răspândire
De la 8% la 10% din toți pacienții cu epilepsie.
Vârsta bolii de debut
Absente: de la 5 la 16 ani (vârf la 10 ani); convulsii mioclonice: de la 8 la 26 de ani (vârf de la 14 la 15 ani); convulsii tonico-clonice generalizate (GTCS): luni după declanșarea convulsiilor mioclonice.
Paul
Barbatii si femeile sufera cam la fel
Starea neurologică și mentală
Norma.
genetică
Probabil moștenire complexă și poligenă. Cuplarea cu cromozomi la loci 6p11-12 (EJM1) și 15q14 (EJM2). Genele C6orf33 sau BRD2 (Ring3) în regiunea EJM1. Eterogenitatea genetică este caracteristică.
Manifestări clinice
(1) convulsiile mioclonice la trezire (toți pacienții) este caracteristica definitorie a sindromului; (2) GTCV (aproape toți pacienții) se dezvoltă de obicei după o serie de mioclonii; (3) absențele tipice (1/3 dintre pacienți) nu sunt exprimate și, adesea, rămân neobservate. Atacurile apar aproape întotdeauna la 15-30 de minute după trezire.
Factorii provocatori
În principal, privarea de somn, oboseală și băutură excesivă. Alți factori sunt fotosensibilitatea (1/3 dintre pacienți), stresul psihic și emoțional.
Internațional EEG
La pacienții netratați, deversările generalizate de complexe cu valori polispice neregulate, frecvența 3-6 Hz, sunt de obicei înregistrate în EEG. În o treime din cazuri, se observă perturbații focale. Un răspuns fotoparoxismic este de asemenea înregistrat la 1/3 dintre pacienți. Dacă un pacient cu suspiciune de EEG de rutină JME este normal, se recomandă să se prescrie somnul și trezirea EEG.
EEG Ectal
În timpul convulsiilor mioclonice, sunt înregistrate vârfuri multiple generalizate. În timpul absențelor - complexe generalizate, valuri polispice, frecvență de 3-6 Hz.
perspectivă
Boala este, probabil, pe tot parcursul vieții, dar după 40 de ani, există o îmbunătățire. Severitatea variază de la mioclonii ușoare până la căderi frecvente și severe, iar GTCV - în absența unei terapii adecvate. Convulsiile în ansamblu sunt bine controlate de medicamente selectate corect la 90% dintre pacienți. Curgerea relativ rezistentă este observată în cazul în care pacientul are toate cele 3 tipuri de convulsii
Diagnostice diferențiale
Diagnosticul eronat apare destul de des. Cea mai frecventă cauză de eroare este lipsa de cunoaștere a semnelor de JME nu este suficient istoric atent în ceea ce privește crize mioclonice, convulsii absenta si o eronate labagii interpretare, cum ar fi crize focale, precum și un procent ridicat de anomalii focale în EEG.
tratament
Recomandările adresate pacientului privind distribuția zilnică a crizelor, stilul de viață, factorii care declanșează convulsiile sunt la fel de importante ca terapia medicamentoasă. Valproatele sunt cel mai eficient AEP, dar trebuie utilizate cu prudență la femei. În ceea ce privește alte medicamente, datele din studiile clinice arată o mare promisiune a levetiracetamului. Clonazepam este eficace în crizele convulsive mioclonice. Ca variante, pot fi luate în considerare și lamotrigină, topiramat și zonisamidă. A fost contraindicată numirea medicamentelor vigabatrin, tiagabină, carbamazepină, oxcarbazepină, fenitoină, pregabalin și gabapentin.
Setul educațional privind epilepsiile
Sindroamele epileptice
De C. P. Panayiotopoulos
Kitul educațional privind epilepsiile a fost produs printr-o subvenție educațională nerestricționată de la UCB Pharma SA.
UCB Pharma SA nu își asumă nici o responsabilitate în ceea ce privește opiniile exprimate și tratamentele recomandate în aceste volume.