Pentru lecția practică pe secțiunea "Genetică"
Pentru studenții anului I de specialitate "Afaceri medicale"
TEMA. Nivelurile de organizare a materialelor ereditare. Bazele genetice genetice ale eredității
1. Studiați etapele implementării informațiilor ereditare.
2. Aflați cum puteți modela procesul de codificare a informațiilor ereditare.
LISTA CUNOȘTINȚELOR ȘI APTITUDINILOR PRACTICE
1. Să cunoască caracteristicile morfo-funcționale ale cromozomilor.
2. Să poată compara diferite tipuri de acizi nucleici.
3. Cunoaște mecanismul replicării ADN-ului.
4. Să stăpânească cele mai importante elemente de modelare a codului genetic.
5. Să fie capabil să modeleze procesul de transcriere și traducere.
6. Cunoaște mecanismul de reglare a biosintezei proteinelor.
7. Să poată rezolva problemele geneticii moleculare.
PROBLEME CHEIE ALE SUBIECTULUI
1. Bazele citologice ale universalității moștenirii semnelor.
2. Cariotipul. Structura cromozomilor la nivel microscopic și molecular. Tipuri de cromozomi.
3. Caracteristicile ADN-ului. Modelul elicopterului dublu al lui Watson și Crick. Replicare ADN.
4. Structura ARN. Tipuri de ARN.
5. Codul genetic. Simptomele codului genetic.
6. Structura genei procariotice. Ipoteza operonului (schema lui Jacob și Mono).
7. Expresia genelor în procesul de biosinteză a proteinelor.
8. Mecanismul de reglare a genei în prokaryotes și eucariote.
9. Ipoteza "O gena este o enzimă". Interpretarea modernă a ipotezei.
10. Clasificarea genelor. Genomice și mutații cromozomiale.
11. Conceptul de genă, boli genomice și cromozomiale.
12. Biotehnologia este o nouă direcție în știința biologică, importanța acesteia pentru
economia națională și medicina.
Concepte de bază ale geneticii
Genetica este știința legilor eredității și variabilității. Data "nașterii" geneticii poate fi considerată 1900.
Ereditatea este proprietatea organismelor de a-și transmite caracteristicile de la o generație la alta.
Variabilitatea este proprietatea organismelor de a dobândi semne noi în comparație cu părinții.
Fenotip - totalitatea tuturor semnelor interne și externe ale corpului.
O genă este o unitate funcțională indivizibilă de material genetic, o porțiune dintr-o moleculă de ADN care codifică structura primară a unei polipeptide, o moleculă de transport sau ribozomal ARN.
Genotipul este o colecție de gene în organism.
Locus este locația genei în cromozom.
Genele gene sunt gene localizate în locurile identice ale cromozomilor omologi.
Homozygote - un organism care are gene alelice de o formă moleculară.
Heterozygote - un organism care are gene alelice de formă moleculară diferită; În acest caz, una dintre gene este dominantă, cealaltă - recesivă.
Gena recesivă este o alelă care determină dezvoltarea trăsăturii numai în starea homozigotă; o astfel de caracteristică va fi numită recesivă.
Gena dominantă este o alelă care determină dezvoltarea trăsăturii nu numai în starea homozigotă, dar și în heterozygos; un astfel de semn va fi numit dominant.
Cariotip - un set de semne (număr, dimensiune, formă, etc ...) Seturi de cromozomi, celule ale acestei specii inerente biologice (specii cariotipului) ale corpului (cariotip individuale) sau celule de linie (clona). O reprezentare vizuală a setului completă de cromozomi (karyogramă) este uneori numită și cariotip (figura 1).
Fig. 1. Cariotipul uman normal (cariotipul masculin).
Caryotypes normale umane sunt 46, XX și 46, XY. Perturbațiile pot apărea în stadii incipiente de strivire zigot, dezvoltat din corp zigot cuprinde un multiplu de linii de celule cu diferite karyotypes, astfel karyotypes multiplicitate întregului corp sau organe individuale numite mosaicism.
Nucleozomul este o parte structurală a cromozomului, formată prin împachetarea în comun a firelor ADN cu proteine histone H2A, H2B, H3 și H4. Secvența nucleozomilor, legată de o proteină histonă H1, formează o celulă nucleofilă. sau altfel firul nucleozomic (Figura 3).
Fig. 2. Structura cromozomilor. A-tipuri de cromozomi (de la stânga la dreapta - acrocentric, submetacentric, metacentric); B, B - structura fină a cromozomilor: 1 - centromere, 2 - spirală spirală a ADN, 3 - cromatid.
Fig. 3. Structura subțire a cromozomilor. Fiul nucleosomului, nucleozomul.
ADN - spirală dublă catenară (Figura 4). Lanțuri multidirecționale 3 'și 5'. Diametrul este de 2 nm. Biopolimerul, monomerii sunt nucleotide.
O nucleotidă este un complex care include una dintre bazele azotate, un carbohidrat și un reziduu de acid fosforic.
Distanța dintre perechile de nucleotide este de 0,34 nm (1 nanometru = 1 x 10-3 micrometri = 1 x 10-6 mm).
Pentru fiecare rotire completă a helixului ADN, sunt necesare 10 perechi de baze, deci lungimea unei rotații este de 3,4 nm.
Numărul de variante ale secvențelor de nucleotide într-o moleculă de ADN poate fi determinat prin formula 4 n. unde n este numărul de perechi de nucleotide din moleculă.
Greutatea moleculară a unei perechi de nucleotide care este aproximativ egală cu 650 daltoni (1 dalton = 1,67 x 10 -12 pg = 1.67 x 10 -18 mcg = 1.67 x 10 -24 g) și greutate moleculară de aproximativ o nucleotidă 345 și .e.m.
1. Cantitatea de adenină este egală cu cantitatea de timină, iar guanina cu citozina: A = T, T = C.
2. Numărul de purine este egal cu cantitatea de pirimidine: A + T = T + C.
3. Numărul de baze cu 6 grupe amino este egal cu numărul de baze cu 6 grupări ceto: A + U = T + T