Clinica, diagnosticul bolii Friedreich
Boala ataxia Friedreich - o boală ereditară care este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Caracterizat prin degenerarea funicles spate și laterale ale măduvei spinării, în special în segmentele lombosacrală, precum și pierderea de celule piloni Clark și pornind de la tracturile dorsale spinocerebeloase, cu conexiune la sfarsitul bolii degenerare stadiu nuclee III, V, IX, X, celulele nervoase craniene XII nucleu dentate Purkinje, picioare superioare cerebel. Modificările se pot dezvolta și în cortexul cerebral al creierului.
Manifestarea clinică principală este ataxia mixtă (sensibilă și cerebeloasă) pe fondul tulburărilor de sensibilitate profundă și simptome cerebeloase.
Criterii pentru diagnosticul bolii ataxie Friedreich. debutul bolii în 6-15 ani, autozomal recesiva, dispariția timpurie a reflexelor profunde, înfrângerea nervilor cranieni grup caudal, tulburări intelectuale și mentale în stadiu tardiv al bolii, simptomele abnerval de atrofie maduvei spinarii pe IRM, ADN-ul diagnostic - sunt considerate secțiunea 7.8.
Diagnosticul diferențial al bolii lui Friedreich trebuie efectuat cu alte ataxii cerebeloase ereditare, care pot avea o imagine asemănătoare semnificativă cu cea a lui Friedreich datorită prezenței ataxiei mixte.
Principalele criterii de diagnostic diferențial în aceste cazuri sunt absența simptomelor extraneurale (boala specifica ataxia Friedreich), prevalența ataxie cerebeloasă, prezența pareză spastică în ataxie spastică ereditară, simptome speciale ale anumitor forme de ataxias cerebeloase ereditare.