Hemocromatoza - o boală ereditară caracterizată prin perturbarea metabolismului fierului, având ca rezultat o acumulare excesivă a acestui element în țesuturile corpului (mai mult de 20g la o rată de 3-4 g). Denumirea formei nosologice reflectă cel mai caracteristic simptom al acestei colorări intensive a pielii și a organelor interne.
O hemocromatoză simptomatică tipică a fost descrisă pentru prima dată în a doua jumătate a secolului XIX.
Conform datelor statistice, probabilitatea de hemocromatoză la populație este de 0,33%.
Sinonime: ciroză pigmentară, diabet de bronz.
Cauze și factori de risc
Cauza hemocromatoza ereditare este o predispoziție determinată genetic asociat cu mutația genei responsabile pentru etapele principale ale pigmenților de schimb de fier din organism (C282Y si H63D).
Hemocromatoza secundară se formează pe fondul eșecului dobândit al sistemelor enzimatice implicate în metabolismul fierului în organism. Principalele patologii care duc la dezvoltarea hemocromatozelor secundare:
- hepatita cronică virală C și B;
- steatohepatită a genezei non-alcoolice;
- tumori hepatice;
- leucemie;
- blocarea canalelor pancreatice;
- ciroza hepatică;
- talasemie.
Formele bolii
Principalele forme de hemocromatoză sunt primare și secundare, iar forma primară nu este o boală monogenă. În funcție de tipul de mutație, există astfel de variante de hemocromatoză primară (ereditară):
- autosomal recesiv;
- minor;
- autosomal dominant;
- asociată cu o mutație a receptorului de tip II la transferină.
Etapele bolii
Hemocromatoza are următoarele etape:
- Fără supraîncărcarea corpului cu fier.
- Cu o supraincarcare a corpului cu fier fara simptome clinice.
- Cu manifestări clinice severe de patologie.
Etapele timpurii ale procesului patologic se caracterizează prin prezența unor astfel de simptome clinice generale de intoxicare:
- oboseală crescută, slăbiciune progresivă;
- apetit scăzut;
- greutate corporală redusă;
- slăbirea neimplicată a funcției sexuale.
Acumularea excesivă de fier în țesuturi și organe duce la durere la nivelul articulațiilor și la nivelul cadrului superior superior, la atrofia pielii, la atrofia testiculară la bărbați.
Triada clasică a simptomelor de hemocromatoză:
- bronzarea pigmentării pielii și membranelor mucoase;
- diabet zaharat;
- ciroza hepatică.
Caracteristicile cursului bolii la tineri
Tinerii între 15 și 30 de ani au format așa-numita formă juvenil de hemocromatoză, care este caracterizat de fier severa supraîncarce organismul cu activitate funcțională afectarea ficatului și a inimii.
diagnosticare
Criterii clinice diagnostice de hemocromatoză:
- diabet zaharat;
- hipogonadism;
- cardiomiopatie;
- pigmentarea pielii.
Criteriul de laborator este coeficientul de saturație a transferinei de la 45% și mai mare.
Metoda cea mai informativă non-invazivă de diagnosticare este imagistica prin rezonanță magnetică a ficatului, care ne permite să observăm scăderea nivelului de semnal datorită acumulării excesive de fier în structurile sale celulare.
Principala metodă patogenetică pentru tratamentul hemocromatozelor este hemoragia, în urma căreia excesul de fier este eliminat din organism. Se utilizează, de asemenea, metode farmacologice de excreție a fierului, pe baza utilizării medicamentelor care leagă fierul.
Tratamentul simptomatic constă în măsuri care vizează eliminarea manifestărilor diabetului, menținerea activității funcționale a ficatului și a inimii.
Posibile complicații și consecințe
Pe lângă efectele toxice pronunțate ale concentrațiilor excesive de fier în organism, acumularea ei în țesuturi și organe pot provoca dezvoltarea in pericol viata conditii - coma hepatică sau diabetică, ficat și insuficiență cardiacă, sângerare din venele superficiale dilatate.
Hemocromatoza este o boală gravă, a cărei prognoză depinde de gradul de acumulare a fierului în organism și de capacitățile compensatorii ale organelor și sistemelor implicate în procesul patologic. Început în mod obișnuit și efectuat în mod regulat terapia patogenetică permite creșterea speranței de viață pentru câteva decenii.
profilaxie
Deoarece hemocromatoza primară este ereditară, nu există măsuri preventive. Printre măsurile preventive ale hemocromatozelor secundare se numără:
- respectarea unei diete care limitează utilizarea alimentelor bogate în fier;
- primirea medicamentelor care leagă fierul.
Știați că:
Speranța medie de viață a lefticii este mai mică decât cea a dreptei.
Medicamentul bine cunoscut Viagra a fost inițial dezvoltat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale.
Caries este cea mai frecventă boală infecțioasă din lume, pe care nici gripa nu o poate concura.
Chiar dacă inima unei persoane nu bate, atunci el poate trăi încă o perioadă lungă de timp, lucru care ne-a fost demonstrat de către pescarul norvegian Jan Revsdal. Motorul său sa oprit timp de 4 ore după ce sa pierdut pescarul și a adormit în zăpadă.
74 de ani, rezidentul din Australia, James Harrison, a devenit un donator de sânge de aproximativ 1000 de ori. Are un grup de sânge rar, ale cărui anticorpi ajută la supraviețuirea nou-născuților cu anemie severă. Astfel, australianul a salvat aproximativ două milioane de copii.
Ficatul este cel mai greu organ din corpul nostru. Greutatea sa medie este de 1,5 kg.
Potrivit statisticilor, în zilele de luni, riscul de leziuni la spate crește cu 25%, iar riscul unui atac de cord - cu 33%. Fii atent.
În timpul vieții, persoana obișnuită produce două sau mai multe bazine de saliva mari.
Boala cea mai rară este boala Kuru. Numai reprezentanții tribului Fores din Noua Guinee sunt bolnavi. Pacientul moare de râs. Se crede că cauza bolii este mâncarea creierului uman.
Dacă ficatul nu mai funcționa, moartea ar fi venit în 24 de ore.
În ceea ce privește medicamentele pentru alergii în SUA, mai mult de 500 de milioane de dolari pe an sunt cheltuite. Încă credeți că se va găsi modalitatea de a înfrânge în final alergia?
Stomacul unui om se descurcă bine cu obiectele străine și fără intervenția medicală. Se știe că sucul gastric poate dizolva chiar monede.
Multe medicamente au fost inițial comercializate ca medicamente. Heroina, de exemplu, a fost introdusă inițial pe piață ca un remediu pentru tusea copilului. Și cocaina a fost recomandată de medici ca un anestezic și ca un mijloc de a crește rezistența.
În plus față de oameni, doar un lucru viu pe planeta Pământ - un câine - suferă de prostatită. Aceștia sunt prietenii noștri cei mai loiali.
Munca în birou: efecte secundare
A fi un muncitor în birou nu este o treabă ușoară. Desigur, reprezentanții profesiilor de lucru vor găsi acest lucru pentru a obiecta. La urma urmei, cei ale căror activități sunt legate de greu fizic.