ALK mutație în cancerul pulmonar
Eficacitatea tratamentului cancerului depinde de studiul cauzelor și a mecanismelor de dezvoltare a cancerului la oameni. În cele mai multe cazuri, a identificat cauze doar indirecte de cancer la om :. stil de viață nesănătos, stres, ecologie rău, etc Și există o serie de modificări dovedite științific în organism, care sunt considerate o indicație directă a riscului de a dezvolta o tumoare pe aspectul ei, comportamentul, distribuția și etc. Acestea sunt anumite tipuri de mutații genetice. Un ALK mutatie, este rar: în 4% din cazuri au confirmat celule mici număr adenokartsinomoy.Issledovaniya de dependențe în prezența mutațiilor ALK:- În 90% din cazuri, tumora cu această mutație de adenocarcinom.
- În 90% din cazuri, pacientul nu are mutații genetice asociate: EGFR. KRAS, BRAF. PIK3CA
- În cele mai multe cazuri, cancerul pulmonar cu această mutație nu are nimic de-a face cu fumatul: o persoană care nu fumează sau fumează foarte puțin.
Eficacitatea ridicată în tratamentul medicamentelor specifice cancerului pulmonar, specifică mutațiilor specifice, permite câteva zile să îmbunătățească starea pacientului și să reducă numărul și volumul de metastaze din corpul pacientului.
Detectarea rearanjării EML4-ALK a făcut ca obiectivul principal al tratamentului orientat pentru cancerul pulmonar fără celule mici.
Chimioterapia tradițională este ineficientă în cazul tumorilor cu ALK pozitiv și tratamentul eficient este posibil numai cu medicamente direcționate. Pentru astăzi, există doar un medicament vizat pentru mutațiile ALK - Crysotinib / Xalcory. În mod literal, din primele zile de aplicare, pacientul simte o îmbunătățire a stării generale și o scădere a volumului regiunilor metastatice este înregistrată pe RMN. Efecte secundare din utilizarea Cryotinib incomparabil mai puțin decât în cazul chimioterapiei. Metodele suplimentare de tratament pentru tumorile ALK-pozitive sunt:- Metode chirurgicale
- Radioterapia
Cauzele și simptomele mutației ALA
Cauzele mutației ALA
Eficacitatea tratamentului pentru cancer depinde în mod direct de studiul cauzelor și mecanismelor de dezvoltare a tumorii în corpul uman.
În cele mai multe cazuri, a identificat cauze doar indirecte de cancer la om :. stil de viață nesănătos, stres, ecologie rău, etc Și există o serie de modificări dovedite științific în organism, care sunt considerate o indicație directă a riscului de a dezvolta o tumoare pe aspectul ei, comportamentul, distribuția și etc. Acestea sunt anumite tipuri de mutații genetice.
O mutație de ALK (anaplastic Lymphoma Kinază - kinaza limfomului anaplazic), este rar: aproximativ 5% din cazuri non-mici, adenocarcinom cu celule. Studiile au confirmat o serie de dependențe în prezența mutației ALK:
- În 90% din cazuri, tumora cu această mutație este adenocarcinomul.
- În 90% din cazuri, pacientul cu mutație ALK nu are mutații genice însoțitoare: EGFR, KRAS, BRAF, PIK3CA.
- Trei sferturi de adenocarcinoame cu celule cricoide prezintă mutații ALK.
- În majoritatea cazurilor, dezvoltarea cancerului pulmonar cu această mutație nu are nimic de-a face cu fumatul: persoana nu fumează sau fumează foarte puțin.
Simptomele mutației ALA
Simptomul unei posibile mutații ALK este cancerul pulmonar nemetal celular (NSCLC) diagnosticat la pacient.
În mod normal, receptorul ALK prezintă o expresie mare în țesutul neural numai în stadiul dezvoltării embrionare, la vârsta adultă, expresia ALK este redusă la minim. Dacă această dinamică nu apare - riscul de a dezvolta o tumoare malignă, cancer pulmonar cu celule mici, este mare.
Simptomele NCD se dezvoltă destul de încet, începând cu simptomele nespecifice ale slăbicirii generale a corpului:
- Scăderea apetitului și a greutății.
- Slăbiciune fizică, apatie.
- Scăderea temperaturii corpului.
