Scurtă descriere a bolii
Fenilcetonuria este o boală ereditară caracterizată prin metabolizarea proteinelor depreciate.
Pentru prima dată această boală a fost descoperită în 1934. Fenilcetonuria este moștenită de așa-numitul mod autosomal recesivă, adică, părinții perfect sănătoși (purtători), pacienții cu copii fenilcetonurie pot naște.
Tipuri de fenilcetonurie
Există 3 tipuri de această boală.
Fenilcetonuria de primul tip - caracterizată printr-o deficiență în organism a enzimei fenilalanină-4-hidroxilază. Datorită acestei enzime, fenilalanina aminoacidului este transformată în tirozină. Cel mai adesea, fenilcetonuria de acest tip este moștenită (în 98% din cazuri).
Fenilcetonuria de tipul II este caracterizată de o deficiență a unei astfel de enzime, cum ar fi dihidropteridin reductaza. Pacienții cu fenilcetonurie de al doilea tip suferă de convulsii și retard mintal. Acest tip de fenilcetonurie la copii este rar (1-2%), dar de obicei duce la deces la 2-3 ani.
Fenilcetonuria de tipul III este caracterizată de o deficiență de tetrahidrobiopterină. Simptomele fenilcetonuriei de acest tip includ retardarea mentală datorată microcefaliei, o scădere a volumului creierului.
Cauzele fenilcetonuriei
Principalele motive pentru dezvoltarea fenilcetonuriei la copii sunt mutațiile genei localizate pe cromozomul 12. Căsătoriile asociate sporesc riscul unei anomalii.
Cu deficiența anumitor enzime, există o creștere a derivaților sanguini ai fenilalaninei, care au un efect toxic asupra sistemului nervos al copilului. Fenilcetonuria este moștenită aproximativ în mod egal de către băieți și fete.
Simptomele fenilcetonuriei
Simptomele fenilcetonuriei nu sunt imediat evidente. În majoritatea cazurilor, este aproape imposibil să se suspecteze fenilcetonuria la copii imediat după naștere. Înfățișarea copilului arată sănătoasă, se naște la timp și cu greutate normală. Dar, după câteva săptămâni, simptomele fenilcetonuriei se manifestă. Principalul semn al bolii este vărsăturile severe. În perioada de la două până la șase luni, atât mama, cât și medicul curant pot observa decalajul copilului în dezvoltarea psihică și fizică.
Copiii bolnavi de fenilcetonurie, mai târziu încep să stea și să meargă mai târziu decât ceilalți colegi. De asemenea, un simptom clar al fenilcetonuriei este transpirația crescută, cu un miros caracteristic de "șoarece" al transpirației. Există convulsii, iritabilitate, letargie, capriciositate și lacrimă, scăderea dimensiunii capului, erupții cutanate. La copiii care suferă de fenilcetonurie, erupt dinții târzii.
Odata cu dezvoltarea fenilcetonuriei, creste tonusul muscular, care se caracterizeaza printr-o anumita pozitie la copil, care se mai numeste si poza croitorului (bratele si picioarele indoite in articulatii).
Tratamentul fenilcetonuriei
Singurul tratament pentru fenilcetonuria este de a urma o dietă care trebuie adusă la mai mult de zece ani după diagnosticare. Copiii care suferă de fenilcetonurie nu pot absorbi o cantitate mare de fenilalanină, deci există anumite norme ale consumului acesteia, care depind de vârstă. Un copil de până la două luni nu poate consuma mai mult de 60 mg / kg de fenilalanină, iar copiii cu vârsta peste șase ani - nu mai mult de 10-15 mg / kg.
În ceea ce privește alăptarea, este necesar să se respecte reguli stricte. Mama ar trebui să controleze cantitatea de lapte matern pe care o bea copilul. Prin urmare, pentru hrănire, este necesar să se utilizeze numai laptele exprimat și în cantitatea permisă pentru o anumită vârstă a copilului. Pentru a face acest lucru, există tabele speciale cu normele pentru consumul de fenilalanină, precum și formule pentru calculul cantității de lapte matern pe zi. Alimentați copilul cu amestecuri speciale care nu conțin fenilalanină.
Introducerea alimentelor complementare la copii cu fenilcetonurie începe cu sucuri de fructe și boabe. Ca hrană solidă, bebelușului i se oferă piureuri de legume fără adăugarea de lapte. Utilizați cereale fără proteine și cereale pe bază de lapte pe bază de orez sau făină de porumb.
Tratamentul fenilcetonurie prin nutriție includ eșec sau un consum foarte limitat de produse alimentare, cum ar fi pește, carne, pâine, mezeluri, brânză, ouă, ciocolată, fasole, nuci și cereale. Aceste alimente conțin cantități mari de proteine. Fructe și legume sunt introduse în dietă, luând în considerare calculul cantității de fenilalanină din ele.
Tratamentul medicamentos al fenilcetonuriei implică consumul de vitamine, calciu, fier și fosfor. De asemenea, este prezentată utilizarea medicamentelor pentru a îmbunătăți circulația cerebrală, microcirculația și metabolizarea țesuturilor. Recomandați terapia de exerciții și masajul.
Știați că:
În plus față de oameni, doar un lucru viu pe planeta Pământ - un câine - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.
74 de ani, rezidentul din Australia, James Harrison, a devenit un donator de sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup de sânge rar, ale cărui anticorpi ajută la supraviețuirea nou-născuților cu anemie severă. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.
Medicamentul bine cunoscut Viagra a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.
De obicei, căscatul îmbogățește corpul cu oxigen. Totuși, această opinie a fost respinsă. Oamenii de stiinta au dovedit ca castigarea, o persoana raceste creierul si imbunatateste performantele sale.
Oamenii care sunt obișnuiți să ia micul dejun regulat sunt mult mai puțin susceptibili de a suferi de obezitate.
Majoritatea femeilor pot obține mai multă plăcere de a-și contempla corpul frumos în oglindă decât de la sex. Deci, femeile, se străduiesc pentru armonie.
Chiar dacă inima unei persoane nu bate, atunci el poate trăi încă o perioadă lungă de timp, lucru care ne-a fost demonstrat de pescarul norvegian Jan Revsdal. Motorul său sa oprit timp de 4 ore după ce pescarul sa pierdut și a adormit în zăpadă.
Potrivit statisticilor, în zilele de luni, riscul de leziuni la spate crește cu 25%, iar riscul unui atac de cord - cu 33%. Fii atent.
În timpul strănutului, corpul nostru se oprește complet. Chiar și inima se oprește.
În Regatul Unit, există o lege potrivit căreia un chirurg poate refuza să efectueze o operație la un pacient dacă fumează sau este supraponderal. O persoană trebuie să renunțe la obiceiuri proaste și poate că nu va avea nevoie de intervenții chirurgicale.
Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.
În patru felii de ciocolată neagră conține aproximativ două sute de calorii. Deci, dacă nu doriți să obțineți bine, este mai bine să nu mâncați mai mult de două lobule pe zi.
Cand iubitorii se saruta, fiecare dintre ei pierde 6.4 kcal pe minut, dar schimba aproape 300 de tipuri de bacterii diferite.
Pentru a spune chiar și cuvintele cele mai scurte și mai simple, folosim 72 de mușchi.
Toată lumea are nu numai amprente digitale, ci și limbaj.
De ce militarii trăiesc mai mult? Secretele sănătății armatei ruse
Conform statisticilor, speranța de viață a unui ofițer rus obișnuit este mai mare decât cea a unui om obișnuit de 25 de ani. Să încercăm să ne dăm seama de ce.