1. Apariția de noi gene de la gene codificate pentru proteine ancestrale duplicate și gene non-codificatoare ale ARN
Pentru început, este considerată o schemă binecunoscută, care include:
1) duplicarea genei existente, urmată de 2), o transformare treptata a mutației genei, sau ambele, care pot, dacă circumstanțele fericite, să conducă, la apariția acestei gene (e) o nouă funcție. Duplicarea poate fi o consecință a a) trecerii inegale în meioze (duplicarea segmentelor cromozomiale); b) poliploidie genomului (grosisment seturi complete de cromozomi, și c) inserarea în genomul fragmentelor de ADN care au fost obținute ca rezultat al transcripției inverse a copiilor sale pornind de propria ARN gena (formarea retrokopy / retrogenov).
Frecventa medie a duplicărilor segmentelor cromozomiale în eucariote este estimată în intervalul 0,01-0,001 pe gena în 1 milion de ani. Dar, în realitate, astfel de evenimente sunt frecvente pentru un număr redus de gene (1,6-3% din gene) - și toate acestea sunt genele responsabile pentru formarea adaptărilor condițiilor de mediu volatile (de exemplu, genele sistemului imunitar); Acesta este un eveniment extrem de rar pentru restul genelor. Interesant, în rândul maimuțelor și hominidelor antropoide, astfel de duplicări apar mai des decât alte primate.
Frecvența formării retrocopiilor genelor este mult mai mică decât dublarea segmentelor cromozomiale. La mamifere, insecte și plante este mai frecventă, la păsări mai rar (și nu au retrotranspoziții!). O persoana din genomul are mii de retro-copii, dintre care sute sunt gene functionale.
După apariția celor două copii ale genei sunt situații posibile: a) atunci când gena vechi își păstrează funcția sa, iar noul dobândit o nouă funcție, sau b) atunci când ambele gene funcționează inițial mai multe funcții simultan, împărțiți sarcinile între ele și se specializează în efectuarea anumitor funcții; c) atunci când ambele gene păstrează funcția lor, din cauza dublarea genei creste cantitatea de produs sintetizat (ARN și proteine); d) atunci când a doua copie este nefuncțională și se pierde în timp.
2. De unde se iau promotori pentru copii ale genelor formate prin mecanismul de "transcriere inversă-inserție în genom" (retrogene)
Există câte 6 variante:
1) O gena poate fi introdusă accidental lângă o regiune bogată în GC care începe să funcționeze ca promotor.
2) Achiziționarea treptată a activității promotor în zona din apropiere datorită acumulării de mutații punctuale cu sprijinul selecției pozitive.
3) Activitatea promotorului se poate manifesta în regiunea retrotransposonului, prin care a apărut inserția genei în genom (deoarece inserțiile sunt cel mai adesea în locuri cu retrotranspoziții).
4) Transcrierea de la promotori alternativi conținute în gena copiată.
5) Inserarea unei retrogene în interiorul regiunii de codificare a altei gene aproape de începutul transcrierii și transcripția de la promotorul său.
6) Dacă o genă este inserată undeva la o distanță de regiunea promotor, atunci fie o regiune suplimentară în regiunea netranslatată 5 'sau o polipeptidă suplimentară la capătul N-terminal al produsului proteic apare pur și simplu dacă traducerea începe mai devreme.
3. Consecințele funcționale ale formării retrogenselor
Se pare că retrogensul este mult mai probabil să dobândească o nouă funcție decât genele duplicate ca rezultat al trecerii inegale. Este de înțeles: un alt segment al genomului, prin urmare, un alt mediu, alte contururi de reglementare, alte grupuri de ambreiaje ... În plus, se întâmplă ca lanțul de sens în retrogen să devină un fir. complementar cu ceea ce era semantic în gena originală, și apoi se formează o proteină complet nouă, care îndeplinește o funcție complet nouă. Destul de ciudat ...
4. Ce altceva poate face retrotranspunerea?
Când se deplasează retrotranspozone, cum ar fi L1, ei pot lua cu ei o regiune a cromozomului care înconjoară retroelementul de la capătul 3 '(din cauza lipsei locului său de terminare a transcripției). Dacă în acest domeniu au gena, vă sunt capturate, respectiv, unele părți ale acestuia (de exemplu, regiunea promotor cu punctul de start al transcripției), și să intre în noi domenii ale genomului, stimulând apariția de noi gene în prima regiune necodificată. În unele cazuri, întreaga gena poate fi transferată (dacă este mică).
5. Incorporarea fragmentelor de intron în ARNm matur datorită apariției unor noi sau dispariții ale unor site-uri de îmbinare vechi
6. Formarea de gene noi prin fuziunea a două gene vechi
În acest caz, se formează o genă care codifică o proteină, care poate efectua simultan multe funcții - o proteină himerică cu mai multe domenii funcționale diferite. Există trei moduri de a forma astfel de gene.
1) Prima este duplicarea unei gene cu introducerea unei copii duplicate în cadrul de citire a altei gene, între capetele sale 5 'și 3'.
