Distrofie adiposogenitală (boala Perkhkrantz-Babinsky-Frohlich).
Boala se caracterizează printr-o combinație de obezitate și hipogenitate. Ca boală independentă, aceasta poate fi luată în considerare doar dacă simptomele se dezvoltă în copilărie și cauza bolii este necunoscută. Nu se observă modificări patologice în sistemul hipotalamo-pituitar, cu o imagine clinică explicită. Patogenia este determinată de inadecvarea funcției gonadotropice a glandei pituitare.
La copii, distrofia adiposogenitală începe să se manifeste de la 10-12 ani. Obezitatea se caracterizează printr-o distribuție uniformă a grăsimii, cu o depunere predominantă în abdomen, pelvis, șolduri, față, piept (ginecomastie falsă). Fața este mare, în formă de lună, dar fără plămâni și erupții (ca în cazul bolii lui Itenko-Cushing). Membrele sunt relativ subțiri. Pielea este delicată, uscată. Există semne de hipogenitate: scrotul și penisul sunt hipoplazice, testiculele sunt reduse și sunt descrise cazuri de criptorhidism. Formate eunuchoid proporțiile corpului, părul sexual este slab sau absent. Vârsta osoasă rămâne în urma adevăratului din cauza întârzierii în osificarea epifizelor. Există o slăbiciune a aparatului ligament și a scheletului osos (picioarele plate, genu valgum, cubitas valgus). Deoarece nu există anomalii ale organelor interne. Uneori există semne de diabet insipidus. Dezvoltarea mentală a individului nu suferă, instabilitatea emoțională este inerentă datorită conștiinței inferiorității proprii.
La adulți, există o caracteristică obezitate, hipogonadism și gipogenitalizme, caracteristici eunuchoid ale scheletului, de multe ori disfunctii sexuale si infertilitate. Cu vârsta, în legătură cu modificările distrofice ale inimii și hipotensiunea vaselor organelor interne, se pot dezvolta dificultăți de respirație, flatulență, dischinezie a tractului biliar.
Atunci când diagnosticul este importantă prezența simptomelor caracteristice ale obezității și hipogonadism în vârstă prepubertară când la sindromul obezității adiposogenital trebuie diferențiată de obezitate alimentară, în care întârzierea mai puțin pronunțată de pubertate, dispare la pubertate.
Spre deosebire de alte forme de boli endocrine si obezitate metabolice, obezitatea cu distrofie adiposogenital nu este un simptom al unor boli cu distincte tablou clinic specific (hipofiză - Cushing, obezitate la hypercorticoidism, hipotiroidismul, sindromul Lawrence - Moon - Biedl, sindromul Morgagni - Stewart - Morel ). Clinica Sindromul adiposogenital distrofie este aproape de Laurence - Moon - Biedl, cu toate acestea, nu prezintă retard mintal, și numai pentru a doua caracteristică a anomaliilor congenitale (retinita pigmentară, șase degete). Dintre toate formele de sindrom obezitate hipofizară hipogonadism primar se caracterizează prin nivele scăzute de gonadotropine.
Tratament medicamentos. Cu deficit de androgen sever, se prescrie terapia de substituție cu testosteron.
Aceasta este - o boală relativ rară, a cărei dezvoltare este asociată cu o reducere sau o funcție completă de oprire a hipofizei anterioare. Am decis să excludem hipopituitarismul într-o formă nosologică separată a hipogonadismului hipogonadotrop, deoarece această boală este, fără îndoială, diferită de celelalte prin particularitatea clinicii și particularitățile terapiei. În lobul anterior al glandei hipofizare se produce producția a șase hormoni (adrenocorticotropină, prolactină, somatotropină, folitropină, lutropină și tirotropină). Când producția hipopituitarism de hormoni hipofizari este drastic redusă sau eliminată. Ca urmare, funcția glandelor endocrine periferice este redusă drastic, a cărei activitate este controlată de hormonii glandei pituitare.
Hipopituitarismul se dezvoltă ca urmare a distrugerii, distrugerii lobului anterior al glandei pituitare sau a hipotalamusului. Cu necroza extinsă a lobului anterior al glandei hipofizare, boala Simmonds dezvoltă boala Simmonds, cu necroză mai mică profundă - sindromul Shyhena.
Boala Simmonds, cașexie diencefalică-hipofizar se manifestă, în primul rând, o scădere progresivă a greutății corporale, slăbiciune, slăbiciune, apatie, letargie, pierderea poftei de mâncare. Hipotiroidismul apare pielea uscată și palidă, pierderea părului de pe cap, pubian si axila, pierderea spranceana, oase fragile, umflarea feței, răcoarea, somnolență, constipație. Insuficiența suprarenală determină adynamia, hipotensiunea, tendința la hipoglicemie, tulburările dispeptice. Patologia diencephalică se poate manifesta ca o tulburare de somn, polidipsie, bulimie.
