protoporphyria eritropoetic (PPE) este cea mai frecventa tulburare metabolică ereditară a biosintezei hemului caracterizata prin dezvoltarea copilariei fotosensibilitate acute de tip arsuri solare.
Sinonime. protoporfiria eritropoietică.
Epidemiologia protoporfiei eritropoietice
Vârsta. de la 2 la 5 ani.
Paul. nu contează. Morbiditatea: 10 cazuri la 100.000 de persoane.
Genetica. este moștenită într-un tip dominant autozomal, se observă un defect al cromozomului 18q21.3.
Etiologia. mutație genetică într-o genă care codifică sinteza Ferochelataza enzimei într-o pereche de alele specifice însoțite de polimorfism intronice (IVS3-48T / C), într-o altă pereche de alele, ceea ce conduce la o activitate Ferochelataza reducere cu 25%.
Patofiziologia protoporfiei eritropoietice
Deficitul unei enzime specifice apare în stadiul metabolismului porfirinei, atunci când protoporfirina este transformată în heme prin enzima ferocelatază. În acest caz, se acumulează protoporfirina, care absoarbe radiația de lumină cu o lungime de undă de 400 până la 410 nm. Porfirina promovează formarea moleculelor de oxigen reactive care provoacă peroxidarea lipidelor, manifestată ca edem și arsură.
Anamneza protoporfiei eritropoietice. În câteva minute după expunerea la radiații ultraviolete, pot apărea arsuri și mâncărimi; eritemul și edemul apar după 1-8 ore. După mai multe episoade de exacerbare, copiii încearcă să evite lumina soarelui. Simptomele bolii pot apărea atunci când lumina trece printr-o sticlă de fereastră.
Clinica de protoporfie eritropoietică
Tipul de erupții cutanate. pete, plăci, puffiness, urticarie, vezicule, blistere, cicatrici.
Localizare. nasul, suprafața din spate a mâinilor, lobii de urechi.
Manifestări generale ale protoporfiei eritropoietice
Sistemul hematopoiezei. anemie. hipersplenism (rareori).
Tractul gastrointestinal. colelitază (12%), colică hepatică, colestază, ciroză hepatică (20%), insuficiență hepatică.
Diagnosticul de laborator al protoporfiei eritropoietice
Determinarea nivelului de porfirină. în eritrocite, plasmă și scaun, nivelul protoporfirinei este crescut, dar nu este excretat în urină. În maduva osoasă, ficatul și fibroblastele pielii, activitatea ferrochelatazei este scăzută.
Funcția ficatului. devierea de la nivelul normal al enzimelor hepatice. Cu biopsie hepatică, se detectează fibroza portală și periportală și depozitele de pigment maro în hepatocite și celulele Kupffer; electron microscopie dezvăluie cristale de ac. Insuficiența hepatică este cauzată de ciroză și hipertensiune portală.
Spectroscopia fluorescentă a eritrocitelor. când se testează pe o frotiu de sânge, se determină o fluorescență caracteristică tranzitorie (microscopie fluorescentă cu un spectru de 400 nm).
Biopsie cutanată. pronunțată omogenizare eozinofilică și îngroșarea pereților vaselor sanguine în dermul papilar și acumularea de material amorf în principal hialin, bazofile în și în jurul vaselor.
Examinarea cu raze X. pot fi detectate pietre în vezica biliară.
Diagnosticul diferențial al protoporfiei eritropoietice
protoporphyria eritropoieza diferențiază de alte porfirie, în care eșecul se înregistrează alte enzime ale căii heme biosintetice. Când protoporphyria eritropoietinelor se înregistrează o creștere de fotosensibilitate, dar nu erupții cutanate - există doar un răspuns patologic în funcție de tipul de arsuri solare la radiatii ultraviolete, care are loc aproape imediat, în comparație cu eritem solar convențional. În acest caz, leziunile pielii pot apărea chiar ca urmare a expunerii la lumina care trece prin geamul ferestrei.
În cele din urmă, nu există practic alte tulburări de fotosensibilizare în care simptomele ar apărea atât de repede (în câteva minute) după expunerea la lumina soarelui.
nivel de studiu porfirinei ajută la stabilirea diagnosticului, în timp ce există un nivel crescut de liber proto-porfirinei în eritrocite și un scaun (dar nu și în urină, care se distinge de alte protoporphyria porfirie eritropoetică). Nivelul porfirinei din fecale crește, de asemenea.
Cursul și prognoza protoporfiei eritropoietice. Protoporfria eritropoietică se manifestă în copilărie și există pe tot parcursul vieții, dar în timpul pubertății, fotosensibilitatea poate fi redusă.
Tratamentul protoporfiei eritropoietice
În prezent, substituția enzimatică sau terapia genică sunt utilizate pentru a trata tulburările metabolice cu protoporfiria eritropoietică. Detectarea precoce a bolii este necesară. Sunt de asemenea folosiți agenți fotoprotectivi (oxizi de titan și zinc sunt cel mai bine blocați de undele luminoase cu o lungime de 400 nM). Se recomandă evitarea luminii solare și purtarea de haine care protejează împotriva radiațiilor ultraviolete.
Utilizarea sistemică a beta-carotenului poate reduce fotosensibilitatea, dar nu poate scăpa complet de boală. În ciuda acestui fapt, mulți pacienți pot participa la jocuri sportive în aer liber.
