Conceptul metodei gemene
Deoarece gemenii MZ se dezvoltă dintr-un singur zigot și, prin urmare, sunt identici din punct de vedere genetic, toate diferențele observate în fenotipurile lor trebuie explicate numai din motive de mediu. Prin urmare, pentru a determina măsura în care variabilitatea trăsăturilor determinate de factori genetici, ar fi suficient pentru a măsura nivelul de similitudine a gemenilor MZ. Și ar fi într-adevăr așa, dacă din momentul nașterii MH gemenii au fost separați și crescuți în medii diferite. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, acest lucru nu se întâmplă: gemenii sunt crescuți în același mediu, astfel încât să cumva ia în considerare influența mediului în general, ca un control, o pereche de gemeni DZ, în care factorul de mediu global care acționează în același mod ca și pe gemenii MZ, dar genele generale ale gemeni DZ sunt aproape la jumătate, deoarece, în structura lor genetică, aceștia corespund fraților obișnuiți. În mod corespunzător, nivelul de similaritate determinat genetic a gemeni DZ ar trebui să fie mai mic, la fel ca în rudele mai îndepărtate decât MH
Ideea unei metode gemene a fost formulată de F. Galton încă din 1865, însă modificarea finală este legată de numele lui G.Symens. Acesta a fost cel care, în 1924, a pus bazele utilizării metodei gemene în genetică. În primul rând, el a dezvoltat o metodă fiabilă de diagnosticare a zygotei, deoarece nu este întotdeauna ușor de determinat dacă gemenii MZ sau DZ sunt o pereche. Metoda de diagnosticare a zygozității lui G. Simens este numită metoda de comparație polisimptomatică și sugerează o evaluare a asemănării și diferenței dintre gemeni pe un set de parametri. Fiecare dintre acești parametri separat nu poate spune nimic despre zigot, dar măsurarea acestora împreună face posibilă efectuarea unor diagnoze mai fiabile. În al doilea rând, Siemens a propus să investigheze nu numai gemenii MZ, ci și să utilizeze perechi DZ. Aproape după lucrarea sa, principiile metodei gemene nu au suferit modificări semnificative.
Metoda gemene în versiunea sa clasică se bazează pe o serie de ipoteze.
Primul și cel mai important dintre ele - această egalitate mediile pentru parteneri în perechi MZ, și perechile de gemeni DZ. Dacă mediul este determinat variabilitatea caracteristică în întregime, și MZ și DZ gemeni ar trebui să aibă această caracteristică vnutriparnye corelație la fel de ridicat ca magnitudine 1.0 se apropie. Dacă funcția variabilitate este în întregime dependentă de genotip, coeficientul de corelație din grupul gemeni MZ ar fi aproape de 1,0, iar corelația din grupul RS este probabil să fie mai aproape de 0,5 (coeficientul acestei relații gemeni DZ), deoarece media DZ jumătate din genele totale. Deci, în mod ideal, metoda gemene funcționează (Tabelul 1).
Tabelul 1 - Corelațiile teoretice estimate între gemeni pentru determinarea genetică și de mediu a variabilității trăsăturii
Variabilitatea trăsăturii se formează exclusiv ca rezultat al interacțiunii aditive a genelor
Pe baza acestei scheme este ușor de înțeles modul în care valorile h 2 c 2 și e 2 (mosteniri, medii generale și diferite) sunt estimate aproximativ. Pentru a evalua indexul heritabilității, se folosește formula lui Ignatiev: h 2 = 2 (RMZ-RDZ). Dacă înlocuim valorile coeficienților de corelație, atunci indicatorul maxim de heritabilitate, egal cu 1, ajungem atunci când variabilitatea atributului este determinată integral de gene. În situații reale, astfel de coeficienți înalți practic nu există, deoarece variabilitatea trăsăturii este determinată nu numai de gene. dar și mediul, iar mediul diferit, după cum deja știm, oferă o contribuție semnificativă la variabilitatea caracteristicilor psihologice.
Pe baza coeficienților de corelație dintre gemeni, R. Plomin propune să evalueze și contribuția parametrilor unui mediu general și diferit. Coeficientul de corelație al gemenilor MZ reflectă comunitatea lor genetică și de mediu. Cu coeficienții de corelație obținuți în grupuri de gemeni MZ și DZ, putem estima aproximativ contribuția componentelor majore din dispersia trasatura fenotipice, fără a recurge la proceduri matematice complexe, care necesită programe speciale de calculator. Uneori, cercetătorii se limitează la aceste calcule simple, dar, de regulă, numai în prima etapă a lucrării.
A doua ipoteză de bază a metodei gemene este absența diferențelor sistematice dintre gemeni și singure-născuți, altfel concluziile obținute în studiul gemene nu pot fi transferate întregii populații. În mod similar, nu ar trebui să existe diferențe sistematice între tipurile de gemeni înșiși - MZ și DZ.
