actualitate
Schimbările în structura setului de cromozomi duc la perturbări grave ale vieții. Medicul trebuie să cunoască tehnica de cariotipare, adică să fie capabil să identifice cromozomii dintr-o persoană în conformitate cu clasificarea internațională și să identifice încălcările cariotipului. Karyotypingul este folosit pentru a diagnostica bolile cromozomiale, cu amniocenteza ca metodă de prevenire prenatală a bolilor cromozomiale, examinare medico-legală. Întrebări pe tema "Cariotipul este una dintre cele mai importante caracteristici ale organismelor vii. Cariotipul unei persoane "sunt incluse în biletele de examinare ale examenului de curs și sarcinilor de testare a certificării intermediare.
Genomul. Genotipul. cariotip
Un genom este întregul agregat de material ereditar conținut într-un set haploid de cromozomi ai celulelor unei anumite specii de organisme. În timpul reproducerii sexuale în procesul de fertilizare, genomul celor două celule sexuale parentale se combină, formând genotipul unui nou organism. Toate celulele somatice ale unui astfel de organism au un set dublu de gene, obținute de la ambii părinți sub formă de anumite alele. Astfel, genotipul este constituția genetică a organismului, care este totalitatea tuturor depozitelor ereditare ale celulelor sale, conținute în set-caryotype lor cromozomiale.
Cariotipului - cromozomi diploizi caracteristic celulelor somatice ale unei specii date, care specificitate de specie și se caracterizează caracteristica opredelennymchislom, structura și cromozomiale compoziție genetică karyotypes drozofilyi uman
Dacă numărul de cromozomi din mulțimea haploidă a celulelor germinale este n, atunci formula generală de cariotip va arăta ca 2n, unde valoarea lui n este diferită pentru speciile diferite. Ca o specie caracteristică organismelor, cariotipul poate diferi de indivizii individuali în anumite trăsături particulare.
De exemplu, în reprezentanții de sexe diferite, există perechi identice de cromozomi (autozomi), dar cariotipurile lor diferă într-o pereche de cromozomi (heterocromozomi sau cromozomi de sex). Uneori aceste diferențe constau în numere diferite de heterocromozomi la femele și la bărbați (XX sau XO). Mai des, diferențele se referă la structura cromozomilor de sex, desemnate prin litere diferite - X și Y (XX sau XY).
Dacă aranjezi fotografii ale cromozomilor omologi, pe măsură ce mărimea acestora crește, poți obține o așa-numită idiogramă de cariotip. O idiogramă este o reprezentare grafică a cromozomilor. Pe idiograma perechi de omologi sunt aranjate în rânduri în ordinea dimensiunii descrescătoare, cromozomii sexi sunt ultimii. Persoana de pe idiogramă se numără printre 46 de cromozomi.
Structura cromozomilorTipurile cromozomilor
Cromozomii sunt structuri în formă de tijă de diferite lungimi cu o grosime destul de constantă. majoritatea cromozomilor pot găsi ușor zona de constricție primară, care împarte cromozomul în două brațe. În zona constricției primare există un centromer, unde este localizat kinetochorul. Unele cromozomi au o constricție secundară.
La sfârșitul interfazei, fiecare cromozom constă din două cromatide soratice. Fiecare dintre ele, la rândul său, constă din două jumătăți - semi-cromatide sau hromonem. Cromoneele conțin zone compacte - cromomerele, care în microscopul luminos arată ca granule de culoare închisă. Numărul, poziția și amploarea lor în ambele cromatide sunt aceleași și pentru fiecare cromozom sunt relativ constante. Distanțele dintre cromomere sunt numite regiuni interchromice. Când vorbim despre morfologia cromozomilor, se iau în considerare următoarele semne: lungimea umerilor, poziția centromerei, prezența unei constricții secundare sau a unui satelit.
Satelitul este un segment cromozomial, cel mai adesea heterochromatic, situat distal față de secțiunea secundară. Există următoarele cinci tipuri de sateliți: microsateliți - sferici sferici, mici, cu un diametru de jumătate sau chiar mai mic decât diametrul cromozomului; macro-sateliți - forme destul de mari de sateliți cu un diametru care depășește jumătate din diametrul cromozomului; liniare S. sateliți având forma unui segment cromozomic lung. Strângerea secundară a fost îndepărtată semnificativ de la capătul terminalului; terminal S. - sateliți, localizați la sfârșitul cromozomului; intercalari C - sateliți localizați între două constricții secundare.
Satelitul împreună cu constricția secundară constituie o zonă de satelit. Restricțiile secundare pot fi în unele cromozomi pe un umăr lung, în altele - pe un scurt. Secțiunile finale ale cromozomului se numesc telomeres. Lungimea normală a fiecărui cromozom și lungimea totală a tuturor cromozomilor cariotipului este constantă. Morfologia cromozomului este determinată în primul rând de poziția centromerei.
Există patru tipuri de cromozomi, în funcție de poziția centromere de pe cromozomul: metacentrică - centromere este un element central crestate în cromozom, cele două brațe ale cromozomului au aproape aceeași lungime; Submetacentric - centromere este situată mai aproape de un capăt al cromozomului, rezultând arme cromozomiale de lungimi diferite; Acrocentric - centromere se află la capătul cromozomului. Un umăr este foarte scurt, celălalt este lung. Body-centric - cromozomi cu un singur umăr Body-centrat
Reproducerea și întreținerea constanței cariotipice într-un număr de generații de celule
La baza autoreproducției unui cariotip într-o serie de generații celulare se află procesele de autoduplicare a cromozomilor individuali. Activitatea vitală a celulelor ca unități structurale și funcționale ale celor vii este asigurată de totalitatea materialului genetic pe care îl primesc, astfel încât menținerea permanenței cariotipului între generațiile lor este de o importanță deosebită. La nivelul genomic de organizare a materialului ereditar, acest lucru este asigurat de întregul set de procese care apar în ciclul mitotic
Mecanisme pentru menținerea permanenței cariotipului într-o serie de generații de organisme
În organismele de propagare asexuală, o nouă generație iese din celulele corpului care nu sunt specializate în ceea ce privește funcția generatoare. Autoreproducerea lor se bazează pe mitoză, asigurând astfel păstrarea structurii permanente a materialului ereditar într-o serie de generații nu numai ale celulelor, ci și ale organismelor.
