Encefalopatiile metabolice ale nou-născuților: alcaponurie, argininemie, acidurie arginină-ambră, hiperlizinemie
Grupul encefalopatiei metabolice ereditare din perioada nou-născutului include bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor. Aminoacizii au un rol imens în dezvoltarea și dezvoltarea corpului copilului. Acestea sunt elementele structurale fundamentale ale proteinelor, ele sunt folosite pentru sinteza hormonilor, corpurilor imune, servesc ca sursă de energie etc. Dacă există o perturbare a metabolismului aminoacizilor, există un pericol real pentru sănătatea și viața copilului.
Boli ereditare ale aminoacizilor constituie cea mai extinsă grupă de boli, aparțin fermentopatiilor determinate genetic, sunt de natură monogenică și au un tip de moștenire autosomal recesiv. Cele mai frecvente boli ale acestui grup includ PKU (1:10 000).
Întreaga complexitate a diagnosticării în timp util a bolilor ereditare de metabolizare a aminoacizilor este că majoritatea acestora nu au caracteristici specifice. Leziunile emergente ale sistemului nervos, ale pielii și ale altor organe sunt adesea considerate consecințele leziunilor la naștere intracraniană, meningitei și encefalitei etc. Diagnosticul final devine posibil numai după efectuarea unor studii speciale privind metabolismul aminoacizilor și determinarea enzimelor.
În activitățile practice, nu este întotdeauna posibilă diagnosticarea tuturor formelor nosologice ale acestui grup de boli descrise în literatură. Procesul de diagnosticare, în complexitatea sa, uneori seamănă cu activitatea de cercetare. Considerăm necesar să limităm lista bolilor de metabolizare a aminoacizilor, oferind criterii pentru diagnosticul diferențial doar pentru 26 dintre acestea.
2. Argininemiya - retard psihomotor, episoade hipermoniemie, vărsături, hipertensiune musculară, pareze și paralizii, convulsii, hepatomegalie, depresia SNC, ataxie, subponderali. Defectul enzimei arginază. Schimbări biochimice: niveluri ridicate de arginină în sânge și urină, amoniac în sânge.
3. Arginină-succinic aciduria - retard psihomotor, convulsii, păr alterată (fragilitate și uscăciune), hipotonie, ataxie, hepatomegalie, ușori, tulburări respiratorii, vărsături. Defect al enzimei arginin succinază. Schimbări biochimice: niveluri ridicate de acid arginin-succinic în sânge și urină și amoniac în sânge.
4. Beta-Metilkrotonilglitsinuriya - modificat miros de urină (miros de urină de pisică), vărsături persistente, cetoacidoza, convulsii, hipotonie, tulburări respiratorii, subponderali. Defect al enzimei beta-metilcrotonil CoA carboxilază. Hiperleucinemia, în urină a crescut excreția acidului beta-metilcrotonilglicină beta beta hidroxiizovaleric.
5. Hiperlizinemia este un defect metabolic congenital asociat cu deficiența enzimelor de lizină-ketoglutarat reductază și sucroză dehidrogenază. Genele sunt cartografiate la locusul LYS1 și LYS 9. Moștenirea este autosomal recesivă. Există două tipuri de hiperlizemie:
Hyperlisinemia de tip I: vărsături persistente, convulsii, dezvoltare psihomotorie întârziată, depresie SNC, hipotensiune musculară.
Giperlizinemiya de tip II aceleași semne de creștere + scăzut, subponderali, ligamente slăbiciune, hepatomegalie, pierderea, subtierea pielii, deformarea osului auzului. Modificări biochimice: hiperlizinemie, hiperlizinurie.
6. Hyperpipekolotemia - hepatomegalie, dezvoltarea psihomotorie întârziată, vărsături, hipotensiunea musculară a parezei și paraliziei, modificări ale fondului. Defectul enzimei este necunoscut. În urină și sânge, nivelul acidului pipecolic a fost crescut, hiperaminoaciduria generalizată.