Variabilitate și mutații
Variabilitatea este capacitatea organismelor de a dobândi noi semne. Variabilitatea organismelor este asociată atât cu variabilitatea genotipului, cât și cu influența mediului.
Semnele populației (un set de indivizi care au traversat liber, care există de mult timp pe un teritoriu mai mult sau mai puțin izolat) se pot schimba atât în mod continuu, cât și discret. Caracteristicile discret variabile sunt, de exemplu, grupul de sânge la om. În acest caz, semnul poate lua doar câteva forme; forme intermediare sunt absente. Variabilitatea variabilă apare pe motive controlate de una sau două gene. În acest caz, condițiile externe afectează rar fenomenul.
Variabilitatea continuă și legea distribuirii normale
Semnele monitorizate au un set de gene, de obicei variază în mod continuu, iar manifestările lor extreme (devieri mari de la valorile medii caracteristice) sunt observate într-un număr relativ mic de persoane. În majoritatea persoanelor, caracteristica în cauză nu este foarte diferită de valoarea medie. Exemple de variabilitate continuă sunt modificările în masă sau în lungime, precum și forma corpului. Variabilitatea continuă se datorează în mare măsură influenței asupra fenotipului mediului extern.
Variabilitatea genetică (variabilitate adică transmisibil de la organism la organism, de la celulă la celulă) pot fi împărțite în combinatorie și mutație. Sursa variabilității combinative este meioza. schimb de gene între cromozomi omologi în profaza I a meiozei și orientare aleatorie, apoi cromozom independent, o fuziune de gameți de sex feminin și masculin în zigotul cauza diferențelor practic nelimitate între indivizi dintr-o populație. O astfel de variabilitate a fost numită combinativă; în această formă de variatie genetica shuffles gene existente in populatie (alele), dar nu și formarea unora noi.
Combinația aleatoare a genelor în combinații noi este o sursă de diversitate genetică, dar nu poate produce schimbări majore în genotipul care va conduce la formarea unei noi specii. Motivul pentru astfel de modificări pot fi mutațiile - modificări structurale (mutații genetice) sau cantitatea de ADN (mutații cromozomiale) din organism. Mutațiile apar la întâmplare; frecvența lor este influențată de durata de viață a organismului și de condițiile externe (de exemplu, radiații de undă scurtă). Creșterea mutației și a unor substanțe: cofeina, formaldehida, nicotina, unele medicamente și suplimente nutritive. Variabilitatea, cauzată de mutații, a fost numită mutațională.
Mutațiile care apar in celulele germinale, sunt transferate generațiilor următoare, în timp ce mutațiile care apar în alte celule (somatice), moștenit numai de celule fiice.
mutatii genomice apar, de obicei, în timpul meiozei și conduce la dobândirea sau pierderea de cromozomi individuali (aneuploidie) sau seturi haploide de cromozomi (poliploidie). Aneuploidy adesea exprimat în prezența sau absența unui cromozom suplimentar al unui cromozom. Cauza este ne-separarea cromozomilor în meioze. Zigot, în care numărul de cromozomi este mai mică decât de obicei, de regulă, nu se dezvolta, dar zigotul cu un număr crescut de cromozomi se poate dezvolta într-un organism adult. Acest lucru este, de obicei, însoțit de anomalii semnificative în structura și funcționarea organismului. Un exemplu tipic de aneuploidie este sindromul Down la om (trisomia 21 cromozom) ..
Ca rezultat, cantitatea de poliploidiei in cromozomiale gamet crescut ori intregi. Acest lucru se datorează faptului că cromozomi sunt împărțite și se dispersează, dar citoplasma si membrana celulară sunt comune, ceea ce dă naștere celulelor fiice cu un nucleu mare. Această celulă este ulterior împărțită, dând naștere unor noi indivizi. Plantele poliploide sunt de obicei mai mari și rezistente la boli. Poliploidia poate fi cauzată fie în mod aleator, fie artificial (de exemplu, expunerea la celulele germinale de anumite substanțe chimice). O forma de aceasta mutatie este allopolyploidy - dublarea numărului de cromozomi într-o probă de steril, cauzând dobândește capacitatea de a se reproduce. Poliploidia este deosebit de frecventă la plantele care se propagă vegetativ; mai mult de jumătate din plantele cu flori (și majoritatea plantelor cultivate) sunt poliploide.
Ca urmare a unei alte varietăți de mutații cromozomiale, aranjamentul reciproc al locusurilor genetice se schimbă. Astfel de rearanjamente cromozomiale pot fi exprimate în inversiune (rotirea cu 180 ° porțiune a unui cod de gene cu privire la genele din jur) translocare (deplasarea unele loci în raport cu altele), care nu alterează genotipul, dar poate duce la o schimbare fenotip, deleție (pierderea cromozomului orice site-uri) și duplicarea (repetarea unei părți a genelor într-un cromozom), ceea ce duce la o schimbare în genotip.
Nu numai cromozomii, ci și genele individuale pot muta. Aceasta schimbă secvența de nucleotide într-o anumită regiune a cromozomului, ceea ce implică o schimbare în secvența aminoacizilor din lanțul proteic. Nucleotidele individuale pot fi pur și simplu adăugate, duplicate, înlocuite cu altele, îndepărtate din lanț, mutate în raport cu alte nucleotide. Mutațiile genetice în celulele somatice pot genera celule cu o rată de fisiune crescută, ceea ce duce la formarea de tumori. Tumorile care au un efect negativ asupra organismului (tumori maligne) sunt cauza cancerului.
Multe mutații au ca rezultat moartea, altele nu au niciun efect asupra corpului. Unele mutații conduc la o creștere a semnelor favorabile, la o creștere a diversității genetice a organismului, ceea ce contribuie la variabilitatea populației și poate duce la formarea unor specii noi.