7. Apariția de gene complet noi din regiuni non-codificatoare și non-repetate ale genomului
a) Gene care codifică proteinele
Aici totul este determinat de două condiții:
1) ar trebui asigurată posibilitatea transcrierii, adică o regiune a promotorului ar trebui să apară înaintea viitoarei gene. Cum se poate întâmpla acest lucru este deja discutată mai sus (paragraful 2);
2) Trebuie create elemente care să permită traducerea de la ARN transcris. Adică semnale de inițiere, terminație de translație, semnal de poliadenilare mRNA, site-uri de îmbinare.
Pot exista două moduri de a presupune posibilitatea achiziționării unor astfel de elemente: substituții serie ale nucleotidelor până la o variantă de lucru sau din nou prin împrumut de la alte gene-duplicări prin încorporarea sau (ca o regiune promotor). La primate și oameni și drojdie de bere, și drozofill a găsit un număr destul de mare de gene care sunt chiar parțial similare cu orice gene de cei mai apropiați strămoșii lor, care este, genele format, probabil, pe baza non-codare ADN-ului înainte.
Cea mai interesantă întrebare este cum a apărut includerea unor astfel de gene noi în rețelele genetice. Probabil ar trebui să fie o modalitate suficient de lungă, cu o ajustare treptată a structurii genetice prin mutații punctuale succesive. Desigur, în stadiul inițial al nașterii vieții, toate primele gene ar fi trebuit să fie NOI.
b) genele ARN-ului non-codificator (regulator)
Astfel de genele, să zicem, în genomul uman, există deja sute pentru micile gene care nu codifică și mii pentru ARN-uri lungi care nu codifică. Lipsa de codificare a ARN-ului se pare ca poate rezulta din pierderea unor genuri duplicate de elemente care asigura traducerea lor eficienta. În special, aparent, ARN Xist, care participă la inactivarea cromozomului X, a fost format în acest fel. În mod similar, genele de mici ARN-uri care nu codifică pot să apară prin reprodusă. Articolul nu menționează încă o altă variantă - atunci când se formează ARN ne-codificat ca urmare a activării transcripției unei porțiuni a catenei ADN necomandătoare (complementare) în regiunea genei de codificare a proteinei.
8. Implicarea paraziților genomici domestici în geneza genelor noi
O parte din implicarea unor astfel de elemente - Retrotransposons - a fost deja declarat: ele servesc drept locuri de recombinare nelegitimă, ceea ce duce la duplicări, acestea furnizează enzimele implicate în retroduplikatsiyah și pot dobândi funcția de elemente de reglementare (promotori, amplificatori, amortizoare de zgomot, etc.).
Dar, în plus, retrogens pot fi incluse ca exoni în genele de codificare a proteinelor și pot efectua funcții utile pentru celulă. În special, acest fenomen a fost demonstrat pentru trei gene implicate în formarea placentei, precum și pentru unul dintre factorii importanți de transcripție care reglează exprimarea a mii de alte gene de celule de mamifer. Dintre fostele retrotransposone, apar și unele gene de ARN lung și mic de reglare necodare.
9. Transferul orizontal al genei
Există mai multe modalități de transfer de gene orizontal (transfer orizontal - acest lucru înseamnă că gena nu este moștenită de la părinți, iar altfel obținute dintr-un organism diferit, donator si primitor organisme pot fi de același tip sau de tipuri diferite, chiar și foarte îndepărtate în termeni evolutivi) .
1) În procariote există un mecanism de conjugare, atunci când se formează un canal între două organisme celulare, conform căruia materialul genetic poate curge de la o celulă la alta. Se poate părea că pentru noi, eucariote, nu este atât de important cum aceste bacterii schimbă gene. Dar, dacă ne amintim că într-o anumită etapă istorică am trecut pe scena microbiană, devine clar că poate acest schimb ar trebui să fie doar prima mulțumire pentru ceea ce am devenit acum. Este mult mai ușor să evolueze, să colecteze gene utile, deja "inventate" de-a lungul evoluției, decât să inventeze singuri varietatea de gene necesare. Procarioții știu că au petrecut 2 miliarde de ani în evoluția lor, în timp ce "au inventat" tot ce este necesar. Este foarte probabil ca codul genetic universal să fie dezvoltat tocmai în procesul de "creativitate colectivă", legat de un schimb orizontal reciproc activ.
2) Intermediarii puternici ai transferului orizontal sunt paraziți genomici, cum ar fi retrovirusurile, care pot prelua accidental patch-uri cromozomiale ale gazdei anterioare și le pot transfera pe altele noi.
3) transfer orizontal - un eveniment frecvent în cazul endosymbiosis (de la parazit la gazdă și vice-versa), de exemplu, mitocondrii și cloroplaste, - ultimele bacterii endosymbionts, în genomul nuclear al eucariotelor are un număr mare de gene de funcționalitate diversă.
O mulțime de gene împrumutate din diferite tipuri de organisme se găsesc în rotifere și infuzorii, deși mecanismul de transfer aici rămâne necunoscut. Se pare că ei cumpără genele de la cei pe care îi hrănesc.
10. Spermatozoa - ca testere de gene noi
