Diagnosticul sindromului Gilbert - o serie de studii care vizează determinarea bolii ereditare a unui grup dominant autosomal.
Afișați tot conținutul ››
Informații generale
Dezvoltarea bolii este cauzată de creșterea cantității de bilirubină din ser. Acest element, care are o nuanță galben-roșie, este unul dintre pigmenții biliari. Se formează datorită decăderii celulelor roșii din sânge, intră în sânge sub formă de fracții directe (legat) și indirecte (libere).
Efectele negative asupra corpului (în special asupra sistemului nervos central) sunt cauzate de bilirubina nelegată, deoarece are capacitatea de a provoca modificări patologice în celule.
La o persoană sănătoasă, excesul său este utilizat în parenchimul hepatic. Cu toate acestea, în această condiție procesul este rupt datorită codificării mutația genei pentru enzima UDP-glucuroniltransferazele. Ca rezultat, hepatocitele nu poate neutraliza o cantitate excesivă de bilirubina, ceea ce duce la acumulare treptată în țesuturile organelor interne, sclera icteric, pielea și membranele mucoase.
Adesea la copii, primele simptome apar după 12 ani. Aceasta se datorează activității hormonilor sexuali, care au un efect inhibitor asupra procesului de metabolizare a bilirubinei.
Procesul procedurii
Pregătirea
Înainte de începerea examinării instrumentale-laborator este necesară consultarea unui pediatru sau a unui gastroenterolog pentru copii. Specialist collect antecedente familiale de date, pacientul va asculta plângerea, ficatul va palparea și inspecția vizuală a pacientului pentru nuanță de proteine icter a ochiului.
Pe baza informațiilor primite, pacientului i se alocă setul necesar de măsuri de diagnosticare.
Diagnosticul sindromului Gilbert
Testele de laborator, dacă sunt suspectate că au această patologie, sunt după cum urmează:
- Un nivel crescut de bilirubină totală, care scade după administrarea fenobarbitalului și, dimpotrivă, crește odată cu postul sau dieta cu conținut scăzut de calorii.
- Diferențe genetice în structura genei care codifică enzima UDPGT (determinată prin reacția în lanț a polimerului).
- În serul de sânge, este posibilă corelarea normală între fracțiunile de proteine din sânge.
Dintre metodele instrumentale ultrasonografie a ficatului și vezicii biliare, intubație duodenal, biopsia hepatica percutana ac cu o evaluare morfologică biopsie.
Perioada de reabilitare
Dacă diagnosticul pentru icterul non-hemolitic de familie a fost confirmat, medicii fac tratament imediat al bolii. În timpul exacerbării simptomelor, este posibilă utilizarea terapiei medicamentoase. Anumite măsuri de reabilitare nu există.
Baza pentru diagnosticarea sindromului Gilbert este prezența următoarelor simptome complexe la pacient:
- Sclera icterului (cu pigmentarea concomitentă a pielii se observă numai în cazuri individuale).
- Senzație de disconfort în cavitatea abdominală.
- Tulburări dispeptice.
- Letargie, depresie, tulburări de somn.
Contraindicații
Nu se dezvăluie contraindicații pentru diagnosticarea și tratamentul acestei patologii.
complicații
Boala nu provoacă complicații. Cu toate acestea, toți pacienții care au nevoie de monitorizare constantă a enzimelor hepatice, cum este cazul de hipersensibilitate la diverși factori hepatotoxice (de exemplu, alcool sau anumite antibiotice).
Prețuri și clinici
Diagnosticul bolii a implicat gastroenterolog, hepatolog, pediatru sau terapeut (în caz de manifestare a bolii după 18 ani). Obțineți informații detaliate despre programul de lucru și locația clinicilor, costul serviciilor fiind disponibil pe portalul medical medbooking.com.