Pierre Loiseau, C.P.Panayiotopoulos
Istorie și nomenclatură
epilepsie absenta copilarie (piknolepsiya) ILAE Comisia stabilește după cum urmează: piknolepsiya apare la copii de vârstă școlară (vârf de manifestare a 6 până la 7 ani), cu o predispoziție genetică puternică la copii sănătoși într-un plan diferit. Fetele sunt mai frecvente decât băieții. Caracterizată prin absențe frecvente (de la mai mulți până la mulți). Pe EEG se înregistrează valuri de vârf simetrice bilaterale sincrone, frecvența fiind, de obicei, 3 Hz, pe fundalul activității primare normale. În adolescența mai veche, absențele pot rămâne singurul tip de convulsii sau convulsii tonico-clonice generalizate (GTCS) care pot fi adăugate la acestea.
Vârsta de la începutul copilăriei
· Absențe frecvente zilnice, probabil cu o perturbare marcată a conștienței
· Ictală EEG bilateral sincron vârf-undă simetrice, de obicei, 3 Hz, cu activitate primară normală (destinată să excludă biți fragmentate, asimetrice și asincrone Spike undei cu o variație de frecvență de 3-5 Hz)
· Convulsiile tonico-clonice generalizate sunt luate în considerare doar dacă apar mai târziu în adolescență.
· Vârsta de debut de la 4 la 10 ani, cu un vârf de 5-7 ani
· Dezvoltarea normală și statutul neurologic
· Scurt (de la 4 până la 20 de secunde, extrem de rar mai lungi) și frecvente (zeci pe zi) convulsii de absențe cu o pierdere bruscă și conștientă a conștiinței. Automatismele sunt frecvente, dar nu afectează diagnosticul.
· Ictală EEG debitează pe un vârf de complecși de undă de amplitudine mare generalizate sau un dublu vârf-undă (maxim trei să val de lipit). Ele sunt ritmice în natură, cu o frecvență de aproximativ 3 Hz, cu o încetinire graduală și regulată de la debutul unui atac până la sfârșitul acestuia. Durata variază de la 4 la 20 de secunde.
· Alte tipuri de convulsii, cum ar fi GTCV sau mioclonus, dacă apar mai devreme sau la aceeași vârstă ca absențele la acest pacient.
· Mioclonii pleoapei, mioclonii periorali, contracții ritmice masive ale membrelor și mioclonii aritmice unice ale capului, trunchiului sau extremităților. Cu toate acestea, componentele mioclonice slabe ale ochilor și pleoapelor sunt tolerate în DAE, mai ales dacă apar în primele 3 secunde ale unui atac.
· Neexprimată sau fără perturbare a conștienței în timpul descărcărilor de 3-4 Hz.
· Evacuări scurte de valuri de vârf pe EEG - durată mai mică de 4 secunde, aderențe polispipice (mai mult de 3) sau fragmentare ictală a descărcărilor.
· Predispoziția la apariția atacurilor clinice cu stimulare vizuală (fotografică) sau cu alte stimuli senzoriale
DAE se caracterizează prin atacuri pronunțate și frecvente (multiple zilnice) de absențe tipice. Orice alt tip de convulsii la această vârstă ar putea reflecta o altă formă de epilepsie.
Atacurile de absențe la DAE se caracterizează printr-o apariție bruscă și întreruperea unei tulburări vizibile de conștiență cu prezența sau absența altor simptome. Durată aproximativ 10 secunde (intervalul 4-20 secunde, extrem de rar mai lung), cu o frecvență ridicată zilnic
O trăsătură distinctivă este un debut neașteptat, brusc, cu încetarea activității comportamentale actuale, de multe ori cu decolorare. "Dacă au loc precursori, diagnosticul de petit mal este pus la îndoială" (Lennox și Lennox 1960). Atacurile se opresc la fel de brusc cum încep. Copilul reia activitatea întreruptă - ca și cum nu s-ar întâmpla nimic și, de obicei, nu raportează evenimentul.
DAE este o boală genetică cu un tip necunoscut de moștenire
Patogenie și patofiziologie
Prognoză și complicații
Rolul etosuximidei sau valproatului ca medicamente de primă alegere în absența epilepsiei pentru o lungă perioadă de timp a fost dezbătut. Ele sunt la fel de eficiente în monoterapie în controlul absențelor la mai mult de 80% dintre copiii cu DAE. Multi clinicieni prefera astazi valproatul din cauza acestui medicament, spre deosebire de etosuximidă, de asemenea, vă permite să controlați GTCS, care, cu toate acestea, nu este relevantă pentru net (exclusiv de absență) forme de ADE.
Adie WJ. Pyknolepsia: o formă de epilepsie care apare la copii, cu un prognostic bun. Brain 1924; 47: 96-102.