Caracteristic pentru simptomele NCRL apar deja în stadiul avansat al bolii:
- Tuse obsesivă cu separarea sputei vâscoase, în creștere cu efort fizic.
- Sputum verde și / sau sânge.
- Lipsă de respirație și durere în piept, mai rău cu tuse, efort fizic.
- Răgușeală până la aponia.
- Umflarea feței, a gâtului.
În stadiile tardive ale bolii, NCD-ul pozitiv ALK este caracterizat prin metastaze sistemului nervos și creierului.
- Dureri de cap și amețeli.
- Convulsive convulsii.
- Pierderea vederii, auzului, echilibrului etc. - în funcție de zonele afectate ale creierului.
Stadiile mutației ALK
În practica internațională, alocarea a patru etape principale de cancer, o specie particulară de la 1 la 4, este atribuită, în funcție de:
- diseminarea neoplasmului.
- dimensiunea focusului tumoral.
- numărul locurilor de metastaze, localizarea și volumul acestora.
Pentru dezvoltate (3 și 4), stări de boală caracterizate prin supraexpresia receptorilor ALK care duce la răspândirea activ procesul metastatic al celulelor canceroase in tot corpul, in primul rand la pacientii cu pulmonar cu celule non-mici celule de cancer metastatic-ALK pozitiv pătrunde în creier sau distribuit în nervos sistem.
Speranța de viață a pacientului a scăzut în mod semnificativ ca urmare a ireversibilitatea proceselor maligne. stadiile timpurii nu NKRL diagnosticat ca de multe ori apar fara simptome acute. În etapele ulterioare ale bolii formeaza treptat rezistentei tumorale la tratament directionate de mutatii secundare in domeniul ALK, după aplicarea diferitelor tipuri de tratament (vizate, chimio si radioterapie).
Diagnosticul mutației ALA
Identificarea mutațiilor ALK este o testare critică necesară pentru persoanele cu cancer pulmonar fără celule mici. Standardul de aur din Israel este comportamentul diagnosticului ALK în cadrul unui protocol extins de studii moleculare, inclusiv testarea mutațiilor KRAS și / sau RFCE.
Principalele metode pentru diagnosticarea mutațiilor ALK sunt două:
Metoda imunohistochimică (IHC) Metodă de cercetare comparativă, ieftină și nedemontabilă. Principalul dezavantaj este conținutul redus de informații și un procent mare de rezultate fals pozitive. IHC este deosebit de eficient în detectarea creșterii expresiei genei himerice de fuziune ALK în protoplasmul celulelor maligne. Definirea rezultatelor necunoscute sau ALK-pozitive este o modalitate directă de a aplica testul FISH. Metoda de fluorescență in situ de hibridizare (FISH) Această examinare este considerată bazică, deoarece permite detectarea mutațiilor ALK indiferent de gena partenerului de translocare. FISH este un studiu costisitor pe care nu-l poate permite fiecare centru medical, deoarece este nevoie de un specialist care a beneficiat de o pregătire suplimentară.
FISH plasează cereri mari nu numai pentru cercetător, ci și pentru materialul studiat. În eșantionul țesutului examinat, trebuie să existe cel puțin 50 de nuclee în 4 părți diferențiate ale tumorii - acest lucru nu este întotdeauna posibil să se obțină.
Cu utilizarea consecventă a ambelor metode, precizia rezultatelor este mai mare de 85%.
Tipuri de mutații ALA
Mutația ALK este o rearanjare interchromozomală. Există mai multe tipuri de mutații ALK în funcție de genele implicate în aceasta.
În translocarea (rearanjare) a ALK, genele partenere pot fi:
Aceasta este, în majoritatea cazurilor, o mutație EML4-ALK, în care sunt implicate 20 sau 19 ALK-uri exon.
ALK gena de fuziune cu partenerul activeaza / cai PI3K Akt si MAPK de semnalizare, modificarea structurii tirozina incetineste moartea celulelor provoacă proliferarea țesutului tumoral prin celule aflate în diviziune activă.
La formarea genei-fuziune chimerică EML4-ALK, specialiștii disting între 9 și 13 subspecii acestei fuziuni.
De ce este această precizie importantă în determinarea speciilor și subspecii mutației ALK?
