Anomalii congenitale ale sistemului nervos: anencefalie, falpita falsa
În perioada nou-născuților apar diferite anomalii ale SNC. care apar în perioada de dezvoltare embrionară sau fetală, determină deseori prognoza imediată și pe termen lung pentru dezvoltarea și viața copilului. Malformațiile congenitale ale sistemului nervos sunt relativ numeroase și necesită înregistrarea și verificarea imediată la copii în perioada neonatală. Pe baza unui rezultat relativ favorabil, datorită unei părți a terapiei în timp util a pacienților, puteți conta doar cu cel mai scurt diagnostic posibil.
Trebuie reamintit faptul că sensibilitatea embrionului uman și a fătului la efectele factorilor teratogeni în diferite perioade de dezvoltare intrauterină nu este aceeași. Deci, sensibilitatea maximă este de 3-5 săptămâni, iar sensibilitatea scăzută - pentru gestația de 6-38 săptămâni. Tipul și severitatea anomaliilor SNC sunt determinate de stadiul de embriogeneză, pe care apar unele sau alte tulburări ale procesului normal de dezvoltare.
După cum se știe, defecte de tub neural (dysraphism) și acoperirea acestuia mesodermal rezultată în urma primelor 4 săptămâni ale dezvoltării fetale, includ distrugerea craniului (cranioschisis) și / sau a coloanei vertebrale (rachischisis). Printre acestea se numără, de exemplu, anencefalia și encefalocelul, iar la acesta din urmă - spina bifida. Acestea și alte forme de anomalii congenitale în dezvoltarea sistemului nervos sunt examinate mai jos.
Anencefalia (anencephalia)
Această anomalie este dezvoltarea dizrafizma severe, care pot fi combinate cu rachischisis (clivaj congenitală a unuia sau mai multor arcuri ale vertebrelor) de severitate diferite. Anencefalia apare ca urmare a eșecului neuroporei anterioare sau incapacității sale de a rămâne închis în a 24-a zi de dezvoltare intrauterină. Ca rezultat, placa terminală (lamina terminalis) nu se formează și majoritatea creierului anterior nu se dezvoltă.
Anencefalia este o absență marcată a structurilor creierului în combinație cu absența oaselor din bolta craniană, emisferele cerebrale și cerebelului. În acest caz, trunchiul cerebral rudimentar și urmele de ganglioni bazali se găsesc.
Creierul din anencefalie este înlocuit de masa hemoragică a țesutului vascular. Așa-numita "regiune cerebrovasculară"
Manifestări clinice ale anencefaliei. Craniul nou-născutului este subdezvoltat, care este combinat cu orbite goale și ochi "bulbucați". Poziția obișnuită este poziția retroflecției. Caracterizat de o disproporție pronunțată a mărimii membrelor (brațe lungi cu hipertrofie a segmentelor proximale). La examinarea scheletului facial, există adesea semne de hipoplazie mediană asemănătoare celor ale holoproencefaliei.
Diagnosticul anencefaliei. Prezența anencefaliei poate fi stabilită prenatal (de la a 12-a săptămână de dezvoltare intrauterină); în acest scop, se determină conținutul de a-fetoproteină din serul de sânge al mamei și se efectuează ultrasunete (ultrasunete).
De regulă, copiii cu anencefalie nu sunt viabili sau sunt deja morți (> 50% din cazuri). Până la vârsta de 7 zile, nu mai mult de 5% din nou-născuții cu anencefalie rămân în viață. Orice tratament cunoscut este ineficient și nu este arătat.
Porentsefaliya (porencephalia)
Porencephalia (porencephalia) - anomalie de dezvoltare a fost descris pentru prima data de R. Heschl. Acesta este numele prezenței în substanța creierului a cavităților necrotice (porus), care sunt, de obicei, comunicate cu ventriculele laterale.
Manifestările clinice ale pantencefaliei sunt nespecifice și extrem de variabile (deficit neurologic, retard mental, epilepsie, diplegie, orbire etc.); în cea mai mare parte, acestea sunt detectate după sfârșitul perioadei neonatale. Patogenetic bază porentsefalii necroza se produce din cauza tulburări de circulație, hipoxic-ischemică sau virale infecțioase leziuni cerebrale în perioada dezvoltării fetale.
Varianta cea mai severă a panencefaleei este o hidrăencefalie (hidranencefalie). Această absență congenitală a emisferelor cerebrale acoperite ganglionilor bazali și primordia midbrain moi, arahnoidiană, Dura mater, pielea și oasele craniului. Când hydranencephaly apare lichid semisfere substituție bule umplute private convoluționări organizare și un perete ventricular interior.
O altă formă de panencefalie este encefalopatia chistică multiculară (MOCE). Spre deosebire de defectele porentsefalicheskih gladkostenochnyh inerente în prima jumătate a gestației, cu MOKE în a doua jumătate a sarcinii sunt formate multiple cavități de formă neregulată. Aceste cavități pot înlocui o parte semnificativă a celor două emisfere ale creierului sau se pot limita la o parte a lobilor.
Mai mult decât atât, materia albă și straturile corticale profunde ale creierului sunt afectate; în cele mai severe cazuri, coerența emisferelor cerebrale este spongioasă. Clusterele de fagocite lipidice se găsesc în chisturi și în parenchimul gliotic. Modificările chistice și necrotice sunt adesea prezente în ganglionii bazali, trunchiul și cerebelul; uneori pot fi reprezentate foarte simetric.
Modificările descrise în MOGE sunt o consecință a hipoxiei / asfixiei intrauterine, tulburărilor circulatorii și a infecțiilor virale.