Boala Shyhena se manifestă ca o pierdere non-simultană și neuniformă a funcțiilor tropice ale glandei pituitare. Simptomele inițiale sunt slăbiciunea, amețelile, anorexia. Adesea, simptomele din imaginea clinică sunt hipocorticism. Epuizarea, spre deosebire de boala Simmonds, nu este observată.
Imaginea clinică a hipopituitarismului complet este dezvăluită atunci când mai puțin de 10% din celulele pituitare funcționale rămân intacte.
Hipopituitarismul poate fi împărțit condiționat în primar și secundar.
Hipopituitarismul primar este o consecință a distrugerii sau absenței congenitale a celulelor din lobul anterior al hormonilor secretori ai glandei pituitare.
Pentru hipopituitarism secundare includ cazurile de boală, atunci când defecțiunea este cauzată de secreția de hormoni hipofizari cu boli specifice leziuni hipotalamice sau părți superioare ale SNC.
Hipoplazia și aplasia glandei pituitare
Hipoplazia glandei hipofizare are loc clinic cu insuficiență sau absență a secreției de ACTH și TSH. Sunt descrise cazuri de aplazie completă a glandei hipofizare, care este extrem de rară. Cu aplazia lobului anterior al glandei hipofizare, glandele suprarenale, hipogenitatea și atrofia glandei tiroide sunt definite în dimensiuni mici. Retardarea creșterii care apare la astfel de pacienți prezintă mari dificultăți pentru tratament, incluzând hormonul de creștere uman. Odată cu aceasta, există semne de deteriorare a altor structuri ale creierului, inclusiv a nervului optic.
Craniofaringiom.
Această formă de hipogonadism secundar se datorează unei tumori creierului înnăscut care se dezvoltă din celulele embrionare ale căii pituitare - buzunarul lui Ratka.
Etiologia tumorii este necunoscută. Cu creșterea ei, ea stoarce glanda pituitară. Atunci când țesuturile hipofizare sunt stoarse, funcțiile sale de producere a hormonilor sunt încălcate. În acest caz, nu numai producerea de hormoni gonadotropi, ci și hormonii care reglează funcția glandei tiroide și a cortexului suprarenale, pot fi reduse. Mai rar există o pierdere izolată a funcției gonadotropice, cu o imagine clinică tipică a hipogonadismului congenital secundar.
Scăderea sintezei tuturor hormonilor adenohypofizei din copilărie duce la un decalaj în dezvoltarea sexuală și fizică, iar simptomele unei scăderi a producției de diferiți hormoni ai glandei hipofizare nu pot să apară simultan. Tabloul clinic depinde de gradul de eșec al funcțiilor individuale ale adenohypophysis. Durata bolii variază de la câteva luni până la 10-15 ani.
Adesea, pacienții au polidipsie, o încălcare a termoregulării, anosmia, scăderea vederii, adică simptomele patologiei zonei creierului hipotalamo-pituitară.
Simptomele clinice ale funcțiilor adenogipofizarnyh pierdere ar trebui să fie completate cu datele studiilor hormonale de urină și sânge. În 85% din cazuri, cu metode moderne de deficit de examinare confirmat de hormoni hipofizari tropice și hormoni de organe endocrine periferice.
Următoarele boli duc la dezvoltarea hipopituitarismului secundar.
• Adenoamele hipofizare. Hemoragia în adenomul hipofizar sau infarctul său.
• Tumori ale hipotalamo-hipofizo zona: primar (craniofaringiom, meningiom, gliom) și secundare - tumori metastazeaza la alte site-uri (pulmonar, de san, etc.).
• Bolile granulomatoase: sarcoidoza, boala lui Krischen-Henda-Schuller, histiocitoza X, tuberculoza, sifilisul.
• Tulburări vasculare (hemoragie post-partum, și altele, având ca rezultat hipotensiune arterială prelungită și pituitare spasm vascular, arterita si anevrism cerebral hemoragie vasculară pituitare, tromboza sinusului cavernos, sindromul de coagulare intravasculară diseminată acută).
• Bolile inflamatorii: encefalita, meningita bazală (inclusiv originea tuberculozei), abcesele, tromboza septică a sinusului cavernos.
• Deteriorarea regiunii hipotalamo-hipofizo (inclusiv iatrogenă): traumatisme craniene, hipofizectomie, iradierea sindromului regiunii hipotalamo-hipofizo Sella „gol“, implantarea în glanda pituitară de ytriu radioactiv sau aur, crioterapie pituitară.
• tulburări hipotalamo-hipofizo funcționale care apar din nou în sindromul absorbției inadecvate intestinale (malabsorbtie), diabet, foame, bulimia nervoasă, insuficiență renală cronică, și altele. Aceste modificări sunt reversibile, și eliminarea cauzelor condițiilor enumerate se reduce secreția hormonilor pituitare anterioare .
Când adenomul glandei pituitare, simptomele apar în prim plan, dezvoltarea cărora este asociată cu prezența unei tumori: dureri de cap, hemianopie bitemporală, scăderea acuității vizuale. Cel mai devreme dintre simptomele endocrine este o scădere a funcției gonadotropice a hipofizei și a hipogonadismului: o scădere a libidoului și a potenței, o încetinire a creșterii părului facial.