Bergamini L, Bram S, Broglia S, Riccio A. L'insorgenza tardiva di crisi Grande Mascul nel Piccolo Masculin puro. Studio catamnestico di 78 casi. Arch Suisses Neurol Neurochir Psychiatr 1965; 96: 306-17.
Bianchi A. Studiul concordanței simptomelor în familiile cu absență epilepsie. În: Blom S, Heijbel J, Bergfors PG. Incidența epilepsiei la copii: un studiu de urmărire după trei ani de la prima confiscare. Epilepsia 1978, 19: 343-50.
Calmeil LF. De epilepsie etudiee au raportul de asediu și de influență asupra producției de mentalitate alienare. Paris: Teza, 1824.
Comisia pentru Clasificarea și Terminologia Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei. Propunere de clasificare clinică și electroencefalografică revizuită a crizelor epileptice. Epilepsia 1981; 22: 489-501.
Comisia pentru Clasificarea și Terminologia Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei. Propunerea de clasificare revizuită a epilepsiilor și a sindroamelor epileptice. Epilepsia 1989, 30: 389-99.
Dieterich E, Baier WK, Doose H, Tuxhorn I. Urmărirea pe termen lung a epilepsiei la copil cu absențe la debut. Neuropediatria 1985; 16: 149-54.
Doose H, Volzke E, Scheffner D. Verlaufsformen cu epilepsie de tip spike-absencen. Arch Psychiatr Nervenkr 1965; 207: 394-415.
Esquirol J. De l epilepsie. În: Traite des maladies mentales. Vol. I., Paris: Bailliere Publishers, 1838: 274-355.
Friedmann M. Uber die nichtepileptischen Absencen von der Kurzen narkoleptischen Anfalle. Dtsch Z Nervenheilk 1906; 30: 462-92.
Gastaut H, Zifkin BG, Mariani E, Salas Puig. Cursul pe termen lung al epilepsiei primare generalizate, cu absențe persistente. Neurology 1986; 36: 1021-8.
Gibbs FA, Davis H, Lennox WG. EEG în epilepsie și în condiții de tulburare a conștiinței. Arch Neurol Psychiatry 1935; 34: 1134-48.
Gowers WR. Epilepsii și alte boli cronice convulsive. Cauzele, simptomele și tratamentul acestora. Londra: JA Churchill, 1881.
Lennox WG. Epilepsiile petit mal: tratamentul lor cu Tridione. JAMA 1945; 129: 1069-74.
Lennox WG, Lennox MA. Epilepsia și afecțiunile asociate. Boston: Little, Brown și Co, 1960: 546-74.
Loiseau P, Pestre M, Dartigues JF, Commenges D, Barberger-Gateau C, Cohadon S. prognoza pe termen lung in doua forme de epilepsie copilarie: Absen¡ele tipic și epilepsie cu rolandicå (centrotemporal) EEG focare. Ann Neurol 1983; 13: 642-8.
Meencke HJ, Janz D. Semnificația microdysgenesia în epilepsie generalizată primară: un răspuns la considerațiile de Lyon și Gastaut. Epilepsia 1985; 26: 368-71.
Olsson I. Epidemiologia absenței epilepsiei. I. Conceptul și incidența. Acta Paediatr Scand 1988; 77: 860-6.
Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed G. Absențe în epilepsia mioclonică juvenilă: un studiu clinic și video-electroencefalografic. Ann Neurol 1989a; 25: 391-97.
Panayiotopoulos CP, Obeid T, Waheed G. Diferențierea absenței tipice de convulsii în sindroamele epileptice: un studiu EEG video cu 224 convulsii la 20 de pacienți. Brain 1989b; 112: 1039-56.
Penry JK, Porter RJ, Dreifuss FE. Înregistrarea simultană a crizelor de absență cu bandă video și electroencefalografie: un studiu de 374 convulsii la 48 de pacienți. Brain 1975; 98: 427-40.
Peterman MG. Rezumatul discuției pe tema "Epilepsiile petit mal: tratamentul lor cu Tridione". JAMA 1945: 129: 1074.
Reynolds JR. Epilepsia, simptomele, tratamentul. Londra: Churchill, 1861.
Sauer H. Uber gehaufte kleine Anfalle de Kindern (pyknolepsie). Mschr Psychiatr Neurol 1916; 40: 276-300.
Temkin O. Boala care se încadrează: o istorie a epilepsiei de la greci la începutul neurologiei moderne. Baltimore: Johns Hopkins Press, 1971.
Tissot SA. Traite de epilepsie, faisant le tome troisieme de traite des nerfs și de leu maladies. Paris: Didot Le Jeune, 1770.
Wolf P, Goosses R. Relația fotosensibilității la sindroamele epileptice. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1986; 49: 1386-91.