Cercetatorii au descoperit, de asemenea, dovezi ca aceasta gena ar putea fi un factor de risc important - pentru un defect de tub neural uman care afecteaza mai mult de 300.000 de copii nascuti in fiecare an in intreaga lume. Defectele tubului neural, inclusiv anencefalia și spina bifida, sunt cauzate de fuziunea incompletă sau de dezvoltarea incompletă a coloanei vertebrale și a craniului.
Ea a remarcat că câinii sunt un model biomedical excelent, deoarece aceștia primesc îngrijiri medicale comparabile cu cele ale oamenilor, proporția mediului de origine și dezvoltarea bolilor prin moduri naturale, este similară cu cea a oamenilor. În particular, sunt cunoscute câteva stări asociate cu un defect de tub neural care apar natural la câini. Toate probele de ADN utilizate în studiu au fost luate de la animale de companie, nu de la animale de laborator, a spus Safra.
Ea și colegii ei au realizat o cartografiere a genomului în patru câini de la Weimaraner afectați de disparismul spinării, o tulburare naturală a măduvei spinării și în 96 de câini care nu au defecte de tub neural. dizrafizm spinala, așa cum raportate anterior în rasa de câine Weimaraner, cauzand simptome care includ pierderea de coordonare a mișcărilor sau paralizie parțială la nivelul picioarelor, tulburări de mers, și încălcarea picioare sau labe reflexe.
Analiza unui domeniu specific pe cromozomul canin a condus cercetatorii mutatii intr-o gena numita NKX2-8, unul dintr-un grup de gene, cunoscut sub numele de „gena homeobox“, care este cunoscută ca fiind implicată în dezvoltarea modelului anatomice de reglementare a embrionului.
Cercetatorii au stabilit ca mutatia NKX2-8 apare in rasa Weimaraner la o frecventa de 1,4% - adica 14 mutatii la 1000 de caini.
În plus, au testat studiul la aproape 500 de câini din șase rase diferite care au fost raportate ca fiind afectate clinic de un defect de tub neural, dar nu au găsit copii ale mutației genei NKX2-8.
Datele arată că această mutație nu apare ca mutații benigne la unele rase, în timp ce cauzează defecte la alte rase ", spune dr. Safra. Rezultatele noastre arata ca mutatia NKX2-8 este o mutatie privata in rasa de caini Weimaraner, care nu este detectat in alte rase.
Cercetatorii spun ca identificarea unor astfel de gene specifice speciei, pot ajuta la diagnosticarea medicii veterinari câini dizrafizm spinarii si de a ajuta crescatorii de Weimaraner folosi screening-ul ADN-ului pentru a lupta impotriva mutatie in dezvoltarea planurilor lor de reproducere.
În încercarea de a investiga rolul potențial al mutațiilor NKX2-8, în cazurile cu defect de tub neural la oameni, cercetătorii au legat, de asemenea, secvențial 149 de probe prelevate de la pacienții umani cu spina bifida. Ei au descoperit sase cazuri in care genele NKX2-8 se muta la pacienti, insa subliniaza faptul ca sunt necesare cercetari suplimentare pentru a confirma daca aceste mutatii sunt intr-adevar responsabile pentru defectele de tub neuronat diagnosticate.