Albinism - un grup de boli ereditare, care sunt caracterizate prin producerea de violare a melaninei pigment. Numărul și tipul de pigment melanină, care determină culoarea pielii, părului și ochiul uman. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare și un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
Există mai multe tipuri de albinism, fiecare dintre care se caracterizează prin trăsături exterioare și genetice speciale. La pacienții cu pielea foarte corect, alb sau păr gălbui. Expunerea prelungita la soare este periculoasă pentru astfel de oameni, aceasta crește în mod semnificativ riscul de deteriorare a pielii și dezvoltarea tuturor formelor de cancer de piele, inclusiv forma agresiva - melanom.
Figura 1. Copiii cu albinism într-o familie mexicană
tipuri de albinism
Diferite defecte genetice determina dezvoltarea unei multitudini de tipuri de albinism. Toate acestea sunt descrise mai jos.
albinism Oculocutaneous sau cutanat (OCA, Eng. Abreviere)
OCA este exprimat în modificarea culorii pielii, părului și ochilor. Există mai multe subtipuri de CCA: OCA1, 2, 3 și 4.
OCA1 se dezvoltă din cauza deficienței de enzima tirozinază. El, la rândul său, același lucru este împărțit în două subtipuri:
- OCA1a - absenta completa a melaninei - pigmentul care dă pielii, părului și culoarea ochilor lor. Persoanele cu acest subtip al bolii au părul alb, pielea foarte palidă și cu ochii de lumină;
- OCA1b - în corpul pacienților cu o anumită cantitate de melanina produsă. Piele, păr și ochii de astfel de pacienți este, de asemenea, foarte luminos, dar cu varsta poate fi o pigmentare mai puternică a pielii și a părului.
Subtip albinism OSA2 mai puțin grave decât OCA1. Pacienții cu tip 2 albinism se nasc cu culoarea părului maro alb, galben sau lumină. OSA2 este cea mai frecventa boala în regiunile sudice ale Sahara, cea mai mare parte afro-americani suferă de ea, africani și americani nativi (indieni).
OCA3 cauzat de un defect al genei TYRP1. Boala este comun pentru persoanele cu pielea mai inchisa, in special pentru sud-africani. La nastere, copiii cu acest subtip de albinism au culoare roșu-brun a pielii, părului cu o tentă roșie și ochii de culoare maro deschis.
proteina SLC45A2 OCA4 este cauzat de un defect. Această încălcare duce la un nivel minim producția de melanină și se caracterizează în primul rând pentru oamenii de Est origine asiatică. Simptomele acestui subtip de albinism sunt similare cu OSA2 simptome.
albinism Ocular (albinism Okulyarny sau OA)
albinism Ocular este un rezultat al unei mutații a genei cromozom X și se găsește numai la bărbați. Acest tip de albinism afecteaza doar ochii. Persoanele cu OA au pigmentare normală a pielii și a părului, dar nu au culoarea irisului.
Sindromul german-Pudlaka (HPS)
HPS este o forma rara de albinism, care se dezvoltă din cauza unui defect al organitelor celulare, și anume lizozomi, Melanozomii și numărul de trombocite. Acest subtip de albinism apare cu simptome severe, cum ar fi o perturbare a plămânilor, intestine, în plus, pacienții pot prezenta sângerări.
Sindromul Chediak-Higashi - aceasta este o altă formă rară de albinism, care este caracterizată prin deteriorarea funcției neutrofilelor. Corpul uman devine hipersensibilă la agenți patogeni și bacterii. Aparent, acești pacienți diferă părul blond, cu un luciu argintiu, pielea foarte ușoară. Pacienții cu sindrom Chediak-Higashi au o rată de supraviețuire scăzută, se întâmplă ca copiii cu acest sindrom nu trăiesc până la 10 ani.
GS este o tulburare genetică extrem de rară. În prezent, doar aproximativ 60 de cazuri cunoscute de sindrom Grisel peste tot în lume din 1978. Boala este, în esență albinism, dar este de asemenea asociata cu tulburari ale sistemului imunitar, probleme neurologice. Ca și în sindromul Chediak-Higashi, sindromul Grisel se caracterizează printr-o rată de supraviețuire scăzută - vârsta medie a deceselor de această boală nu depășește 10 ani.
Cauzele albinism
Albinism este cauzata de mutatii in gene.
Fiecare a genei mutante cauzează perturbările datorate activității și funcției uneia sau mai multor proteine implicate direct în producția de melanină.
Melanina este produsă de celule numite melanocite. Aceste celule sunt localizate în piele și țesuturi ale ochiului. Mutatia conduce în general la o lipsă de melanina, sau o reducere semnificativă a cantității de melanină, care produc melanocite.
In unele tipuri de albinism copil trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, una de la fiecare părinte, pentru a avea semne interne și externe de albinism. Acest tip este modul recesiva de moștenire.
Efecte asupra dezvoltării ochilor
Indiferent de care gena a fost supusă mutației, pierderea vederii este o caracteristică esențială a tuturor tipurilor de albinism. Aceste tulburări sunt cauzate de dezvoltarea anormală a retinei și a nervului optic care funcționează trasee inegale de legătură ochi si creier.
Figura 2. Reptila cu albinism ocular
simptome de albinism
Simptomele de albinism sunt de obicei evidente, dar pot să apară slab și nu complet. Dacă este vizibil gradul de încălcări sunt utilizate pielii, părului și ochilor. General sunt tulburări vizuale, inclusiv strabism.
Deși albinosi cele mai cunoscute sunt oameni cu păr alb, piele roz cu lipsa de pigmentare, mutația poate fi slab. Un astfel de copil va fi practic imposibil de distins în aparență de copii obișnuiți, cu excepția faptului că pielea, ochii sau parul va fi un pic mai ușor decât restul familiei.
La unii pacienți, depigmentarea pielii nu se produce deloc. La alți pacienți, producția de melanină începe și continuă, fie in copilarie sau in adolescenta. Unele modificări apar sub influența activității solare, cum ar fi pistrui, alunite sunt de culoare roz, pistrui mari sau lentigo. capacitatea de a se bronza a crescut.
culoarea părului albinos poate varia de la alb strălucitor la maro. Pacienții de origine africana sau asiatica cu albinism pot avea păr galben, roșu sau maro. Culoarea parului se poate schimba la maturitate sau bătrânețe.
Culoare ochi albinoși este albastru deschis, albastru, maro, gri și variază în funcție de vârstă. Lipsa de pigment în iris face vizual ochii ușor transparent. Acest lucru înseamnă că irisului nu poate bloca complet lumina și de a proteja retina de la ea, dacă este necesar. Foarte ochi lumina Albinos tind să roșească în condiții de iluminare intensă. Acest lucru se datorează faptului că lumina reflectată de partea din spate a ochiului, trece înapoi prin iris. Același efect este caracteristic de imagini, în cazul în care după ochii flash oamenilor din fotografie va deveni roșu.
tulburări vizuale în timp ce albinism pot include:
- , Involuntar înapoi rapidă și mai departe mișcarea ochilor (nistagmus);
- incapacitatea ambilor ochi să fie îndreptate spre același punct și mișcare la unison (strabism);
- miopia sau hipermetropia extreme;
- sensibilitate la lumina (fotofobie);
- curbură anormală suprafața frontală a ochiului sau interiorul ochiului (astigmatism), care cauzeaza pierderea vederii.
Există un leac albinism? Măsuri de prevenire pentru albinism
Deoarece albinism este o tulburare genetică, tratamentul său nu a fost încă dezvoltată. Cu toate acestea, este posibil de a oferi pacientului cu grijă și întreținere corespunzătoare a funcției ochilor și a pielii pentru a preveni anomalii de dezvoltare sau agravarea cu varsta.
Pat albino probabil să poarte ochelari, prescriere prescripție. Deci, copiii trebuie să fie supuse unui control anual, pentru o claritate a vederii. Uneori poate fi recomandat un tratament chirurgical - o operație asupra mușchilor oculari pentru a minimiza nistagmus. Strabismul poate fi, de asemenea, eliminate prin interventie chirurgicala, dar aceasta procedura nu îmbunătățește vederea.
piele albinos are nevoie, de asemenea, screening-ul periodic pentru formațiunile de cancer. Albinoși în gradul intens de risc de cancer de piele - melanom, astfel încât acești oameni au nevoie pentru a limita contactul direct al pielii cu soarele, purta haine închise și examinate cel puțin o dată pe an, de un dermatolog-oncolog.
Pacienții cu sindrom al germano-Pudlaka și Chediak-Higashi ar trebui să fie sub supraveghere medicală constantă, din cauza stării lor de sănătate este instabilă în ansamblu.
Măsuri preventive cu albinism la copii și adulți
Ajuta un copil sau un membru al familiei cu albinism pot fi le preda regulile de auto-ajutor, și anume:
- trebuie să utilizați mijloacele care cresc claritatea vederii (ochelari, lupe speciale, lunete);
- necesară utilizarea unei creme cu factor de protectie solara de cel puțin 30, și ca de UVA, UVB și pe grinzi;
- A se evita expunerea la soare în timpul căldurii maxime (de la 11 ore până la 16 ore);
- Îmbrăcăminte ar trebui să fie închise - tricouri cu mâneci lungi, fuste sau rochii, pantaloni, pălării cu boruri, ochelari de soare;
- necesare pentru a proteja ochii de radiațiile ultraviolete, cum ar fi purtarea de ochelari sau lentile tranzitorii black-out întunecând în lumină puternică;
- Tulburări endocrine, nu sunt incluse în clasificarea principală. Sindromul carcinoid - ceea ce este sindromul carcinoid. tumora carcinoidă drept cauza a sindromului carcinoid. Diagnosticul de sindrom, cauze, complicații, simptome ale sindromului carcinoid, tratamente
- Iris. Ce determină culoarea ochiului uman și ce culoarea irisului? - pe iris, care determină culoarea ochilor, culoarea ochilor și calitatea unei persoane, ceva interesant despre culoarea ochilor si uita-te
- Birthmarks, alunițe și melanomul - Care sunt cauzele de tumori - Semne de melanom
- piele melanom - structura, tipuri, diagnostic si tratament - mecanismul de apariție, pentru a determina tipurile și etapele de melanom. Simptomele de cancer de piele si semne de schimbare maligne într-un mol. Tratamentul și prevenirea melanomului
- Eliminarea pigmentare - tipuri de pigmentare și cum să-l rezolve
De asemenea, am citit: