Boli ereditare
Bună ziua, dragi cititori!
V-ați abonat la lista de discuții "Pe calea maternității". În scrisorile sale, vom împărtăși cu tine informații interesante despre modul în care să dea naștere unui copil sănătos, menținând în același timp starea de sănătate a mamei, a dificultăților care pot fi întâlnite în drum spre maternitate, despre căile de depășire a lor și multe alte lucruri, importante pentru menținerea sănătății și bunăstării familiei . Lista de discuții utilizează materialele cele mai interesante și utile din literatura de specialitate, publicații populare, alte surse deschise.
Subiectul celei de-a doua scrisori: Cum să evităm bolile ereditare.
Astăzi vom vorbi despre bolile ereditare și modalitățile de a le identifica.
Boli ereditare # 150; acestea sunt boli transmise familiei de la o generație la alta și se manifestă din momentul nașterii copilului. Astfel de boli includ hemofilie, fibroza chistica, fenilcetonuria, retinoblastomul și altele. Dezvoltarea lor datorită apariției mutației (defect change) in genele umane. Mutațiile în celulele genitale sunt moștenite de descendenți. Genele obținute de la tată și mamă sunt asociate. Și o genă într-o pereche # 150; dominantă, iar cealaltă este recesivă. Gena dominantă suprimă recesiv. Dacă la concepție vor exista două gene "bolnave" (una de la ambii părinți), boala la copil se va manifesta în mod inevitabil. Dacă mutația este prezentă în genele numai a unuia dintre părinți și el o va da copilului (probabilitate 50%) # 150; copilul va fi fie bolnav (dacă gena defectă este dominantă), fie sănătoasă, dar - # 150; purtătorul genei defecte (dacă gena recesivă este deteriorată). Suportul genei defecte cu un grad ridicat de probabilitate va transmite această mutație către descendenții ei. Adică familia va fi întotdeauna bântuită de umbra unei boli formidabile, care, odată în generație, se poate manifesta în continuare. Prin urmare, viitorii părinți trebuie să consulte un genetician. mai ales dacă există boli în familiile părinților care se repetă de la o generație la alta.
Medicul-genetician face un arbore genealogic, studiază istoricul familial al bolilor, efectuează un sondaj și o examinare a viitorilor părinți, tk. bolile ereditare se manifestă adesea în semne externe sau în starea intelectului. Dacă este necesar, un genetician poate recomanda unuia sau ambilor soți să facă un studiu special # 150; teste genetice. Testarea genetică sau screeningul genetic # 150; acesta este un studiu al sângelui sau al altor celule, ceea ce face posibilă identificarea prezenței mutațiilor în gene, care conduc la dezvoltarea unor forme de patologie ereditară. Toate acestea fac posibilă identificarea prezenței bolilor ereditare sau congenitale în familie, cuantificarea riscului de dezvoltare a acestora în urmași. Medicul genetic dă recomandări: privind pregătirea pentru sarcină, observarea corectă a femeilor în timpul sarcinii, prevenirea bolilor familiale moștenite. Acest tip de îngrijire medicală este arătat tuturor soților care planifică o naștere.
Un loc special este ocupat de boli cu predispoziție ereditară # 150; diabet, ateroscleroză, obezitate, astm bronșic, boala Alzheimer, unele forme de cancer și alte boli comune. Acest lucru nu înseamnă că toate aceste boli au întotdeauna un caracter exclusiv ereditar. Dar, în multe cazuri, baza pentru dezvoltarea acestor boli este un defect genetic, o mutație moștenită. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile în care cazurile de una dintre afecțiunile menționate mai sus se repetă de la o generație la alta. Pana in prezent, gene deja cunoscute, care mutatii duc la dezvoltarea cancerului de sân, ovarian, colorectal, vezică urinară, prostată, tiroidă, plămâni și altele. Multe dintre aceste mutații pot fi setate la o testare genetica. Boli cu predispoziție ereditară nu apar imediat după naștere și pe tot parcursul vieții, în special în cazul în care predispoziție genetică combinată cu un efecte nocive suplimentare (mediu negativ, utilizarea de substante cancerigene dietetice, activitatea asociată cu radiații, obiceiuri proaste, etc .. Factori de risc). În multe cazuri, este adevărat că bolile cu predispoziție ereditară # 150; aceasta este o boală ereditară cu un debut întârziat.
Rezolvați problema bolilor ereditare, întrerupând definitiv lanțul de moștenire, veți fi ajutați la Centrul de Diagnostice Genetice, tel. 490-03-62.
În următoarea scrisoare, vom vorbi mai detaliat despre formele ereditare de cancer (de exemplu, cancerul de sân) și abilitatea de a întrerupe lanțul moștenirii patologice.