În necroza ischemică a hipofizei anterioare, în primul care a suferit funcția pituitară gonadotropina și secreția de deficit secreției hormonului de creștere deja atunci, și hormonul adrenocorticotrop de stimulare a tiroidei și prolactină. Dacă nu este tratată, poate să apară moartea comă hipoglicemică, care se dezvoltă chiar și cu infecții intermediare ușoare.
Când procesele suprasellar (granulom, chisturi, gliom in chiasma optica) simptom caracteristic, împreună cu clinica, descrise mai sus, sunt prezența diabetului insipid, secreția crescută de prolactină, reglarea temperaturii alterarea apetitului, somn, adică semne de schimbare în hipotalamus. De-a lungul altor simptome ale SNC cu simptomele enumerate sunt adesea observate și: somnolență, pierderea interesului într-un cadru, schimbări de personalitate, psihoze. Modificări detectate în fundus (paloare mameloanelor sau atrofie a nervului optic), hemianopsia bitemporal, disfuncții III sau ale nervilor cranieni VI.
Pacienții cu hipopituitarism dieta de obicei normale (epuizarea este rareori observată), pielea palidă și delicată, părul de pe corp în axile și slaba pubian sau inexistentă, nu există gipogenitalizme și hipotensiune arterială.
Eșecul secreției gonadotropină în copilărie duce la dezvoltarea de hipogonadism hipogonadotropic, creșterea accelerată cu proporții corporale eunuchoid și dezvoltarea pubertară întârziată. La pacienții cu termen lung nu osifica cartilagiile laringiene, vârsta osoasă este în spatele pașaportului, există o întârziere în schimbarea dinților de lapte. Psihul pacienților se schimbă, mulți dintre ei sunt agitați din cauza inferiorității fizice și sexuale. Adolescenții de sex masculin încep să fumeze devreme și să se implice în băuturile alcoolice. secreție redusă a gonadotropine la bărbați este însoțită de o pierdere a libidoului si a potentei, a scăzut dimensiunea testiculelor, azoospermie, pierderea parului de pe fata, axile, pubian. Clinicienii sunt conștienți de faptul că unul dintre simptomele precoce ale declinului funcției gonadelor este de a reduce simțul mirosului cu mult înainte de alte simptome de hipogonadism.
Secreția de deficit de hormon de creștere la copii duce la diferite grade de inhibare a creșterii, în timp ce la adulți simptome specifice practic absente. Cu toate acestea, pot exista musculare și slăbiciune musculară inimii, dureri la nivelul coloanei vertebrale și a oaselor din cauza diferite grade de osteoporoza, o ușoară creștere a greutății corporale este un raport de variație a masei musculare la masa de tesut adipos din cauza scăderii masei musculare totale si o crestere a masei totale de grăsime. Observat o creștere a sensibilității la insulină și o tendință de hipoglicemie.
-Stimulator tiroidian deficit de hormon de la copii duce la hipotiroidism, care este însoțită de o întârziere de dezvoltare fizică și psihică. Prin reducerea simptomelor hipofizari thyrotrophic, cum ar fi bradicardia, senzație de frig, uscăciune a pielii, reducerea motilității tractului gastrointestinal (constipație). anemie constantă, care poate fi micro -, normo sau macrocitară.
Insuficiența secreției hormonului adrenocorticotropic este cauza hipoadrenocorticismului ("addisonismul alb"). Pacienții cu nutriție redusă, cu culoarea pielii "alabastru", slăbiciune musculară pronunțată. Există oboseală crescută, adesea există greață și vărsături. Din partea sistemului cardiovascular se observă bradicardie, hipotensiune arterială, colaps ortostatic. Condițiile hipoglicemice apar mai des decât în cazul bolii Addison. Aproape în mod constant, hiponatremia este detectată. Diferitele condiții de stres (infecție, perturbarea funcției tractului gastrointestinal etc.) conduc la apariția unui colaps sever și a unei decese.
Când sunt afectate centrele hipotalamice, insipidul diabetului se poate alătura diabetului, ale cărui simptome sunt setea și poliuria.
Diagnostic și diagnostic diferențial.
Diagnosticul clinic al hipopituitarismului trebuie confirmat prin teste de laborator. Pentru a identifica sau tumora supra intrasellyarnoy aplicat cu raze X a craniului și regiunea sella, pneumoencephalography, angiografie, rezonanta magnetica sau tomografie computerizata. Pe radiografii ale seriei, în aceste cazuri, este posibil să se identifice semnele de tumori hipofizare: un fund dublu sau Sella profundă, creștere sau asimetria acestuia. Cu craniofaringiom sau manifestări reziduale ale meningitei tuberculoase, se constată calcificarea. Schimbările în fondul ocular și în câmpurile vizuale, de regulă, sunt combinate cu tumori din regiunea hipotalamo-pituitară.