Pentru a înțelege modul în care rolul genotipului și al mediului este evaluat din datele obținute prin metoda gemene, care sunt capabilitățile și limitările sale, luați în considerare Figura 1, care prezintă cea mai simplă versiune a modelului de cale, adică o metodă care permite să se descrie schematic modul în care influențele genetice și de mediu determină caracteristicile fenotipului.
Figura 1 - Factorii genetici și de mediu care determină asemănarea gemenilor aduse împreună
În partea de sus a figurilor 1a și 1b sunt acei parametri care nu sunt înregistrați în experimentul gemeni. Acestea includ genotip, mediul total (mediul care se potrivește cu membrii cuplului, de exemplu, nivelul economic al familiei, caracteristicile psihologice ale părinților, prietenilor în comun) și distincția între mediul (care include mediul, care nu este același lucru ca și membrii cuplului, de exemplu, diferite hobby-uri, o atitudine diferită a părinților, precum și covarianța genotipului și a erorilor de mediu și măsurare). Genotipul, mediul general și mediul diferit sunt variabile latente: presupunem doar existența lor, dar nu le măsurăm direct în procesul de cercetare experimentală.
În partea inferioară din Figurile 1a și 1b (gemeni 1 și 2), parametrii înregistrați în studiu sunt arătați, de exemplu, inteligența primului și a celui de-al doilea gemeni. Săgețile arată căi de la variabilele latente la parametrul psihologic studiat - acele influențe pe care genotipul, mediul general și mediile diferite le au asupra caracteristicilor studiate.
După cum se poate observa din figură, corelațiile dintre membrii perechilor MH și DZ pot fi determinate de genotip și mediul general. În cazul în care mediul general este similar pentru MZ și DZ Parteneri perechi de dublu, vnutriparnogo comparație similarităților MZ și DZ gemeni va furniza informații foarte specifice cu privire la rolul de genotip și mediu în variabilitatea caracteristicilor studiate. Dacă este încălcat postulatul de condiții egale de mediu pentru dezvoltarea gemenilor MZ și DZ, atunci sunt distorsionate estimările componentelor varianței fenotipice (heritabilitatea, varianța efectelor mediilor generale și diferite).
Să analizăm acum în ce cazuri se pot produce astfel de distorsiuni.
În primul rând, condițiile de mediu pot spori asemănarea intraparitară a gemenilor MZ. În familie, adesea creează condiții care le exacerbează similitudinea (se îmbracă în mod egal, dau nume similare și așa mai departe). Subliniere similaritate gemeni din jur pot duce la similaritate non-genetice suplimentare între parteneri, ceea ce contrazice ipoteza egalității mediilor în MS și DZ perechi, cum ar fi mai puțin similitudine subliniind gemeni caracteristice DZ. Dacă studiem indicația mică sensibilă la trăsăturile specifice medii (de exemplu, caracteristici fiziologice) geminate, atunci o astfel de eroare poate să nu aibă un efect notabil asupra asemănărilor și deosebirilor gemeni. Dacă semnul este sensibil la acest tip de influențe de mediu, metoda dublă nu este foarte potrivită pentru studiul său, deoarece ipoteza de bază despre egalitatea de mass-media se dovedește a fi incorectă. indicele de ereditate, calculat pentru o caracteristică care este sensibil la caracteristicile unui mediu geamăn este prea mare, deoarece mediul global va contribui mai mult la similitudinea gemeni MZ decât în DZ asemănare gemene.
În al doilea rând, condițiile de mediu pot reduce intraparalele ale înfrățirii. O serie de studii au arătat că dezvoltarea condițiilor de mediu tind să crească diferențele DZ gemeni părinții tind să accentueze diferența gemenii DZ (de exemplu, progresele în diverse domenii de activitate); ei înșiși gemeni DZ tind să accentueze alteritate lor (alege diferite domenii de activitate, preferă să aibă diferite prieteni). Aceasta conduce la efectul disimilației - o creștere treptată a diferențelor în DZ a gemenilor. Dacă cineva studiază caracteristica psihologică este format cu participarea a contribui la disimilație caracteristici de mediu, indicele heritabilitatii este prea mare, la fel ca în primul caz, pentru că mediul global va aduce o contribuție mai mică la similitudinea gemeni DZ decât similarități gemeni MZ.