În reproducerea sexuală a organismelor procesului de reproducere se realizează cu participarea celulelor sexuale specializate -gamet care vin în fructificare. La fertilizarea materialul ereditar al celor doi gârneți parentale fuzionează pentru a forma o nouă generație de genotip al unui organism - zigot. Într-o astfel de situație, pentru a menține constant karyotype între generații de organisme să fie atinse preliminare seturi de reducere jumătate de cromozomi în gârneți, care este redus la diploid când fertilizarea: n + p = 2n.
Formarea de gamete haploide are loc în timpul gametogenezei prin meioze. Când meiozei din celulele cu un set diploid de 2n, gameții se formează cu un set haploid de cromozomi n. Acest rezultat se realizează datorită faptului că, după o singură dublare a ADN, celula este divizată de două ori. Datorită particularităților meiozei, se formează celule care poartă un genom complet, în care fiecare grup de ambreiaj este reprezentat într-o singură specimen (un set de cromozomi haploid). Astfel, meioza și fertilizarea ulterioară asigură conservarea unei noi generații de organisme, cariotipuri diploide inerente tuturor indivizilor din această specie
Atribuții pentru pregătirea numărului de subiect 8
Pentru a elabora protocolul din lecția practică: Imprimați, tăiați și lipiți cariotipul unui bărbat sănătos sau al unei femei sănătoase. Desenați sau tipăriți structura unui cromozom polietenic
Cariotipul unui om sănătos
Structura unui cromozom polietenic
Întrebări pentru auto-pregătire pentru tema №9
Clasificarea bolilor umane, în funcție de gradul de deteriorare a materialului ereditar. Triploidii umane fetus, consecințele lor. Aneuploidia și consecințele acestora la om. Caracteristicile fenotipice și citogenetice ale sindroamelor Down (inclusiv varianta de translocație), Patau și Edwards. Caracteristicile fenotipice și citogenetice ale sindromului Klinefelter. Caracteristicile fenotipice și citogenetice ale sindromului Shereshevsky-Turner. Caracteristicile fenotipice și citogenetice ale sindromului de strigăte de catnip. Metoda expresă pentru diagnosticarea tulburărilor în sistemul de cromozomi sexuali (X cromatină sau corpul lui Barra, Y-cromatină). Cytogenetica și neoplasmele maligne
Contribuții pentru pregătirea numărului de subiect 9
Cunoaște: trăsăturile caracteristice ale celor mai frecvente boli cromozomiale si modificari ale cariotip, care stau la baza fiecare dintre ele să înțeleagă: Mecanisme de tulburări cromozomiale capabile să: decripta și cripta diagnostice karyological diferite tipuri hromosomopaty capabile să interpreteze rezultatele tulburărilor metode rapide de diagnostic in sistem cromozomi sexuali (metode de determinare număr de corpusculi X-cromatină, Y-cromatină)
Versiunea demo a testului
1. Mutațiile includ: a) recombinarea; b) modificare; c) pleiotropie; d) polimer; e) aberații cromozomiale 2. Schimbările structurale ale cromozomului trebuie să includă: a) aneuploidia; b) monozomie; c) haploidă; d) inversiune; e) trisomia 3. Forma acestui cromozom: a) acrocentric; b) holocen; c) acentric; d) metacentric; e) policentric 4. Constanța numărului de cromozomi într-o serie de generații este menținută de: a) trecere; b) procesul de mutație; c) pinocitoza; d) conjugarea cromozomilor; e) meiozei și fertilizării 5. Câte corpusculare X-cromatină conțin nuclee de celule umane cu un cariotip de 45, X0? a) nici unul; b) una; c) două; d) trei; e) patru 6. Specificați un complex de cromozomi legat de sindromul Klinefelter: a) 47, XXX; b) 47, XY, + 21; c) 45, X0; d) 47, XXY; e) 48, XXXX 7. Un cariotip este: a) numărul și morfologia cromozomilor caracteristice unei specii date; b) setul de cromozomi tetraploidici; c) o diagramă construită pe baza măsurătorilor cromozomilor mai multor celule; d) setul aneuploid de cromozomi; e) setul haploid de cromozomi
8.Pri normale fertilizarea ovocitului de rulment spermatozoizii X + Y cromozomi sexuali, zigotul se formează: a) 47, Hyy; b) 46, XY; c) 47, XXY; d) 48, XXYY; e) 48, ХХХY 9. Cromozomii omologi au: a) diverse seturi de loci genetice; b) un set de loci duplicat; c) seturi identice de gene loci; d) un set inversat de loci; e) aceeași dimensiune și localizarea centromere, un set similar de loci genetice a bolii 10.Prichinoy caracterizata prin retard mental și anomalii complexe (cap mic, îngust (mongoloid) a ochilor, feței plat cu arcade zigomatice proeminente, nas mic, gura pe jumătate deschisă) este: o ) Trisomie pe 21 autozomi; b) modificarea numărului de cromozomi de sex din set; c) trisomia de cromozomi de la 13 la 15 perechi; d) sindromul Edwards (trisomie pe cromozomul 18); e) translocarea a 15 cromozomi în 13 cromozomi
literatură
Vezi toate diapozitivele