Violarea structurii genomului celulelor germinale este unul din motivele pentru care nu are loc concepția. Această afecțiune patologică este mai frecventă la bărbați și se numește infertilitate genetică. În prezent, cercetarea genetică în infertilitate poate identifica un număr de factori care indică anomalii genomice care împiedică concepția naturală.
Cum se determină infertilitatea genetică?
În cazul în care un cuplu pentru o lungă perioadă de timp nu se poate concepe un copil, iar partenerii au trecut toate examen ginecologic și urologice necesare nu au evidențiat cauzele de infertilitate, exista o mare probabilitate ca unul dintre partenerii au descoperit un factor de infertilitate genetica. Există o serie de teste diagnostice, datorită cărora este posibilă identificarea unor încălcări ale structurii genomului și încercarea de a le corecta.
Desigur, sunt mult mai multe decât examenele genetice, dar cele mai obișnuite pot fi diagnosticate. De exemplu, sindromul Klinefelter, sunt cauzate de anomalii cromozomiale sau deleții în cromozomul Y, acestea nu provoacă întotdeauna probleme cu concepția, dar poate fi moștenită.
Gena FMR 1 (cromozomul sindromic X)
Indicatori genetici ai sindromului adreno-genital
Genetic marker de fibroză chistică (1 mutație - delF508 în gena CFTR)
Indicatorii genetici ai fibrozei chistice (6 mutații)
Markerii genetici ai fibrozei chistice (11 mutații)
Markerii genetici ai fibrozei chistice (16 mutații)
Indicatori genetici ai santropiei polichistice a ovarului polichistic
Studiul inactivării non-echilibrului cromozomului X.
Markerii genelor de spermatogeneză (factor AZF)
Mutațiile genei 21-hidroxilazei (CYP21A2)
Determinarea mutațiilor cele mai frecvente în gena PAH (fenilcetonurie)
Determinarea mutațiilor genei GJB2 (Cx26) (surditate / surzenie neurosensory non-sindrom)
Ce factori sunt cele mai frecvente în infertilitate:
- Chisturile cromozomiale. Pentru a face acest lucru, studiați setul cromozomial sau cariotipul unei femei și al unui bărbat. Ele sunt exprimate printr-o schimbare în numărul și structura cromozomilor.
- Deleții sau defecte, de exemplu, atunci când infertilitatea masculină este detectată defectuoasă a cromozomului Y, în special în situl său AZF. Această patologie este moștenită de la tată la fiu.
- Identificarea unui marker al mucovistozei.
Ce să faci, unde să te testezi?
Mai mult de 7% dintre bărbați identificate probleme genetice de infertilitate, astfel de screening cuplurile infertile le permite sa detecteze nu numai, dar, de asemenea, pentru a primi un tratament adecvat, să găsească o modalitate de a depăși patologia și să devină părinți fericiți.
Desigur, este imposibil să vindecăm patologia, în unele cazuri, ECO, ICSI, urmată de embrionul PGD, ajută la excluderea transmiterii structurilor genomice avariate copilului. În altele, este necesar un material donator.
Pacienții pun adesea întrebarea: „Unde pot merge pentru a identifica factorul de infertilitate genetice“, în „AltraVita“ clinica puteți obține sfaturi gratuite și să se supună testării genetice necesare. Clinica este dotata cu toate cele necesare pentru echipamentele de investigare și tratament, are cele mai mari celule donatoare și crio-bănci specialiști cu înaltă calificare care lucrează în ea pentru a ajuta la rezolvarea problemelor cu infertilitate, ramane insarcinata si da nastere unui copil sanatos.
Feedback de la pacienții noștri