Bolile cromozomiale ale grupului de cromozomi

Grupuri de cromozomi

Grupa A (1-3 perechi) - mare cu o poziție centromere medie

Grupa B (4,5 perechi) cu o poziție centromere submediană

Grupa C (6-12 perechi) de dimensiuni medii cu o poziție centromere submediană. Cromozomul X în dimensiunea și poziția centromerei pare să se potrivească între 6 și 7 perechi de cromozomi

Grupa D (13-15 perechi) dintr-un cromozom cu dimensiuni medii cu localizare terminală a centromerelor (cromozomi acrocentrici)

Grupa E (16-18 perechi) de cromozomi relativ scurți, cu poziție centromere aproape mediană și submediană

Grupa F (19-20 de perechi) sunt scurte cu centromere aproape de mediană

Grupa G (21,22 perechi) cromozomi foarte scurți acrocentrici



Bolile cromozomiale sunt însoțite de:

Numeroase leziuni ale scheletului

Tulburarea psihicului

Malformații congenitale ale organelor interne și externe

Creștere stunt

Înfrângerea sistemelor nervoase, endocrine și a altor sisteme

Reducerea funcției regenerative

Creșterea morbidității și mortalității



CARACTERISTICILE DIAGNOSTICE ALE ANOMALIILOR CHROMOSOME:

A - set de atribute care pot fi suspectate anomalie cromozomiala: subdezvoltare fizică, un număr de creier și craniu dysmorphia facial, platfus, o serie de anomalii ale organelor interne (inima, plămânii, rinichii)

B - simptome care apar în principal în anumite boli cromozomiale. Combinarea lor permite, în cele mai multe cazuri, pentru a diagnostica anomalii cromozomiale. De exemplu, in trisomia cromozomului 18 (b-zn. Edwards) este dolichocephaly (89,6%) Poziția flexor a periilor (96,1%), "stop-scaun" (76,2%), scurt și lat degetele de la picioare (70,6%). Când trisomia cromozomului 13 minute (b-zn. Patau) este razschelina buzei superioare si palatului (68,7%) Poziția flexor a periilor (44,4%), strabism (31,4%), defectul a scalpului (30 , 5%)

C - semne care sunt caracteristice numai anomaliilor cromozomiale individuale: un strigăt de pisică în sindromul de 5p-, alopecie cu sindromul 18p-



Sindromul KAINFELTER

Creșterea înaltă, membrele disproporționat de lungi

testicule si penis hipoplazie, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, parul de pe corp pe tipul de sex feminin, ginecomastie (50%), a scăzut vlicheniya sexuale, impotenta, infertilitate

Brachycephaly, cresterea scazuta a parului la nivelul membrelor inferioare, clinodactyly a degetului V, scolioza, synostoza radiolnara

Convulsii, ataxie, tremor







SYRERES OF SHERESHEVSKY-TERMER (XO)



CHROMOSOME X MONOSYOMY S-M (ȘCOALA SHERESHEVSKY-TERNER)

Creșterea scăzută (98%), pliurile pterygopalatinei la nivelul gâtului (56%), pieptul larg (60%), curbarea tipului X al gâtului (56%),

Infantilismul sexual (94%), amenoreea primară (96%), infertilitatea (99%)

La nou-născuți, edemul limfatic periferic (40%)

Un gât scurt (71%), linia scăzută de creștere a părului (73%), hipoplazia sau suprainfecția plăcilor de unghii (73%), hiperpigmentarea pielii (60%), micrognathia (40%)

Coagularea aortei și DMF, hipertensiunea arterială (27%), anomalii ale sistemului urinar (38%), pierderea auzului (52%), la 16% - declin mental



Semne clinice ale sindromului Shereshevsky-Turner

Creștere scăzută

Un torace deosebit de "scut"

Șuruburi mari (90%)

Pterygopalus se îndoaie pe gât

Urechi deformate (80%)

Valgus deformare a coatelor, os scurt metacarpal IV

osteoporoza

Pete pigmentate pe piele



Sindromul SHERESHEVSKY-TERNERA















Anomalie congenitală a uterului și a ovarelor



Diagnosticul prenatal al sindromului Shereshevsky-Turner



Cariotipul unui copil cu sindrom Patau (13+)



CHROMOSOME 13 TRISOMY C-M (sindrom PATAU)

Microcefalie (58,7%), trigonecefalie

Urechi deformate (80%)

Micrognația (32,8%), epicant, micftalmia (77%), colibomul irisului (35,5%),

Polidactil (50%), poziția flexor a degetelor (44,4%), pliul transversal palmar

Arinentsefaliya (63,4%), aplazia calos (18,6%), BPC (DMPP, 37,6%), anomalii renale (58,6%), malformații ale sistemului digestiv (50,6%), uter dublare , hipoplazia organelor genitale externe



Polydactyly a extremităților inferioare



Polydactyly ale membrelor superioare



Sindromul PATAU (13+)





SINDROMUL EDWARDS (18+)



SINDROMUL EDWARDS (18+)





Despicare bilaterală a buzei superioare și palatului dur



Nou-nascuti cu sindromul Edwards



Ciclopia cu proboscis



Sindromul Down



Sindromul Down



SINDROMUL DUNĂRII



SINDROMUL DUNĂRII



Palm de pacient cu sindrom Down



Pronunțată hipotensiune



Sindromul Wolff-Hirschhorn



Sindromul "strigăt de pisică"



Trisomia 8



Contracțiile dintre articulațiile falangiene




Articole similare