunea medicamentelor, produse chimice, malnutriție, hipoxie metabolică.);
- biologice - infestările protozoici, boli virale, isoimmunization.
Mutațiile sunt una dintre principalele cauze ale malformațiilor fetale congenitale.
Mutațiile pot fi cromozomal, gena, genomului. Gene mutații - o noua stare moleculara a unei gene. modificări cromozomiale - cromozomial. mutatii genomice - o modificare a numărului de cromozomi sau seturi de cromozomi.
Leading rol in randul bolilor endocrine care duc la dezvoltarea de malformații, joacă diabet.
În ceea ce privește efectul de vârsta părinților cu privire la apariția unor malformații congenitale, atunci când conceperea unui copil o femeie in varsta de 35 de ani și bărbații de peste 40 de ani peste creste semnificativ riscul de a avea un copil cu anomalii genetice.
„celule germinale Overripening“ - un set de schimbari care au loc in sperma si ovulul din momentul maturizării lor pentru a forma un zigot. „Overripening“ Rezultatul este un non-disjuncție de cromozomi, ceea ce duce la mutatii genomice.
Expunerea la factori exogeni ca radiație ionizantă poate provoca malformații congenitale ale sistemului nervos, cum ar fi o încălcare a mielinizare, microcefalie. Rolul factorului mecanic sub formă de zgomot, vibrații, presiune uterină asupra fructelor nu este pe deplin înțeles.
De o mare importanță în apariția malformațiilor congenitale are alcoolismul părinților și fumatul. În cazul în care mama bea alcool in timpul sarcinii, aceasta poate provoca fătului dezvolta sindromul alcoolismului fetal; fumatul matern poate duce la întârzieri de dezvoltare fizică a fătului.
Efectele teratogene asupra fătului, de asemenea, anumite medicamente: anticonvulsivante, anticoagulante, agenți anti-tumorale, antimioticheskie, anti-metaboliți, antibiotice.
Induce malformații poate și hipoxie. Aceasta duce la apariția unor astfel de malformații congenitale ale sistemului nervos, cum ar fi hidrocefalia.
Malnutriția acționează ca un factor teratogen în scurt de aprovizionare în corpul mamei unor oligoelemente, de cele mai multe zinc, care este de obicei observata in enterocolite cronice. doze mari de salicilați, dieta vegetariana. Aceasta conduce la inducerea de malformații congenitale ale sistemului nervos (hidrocefalie), o curbura a coloanei vertebrale, defecte cardiace, palatoschizis, micro- și anaftalmii.
Printre factorii biologici deosebit de citomegalovirus importanță și rubeola. Copiii care sunt infectate cu CMV. pot fi observate: hepatosplenomegalie, greutate mică la naștere, icter și hepatită neonatală microcefalie, trombocitopenie, hernie inghinală. boala rinichiului polichistic, atrezia biliară. Cand rubeola in primul trimestru de sarcină pot dezvolta embriopatie, care se manifestă microftalmie, subtotală cataractă. surditate, defecte cardiace.
Clasificarea malformații congenitale
Există diferite clasificări ale malformații congenitale.
Astfel, în funcție de obiectul și expunerea distrugerii timp a factorilor nocivi sunt următoarele malformatiile:
- Modificări Gametopatii- ale celulelor embrionare, care au avut loc chiar înainte de fertilizare. Acest lucru se datorează unor defecte ereditare, pe baza mutatii sporadice ale celulelor embrionare parentale;
- Blastopatii - încălcări care au avut loc în primele două săptămâni după fertilizare;
- Leziunile Embriopatii- care au afectat embrionul, chiar înainte de montarea acestuia pe peretele uterin; Efecte asupra fătului de 4-6 săptămâni de gestație factor care duce la dezvoltarea bolilor de inima dăunătoare, la 12-14 - Vice în zona genitală;
- boli Fetopatii- fetale care apar, începând cu a 11-a săptămână de sarcină până la naștere. Fetopathy de multe ori duce la nastere prematura, asfixie nastere, tulburări neonatala pentru a se adapta la viata in afara uterului, și de a efectua cele mai frecvente cauze ale mortalității și a bolilor neonatale.
Din secvența de apariție a defectelor pot fi primare și secundare.
Primar - sunt asociate cu mutații influenței factorilor teratogene.
Secundar - este o consecință a defectelor primare (de exemplu, hidrocefalie, ca urmare a herniei spinării).
Deoarece prevalența malformațiilor este împărțit în:
- izolate - apar doar într-un singur corp;
- sistem - multiple malformații primare localizate într-un singur sistem;
- multiple - vicii care se găsesc în două sau mai multe sisteme.
Etiologia distinge defecte care sunt legate de:
- mutații;
- influența factorilor teratogene;
- Influența mutațiilor și teratogeni.
sisteme și organe congenitale:
- cardio - vascular;
- sistemului nervos central si organele senzoriale;
- feței și gâtului;
- sistemul digestiv;
- sistemul respirator;
- Sistemul urinar;
- Sistemul musculo-scheletice;
- în zona genitală;
- glande endocrine;
- pielea și membrelor sale;
- postnatal;
- Altele.
malformații congenitale multiple.
- sindroame genetice;
- sindroame cromozomiale;
- sindroame cauzate de factori exogeni;
- defecte nespecificate multiple;
Astfel, malformații congenitale - un grup special de anomalii congenitale și anomalii, care, la nivelul actual de dezvoltare a diagnosticului prenatal poate fi evitată.
În cazul în care cuplul este de planificare pentru nastere, o parte din „riscul“ de la nașterea puilor cu defecte congenitale, atunci este recomandat să se consulte un specialist genetician. Atunci când cuplu prognostic slab poate utiliza inseminare artificială cu donator de spermă, sau să recurgă pentru a fertiliza ovulul donator.