Deoarece fiecare specie / subspecie se distinge prin rata proprie de exprimare și decădere, caracteristicile sale conformaționale. Această informație nu numai că stă la baza alegerii tratamentului, ci permite, de asemenea, să prezicăm direcția și viteza proceselor de metastază, să presupunem că există posibilitatea supraviețuirii pacienților.
Lectori specializați în boală
Dr. Ram Eytan
Oncoginecologie, Chirurgie oncologică
Aflați mai multe
Profesorul Aviram Nissan
Hipec, Chirurgie oncologică, Oncologie, Oncologie
Aflați mai multe
Dr. Roni Shapira
Imunoterapia, melanomul, cancerul de piele
Aflați mai multe
Dr. Ido Wolf
Cancerul colorectal, cancerul de stomac, cancerul vezicii biliare, cancerul pancreatic
Dr. Victoria Neumann
Oncologie, cancer de sân, cancer de sân, cancer mamar
Aflați mai multe
Dr. Tamar Safra
Aflați mai multe
Dr. Vyacheslav Soifer
Oncologie, radioterapie, radioterapia melanomului
Aflați mai multe
Dr. Eldad Elnekawa
Radiologie intervențională, Oncologie, Radiologie
Aflați mai multe
Profesorul Dan Aderka
Bolile oncologice ale sistemului tractului gastrointestinal, oncologie, cancer rectal, cancer de colon
Aflați mai multe
Dr. Raanan Berger
Oncologie, Oncologie, Oncologie urologică, Chirurgie urologică, Urologie
Aflați mai multe
Profesorul Baruch Brener
Oncologie zhkt, Tumorile tractului digestiv
Aflați mai multe
Dr. Julia Greenberg
Oncologie, cancer de sân, cancer mamar, chimioterapie
Aflați mai multe
Profesorul Tali Sigal
Limfomul creierului, Neurooncologie, Tumorile capului
Aflați mai multe
Dr. Shifra Ash
Pediatric Oncology, Neuroblastom
Aflați mai multe
Dr. Shulamit Risel
Beilinson, Davidof, Oncologie, Cancer de sân, Chimioterapie
Aflați mai multe
Profesorul Nir Peled
Alk, Braf, Egfr, Tratamentul biologic al cancerului pulmonar, Imunoterapia, Tratamentul cancerului pulmonar
Aflați mai multe
Dr. Claude Koren
Oncoginecologie, oncologie, cancer uterin, cancer de col uterin
Aflați mai multe
Dr. Irina Zhivelyuk
Assuta, Oncologie, Cancer de sân, Chimioterapie
Aflați mai multe
Dr. Efraim Idelewicz
Aflați mai multeProfesorul Bella Kaufman
Radioterapie, cancer de sân
Aflați mai multe
Dr. Diana Matsievski
Aflați mai multe
Dr. Svetlana Zalmanova
Brahiterapia, terapia prin radiații
Aflați mai multe
Profesorul Moshe Inbar
Radioterapie, oncologie, radiologie, cancer mamar
Aflați mai multe
Dr. Raphael Pfeffer
Radioterapia, Novalis, Oncologie, Radioterapie, Radiosurgery
Aflați mai multe
Profesorul Ofer Merimsky
Kps, oncologie, radiologie, cancer pulmonar, sarcoma osoasă
Aflați mai multe
Profesorul Shimon Slavin
Imunologie, terapie celulară, oncologie, transplant de măduvă osoasă, transplantologie
Aflați mai multe
Profesorul Jacob Shechter
Dermatologie, Oncologie clinică, Melanom, Oncologie, Radiologie
Aflați mai multe
Profesorul David Grushar
Gastroenterologie, Oncologie, Pect, Radiologie
Aflați mai multe
Profesorul Ilan Ron
Melanom, boli oncologice ale sistemului de zhkt, Oncologie, Radiologie, Cancer de sân, Chimioterapie
Aflați mai multe
Boli oncologice ale plămânilor, oncologie, cancer pulmonar
Aflați mai multe
Profesorul Baruch Klein
Gastroenterologie, Neoplasme la vârstnici, Oncologie, Tumori ale sânului
Aflați mai multe
Profesorul Rami Ben-Yosef
Oncologie, Tumorile capului, Tumori ale prostatei, Radiologie
Afișați toți medicii