Boala Creutzfeldt-Jakob a fost descrisă la începutul secolului XX de doi neurologi germani A. Jacob și H. Creutzfeldt.
Se consideră a fi cea mai frecventă boală prionică, printre cele care apar la om (frecvența atinge un caz la 1 000 000 de persoane din populație).
Informații pentru medici. La criptarea diagnosticului se utilizează codul A81.0. Se indică caz sporadic (idiopatic), familial sau iatrogen. Ultima versiune indică sursa infecției. De asemenea, la pacienții cu formă sporadică, dacă este posibil, indicați tipul de boală.
Potrivit majorității cercetătorilor, se crede că este o consecință a unei mutații genetice care se dezvoltă sub influența prionilor (structuri mici de proteine, în anumite condiții care provoacă boli infecțioase cronice). Cazurile sporadice de debut al bolii sunt comune, dar există și forme de familie.
Principala cauză a bolii este consumul de carne provenit de la animale care suferă de encefalopatie spongiformă. De asemenea, sunt descrise cazuri de transmitere a bolii prin instrumente chirurgicale infectate, cu transplant de țesut (de exemplu, transplant de cornee de la tauri tineri). Sunt descrise, de asemenea, cazuri unice de dezvoltare a bolii în terapia hormonală cu extracte de țesuturi care conțin hormon de creștere.
Boala progresează încet, dar continuu. Un început acut este extrem de rar. În 30-40% există o perioadă de prodrom cu prezența sindromului astenic, depresiv, scăderea apetitului, tulburare de atenție. Această perioadă poate dura până la câteva luni.
Debutul bolii Creutzfeldt-Jakob este exprimat în dezvoltarea tulburărilor intelectuale, afective. De asemenea, pacientul începe să-și facă griji pentru dureri de cap, amețeli, tulburări de vorbire, insuficiență vizuală. Într-o examinare neurologică, puteți determina prezența ataxiei, modificări ale câmpurilor vizuale. Uneori pacientul are mioclon.
De-a lungul timpului, progresia bolii se dezvolta pareza centrala a membrelor, tulburari de a dezvolta extrapiramidale pot dezvolta convulsii generalizate, demența de tip Alzheimer tot mai mare. În cele din urmă, în curs de dezvoltare comă și moartea survine mai târziu.
Din punct de vedere clinic, există șase forme principale de boală Creutzfeldt-Jakob, în funcție de gravitatea acestor sau alte simptome:
diagnosticare
Diagnosticul de boala Creutzfeldt-Jakob, pe baza datelor din starea clinică, neurologice, cazuri de consumul de carne de animale din centrele de epidemii animale encefalopatie spongioasă.
De asemenea, este necesar să se excludă o altă patologie care ar putea duce la manifestări clinice ale bolii. Astfel, în studiul EEG, oscilațiile plane de fond sunt detectate sub formă de valuri formate din trei faze. Aceste valuri pot fi suprapuse prin valuri de amplitudine ascuțite și lentă, cu o frecvență de aproximativ 2 Hz.
Studiul MSCT și RMN evidențiază semne de distrofie a țesutului cerebral. Sângele și lichidul cefalorahidian, ca regulă, nu se schimbă. Un diagnostic fiabil este luat în considerare după o biopsie a creierului intravital cu utilizarea unor metode moleculare speciale de investigare. Dacă nu este posibil să se efectueze un studiu, dezacordul pacientului sau reprezentanților săi legali, diagnosticul este probabil, dar nu este confirmat.
Prognoza vieții
Etapa finală a bolii Creutzfeldt-Jakob este o demență profundă, o comă. În substanța creierului, degenerarea spongioasă (spongioasă) se dezvoltă. De asemenea, se dezvoltă glioză, iar vacuolizarea structurilor cerebrale nu este mai puțin frecventă. Durata bolii rareori depășește 1 an.
Terapia specifică nu există. Boala Creutzfeldt-Jakob este 100% letală. Este necesară terapia simptomatică, menținerea funcțiilor vitale în comă. Potrivit unor date, medicamentul Brefeldin A are un efect. Se sugerează, de asemenea, că durata de viață a structurilor neuronale este crescută atunci când se iau blocanți ai canalelor de calciu.