În al treilea rând, condițiile de dezvoltare pot reduce în mod similar similitudinea partenerilor și a perechilor MH și DZ. Unele dintre ele se referă la perioadele de dezvoltare intrauterină și la naștere, parte - la dezvoltarea postnatală a gemenilor. În timpul dezvoltării intrauterine, partenerii de foarte multe ori gemeni se găsesc în condiții inegale. Toate substanțele nutritive și fructele care dezvoltă oxigen sunt obținute prin placentă. Toți gemenii DZ și aproximativ 1/3 gemeni MZ au coroane separate și placente. Restul de 2/3 gemeni MH au un corion și o placentă comună. Acestea sunt numite gemeni monocorionici (spre deosebire de gemenii MZ, având două placente și două coroane, numite dichorionice). În membranele fetale ale gemenilor monochorionici, se formează diverse conexiuni între sistemele vasculare ale unuia și celui de-al doilea gemene. Se numesc shunts. Cele mai periculoase sunt așa-numitele shunturi arterio-venoase, adică conectați arterele unui singur gemene cu vena celuilalt. În care unul dintre gemeni poate lipsa de sange arterial bogat in oxigen si substante nutritive, iar celălalt poate fi un exces de ea, care este, de asemenea, să nu conducă la dezvoltarea normală. Cel mai adesea, există mai multe aproximativ egale în shunt de putere, care se anulează reciproc, dar în unele cazuri, de compensare nu este suficient, și aceasta duce la faptul că unul dintre gemeni în curs de dezvoltare în condiții de deficit constant de substanțe necesare. Ca rezultat, astfel de gemeni sunt foarte diferiți unul de celălalt la naștere, în principal în funcție de greutate. Diferența de greutate la naștere poate fi de asemenea observată la gemenii DZ și dichorion MZ. O astfel de diferență se poate datora stoarcerii neuniforme a placentei la sarcini multiple.
A doua fază de dezvoltare, care apar, de asemenea, din cauza diferențelor de mediu între gemeni - este procesul de a da naștere. Twin se naște în primul rând, nepregătit trece prin canalul de nastere si are o șansă mai mare de a fi rănit, dar a doua gemene se confruntă cu o serie de alte dificultăți. El ia adesea poziție greșită în uter (prezentare transversala sau pelviană), și să-l eliminați, medicii au de multe ori să folosească participarea naștere artificială. În plus, al doilea dublu este într-o muncă mai lungă și o probabilitate mai mare de a experimenta foame de oxigen, care afectează în mod negativ în primul rând asupra dezvoltării sistemului nervos central. Conform statisticilor, mortalitatea gemene „a doua“ mai mult decât rata de deces de „primul“. Astfel, diferențele de aprovizionare cu sange ca in conditii de utero și disparitate în timpul trecerii canalului de naștere poate duce la diferențe semnificative între sredovye gemene imediat după naștere.
Diferențele de mediu între gemenii apar în perioada postnatală. chiar dacă educația în aceeași familie, și anume, aparent plin de mass-media comunității. Naștere unor astfel de diferențe duce adesea părinții să încline fiecare dintre gemeni. În cazul în care copiii s-au născut la diferența de greutate, în cazul în care unul dintre gemeni mai relaxat, etc. între copiii de îndată ce există diferențe înnăscute. În continuare totul depinde de atitudinea părinților. În cazul în care părinții dau diferențe speciale de semnificație și pentru a începe un tratament diferit de fiecare dintre cei doi gemeni (scut de multe ori mai slab din activități fizice, mai deda mai puțin pedepsite, etc), diferențele inerente în dezvoltarea fizică a suplimentului și diferențele în dezvoltarea psihicului . De multe ori, diferențele inerente dintre părinți gemeni cum să împartă copiii între ei - mama are grijă de cei mai slabi și un tată mai puternic în cauză. Toate aceste caracteristici de educație decât să agraveze diferențele existente și, în cea mai mare parte, nu contribuie la dezvoltarea corespunzătoare a copiilor.
Un alt factor care duce adesea la diferențe psihologice între gemenii din familie este împărțirea rolurilor între gemeni. Ca și în orice grup, liderul (liderul) poate să stea în pereche, cel de-al doilea gemene va ocupa o poziție subordonată. Între parteneri, se pot forma și relații complementare. Există cazuri în care una dintre gemeni îndeplinește întotdeauna unele îndatoriri, iar cealaltă - altele. De exemplu, într-o astfel de pereche, o soră, în timp ce făcea temele, citea mereu textul cu voce tare, iar cealaltă a ascultat numai. Ca rezultat, fiind deja adult, una dintre fete sa confruntat cu dificultăți în citire.
Prin urmare, în cazul în care condițiile de mediu au efecte diferite asupra formării caracteristicilor cercetate la gemenii MZ și DZ, heritabilitate indicatorului caracteristic poate fi distorsionat: subestimat dacă mediul general contribuie mai puțin la similaritățile gemeni MZ decât în DZ gemeni similitudine; prea scumpe - în caz contrar.