Atrofia musculară spinală este un grup mare de boli genetice congenitale caracterizate prin înfrângerea neuronilor motori ai coarnei anterioare a măduvei spinării. Asta este, există o înfrângere a celulelor speciale ale corpului uman, care sunt responsabile pentru mișcare. Pentru prima dată boala a fost descrisă în 1891, dar puțin mai târziu sa dovedit că există mai multe forme. Astăzi există dovezi că copiii cu grade diferite de neuroni motorici se pot naște în aceeași familie.
Informații generale și clasificare
Aceste boli au unele particularități. Unele dintre ele sunt diagnosticate aproape imediat după nașterea unei miezuri, în timp ce în altele boala începe să se manifeste doar în mijlocul sau în vârstă. Acest flux este numit "soft".
Prin clasificare, toate bolile care aparțin acestui grup pot fi împărțite în mai multe grupuri.
- Boala Werdnig-Hoffmann, cea mai nefavorabilă formă. Acesta este numit primul tip de SMA și este detectat la copii sub 6 luni.
- O formă intermediară, numită al doilea tip de SMA, apare la copiii cu vârste cuprinse între 7 și 18 luni.
- Boala Kugelberg-Welander. Acesta poartă numele celui de-al treilea tip de SMA, care se manifestă după 18 luni de viață sau la o vârstă mai târzie.
- Forma adultă a SMA, care începe să apară abia după 35 de ani. Adesea, această formă se numește sindromul Kennedy.
Particularitatea tuturor atrofiilor musculare spinoase este că toți au propriile lor manifestări.
Boala Verdnig-Hoffman
Aceasta este forma cea mai dificilă. De regulă, copiii trăiesc rareori până la 2 ani. De la nașterea copilașilor sunt foarte slabi și de cele mai multe ori nu pot respira și chiar înghiți. În acest caz, pacientul ar trebui să fie întotdeauna pe aparatul de respirație artificială, iar alimentele trebuie efectuate doar prin sondă. Dezvoltarea mentală și fizică nu suferă. Abateri pot fi suspectate chiar și în timpul sarcinii din cauza perturbațiilor slabe ale fătului.
Copiii nu pot sta din cauza atrofiei musculare, au un tremurat permanent al degetelor, absența reflexelor tendonului, deformarea scheletului și lipsa mișcării normale în articulație. Frecvente infecții ale plămânilor și diferite tulburări respiratorii.
Examinarea genetică este necesară pentru confirmarea diagnosticului. Este imposibil să vindeci boala lui Verdnig-Hoffmann.
Forma intermediară
Această boală începe să se manifeste după 6 până la 18 luni. În acest caz, boala are, de asemenea, slăbiciune la picioare și mâini, dar nu se dezvoltă atât de repede. Odată cu vârsta, mâinile devin slabe, dar au totuși puterea de a efectua câteva activități de bază de zi cu zi. Copilul toată viața lui va trebui să folosească un walker și fixators lumina, care sunt numite orteze. În același timp, este capabil să opereze un scaun cu rotile electric.
Părinții trebuie să monitorizeze îndeaproape îndeaproape funcția respiratorie a copilului și să înceapă tratarea oricărei boli chiar de la început. Nu mai puțin importantă este scolioza, adică o curbura puternică a coloanei vertebrale. În acest caz, scolioza poate împiedica în mare măsură respirația.
Cu îngrijire adecvată și îngrijire părintească, copiii pot supraviețui la 16 - 18 ani. Nu există tratament, dar toate bolile asociate sunt în mod constant necesare.
Boala Kugelberg-Welander
Acest tip de boală începe să fie diagnosticată după ce copilul are vârsta de 18 luni și începe să meargă. Mulți oameni cu acest diagnostic pot trăi până la 35-40 de ani, dar este că își pierd capacitatea de a se mișca independent când sunt tineri.
Și aici, o atenție deosebită ar trebui să se concentreze asupra respirației și curbării coloanei vertebrale. Unii folosesc doar o trestie, dar mulți se pot deplasa doar într-un scaun cu rotile.
Boala progresează foarte lent, începând cu înfrângerea extremităților inferioare și afectează treptat membrele superioare. Reflexele tendonului se estompează treptat, iar zgomotele din mușchii viței sau din mușchii brațului de umăr pot fi văzute clar. O persoană își păstrează capacitatea de a trăi independent pentru o lungă perioadă de timp.
Apropo, ar putea fi, de asemenea, interesat de următoarele materiale gratuite: