Conținutul de fibrinogen la persoanele sănătoase este variabil și variază de la 200 la 500 mg%. Nivelul exact al fibrinogenului necesar pentru coagularea sanguină normală nu a fost încă determinat. Potrivit lui Risak, la indivizi cu un nivel de fibrinogen de 0,1 g sau ușor mai scăzut, nu există nicio imagine clinică a diatezei hemoragice. nu există, de asemenea, timp prelungit de coagulare. Dar o lipsă mai pronunțată a factorului de coagulare duce la tulburări de hemostază. Deficitul de fibrinogen poate fi congenital (și apoi are un caracter permanent) sau dobândit.
Patogenia afibrinogenemiei și fibrinogenopeniei congenitale nu este cunoscută. Aceste condiții sunt foarte rare, doar 30 de cazuri au fost descrise. De remarcat este faptul că în 6 părinții copiii lor suferă de această boală, iar părinții au fost în înrudire (veri sau surori), în 3 cazuri, nivelurile de fibrinogen la părinți sănătoși clinic a fost extrem de scăzut. În plus, este descrisă absența congenitală a fibrinogenului la persoanele înrudite. Metoda de transmitere a acestei boli este moștenită de necunoscut. Manifestarea acestei boli la oameni de ambele sexe sugerează că este moștenită, ca o trăsătură autosomatică recesivă. Din punct de vedere genetic al inerente Afibrinogenemia poate fi considerată o boală cauzată de o lipsă de gene sau rupte, sau care determină biosinteza fibrinogenului. Există o opinie că absența absolută a fibrinogenului poate vorbi despre o stare homozigotă, iar fibrinogenopenia este o manifestare a unei stări heterozigote.
Simptome. Din punct de vedere clinic, afibrinogenemia congenitală se manifestă în copilăria timpurie, la nou-născuți imediat după naștere. Unele dintre simptomele acestei diaze pot să semene cu hemofilia. Dar, de obicei, sângerarea începe mai devreme. Cel mai adesea acționează ca sângerări din bontul ombilical, care poate fi abundent și duce la moarte. Alte simptome includ hemoragii subcutanate obișnuite și sângerări la nivelul membranelor mucoase ale nasului, ale tractului digestiv și ale tractului urogenital. Există, de asemenea, cazuri de sângerare severă după circumcizie, în perioada de dentiție, după leziuni minore și intervenții chirurgicale.
Spre deosebire de hemofilie, hemoragiile intraarticulare sunt foarte rare. Un caz similar în copil descris Gerkowicz. Un caz de deces fatal la un copil după o hemoragie cerebrală este descrisă. Trebuie subliniat faptul că sângerarea masivă se observă la începutul copilăriei, deși riscul de sângerare există la orice vârstă. În ciuda defectului sever al sistemului de coagulare a sângelui, este surprinzător că, în multe cazuri, cursul clinic al afinogenezei congenitale este relativ ușor. Sângerarea poate să apară rar, după remiteri prelungite.
Cea mai tulburare caracteristică a sistemului de coagulare în afibrinogenemia congenital este lipsa absolută a capacității de coagulare a sângelui (chiar și după administrarea unei soluții de trombină concentrată) și absența absolută a fibrinogenului. Caracteristicile menționate sunt ușor de detectat printr-un test simplu de laborator, care constă în încălzirea plasmei timp de 10 minute la o temperatură de 56-60 ° C. După cum se știe, fibrinogenul cade deja la o temperatură de 58 °; Dacă plasmă încălzită rămâne transparentă, atunci nu există fibrinogen. Absența factorului de coagulare poate fi, de asemenea, confirmată prin metode biochimice, imunobiologice, cromatografice, precum și prin electroforeză. Valoarea celei de-a doua metode este relativă, deoarece nu dezvăluie cantități mici de fibrinogen. Alte studii ale sistemului de coagulare arată un timp de protrombină prelungit pe termen nedeterminat în plasmă nediluată. Timpul este normalizat după adăugarea de fibrinogen sau de plasmă normală fără protrombină. Alți factori de coagulare (protrombina, factor VII, complexele tromboplasticheskih factori) nu permit abateri de la norma. În unele cazuri, o scădere a numărului de trombocite și o creștere a timpului de sângerare.
Diagnosticul afibrinogenemia usor, incoagulability simptom sanguin al pacienților, in vitro, este suspectă, în sensul de a avea boala. absența congenitală a fibrinogenului trebuie diferențiată de prezența anticoagulantelor în plasmă, precum și cu starea fibrinolizei îmbunătățită. Afinogenogeneza congenitală în toate probabilitățile depinde de absența sau formarea inadecvată a acestui factor. Până în prezent nu a fost identificat nici consumul excesiv, nici distrugerea anormală a proteinelor.
Tratamentul absenței congenitale a fibrinogenului constă în transfuzia de sânge sau plasmă de înaltă calitate, care restabilește imediat coagularea normală a sângelui. Este de dorit să se injecteze sânge sau plasmă proaspătă. Sa constatat că după acest tratament normalizarea coagulării este menținută mult mai mult decât în hemofilie. După cum sa dovedit, după 4 zile de la aproximativ 50% din fibrinogenului injectat rămâne în sânge, și chiar și după 10 de zile, puteți găsi urme de ea. De asemenea, este posibil să se administreze intravenos prima fracțiune de factor Cohn care conține fibrinogen și factor VIII sau pentru a introduce preparate fibrinogen purificate. Dar acest tratament nu este suficient de eficient, poate duce la formarea de anticorpi împotriva fibrinogenului.
Revista femeilor www.BlackPantera.ru: Magdalena Berger