/ Sindromul Triplo-X, trisomia X, tetrasomia X, pentasomia X /.
Trisomia X a fost descrisă pentru prima dată în 1959 la femei cu cariotip de 47, XXX. Frecvența patologiei 1: 1000 - 1: 1200 fete. În rândul femeilor cu retard mintal, sindromul apare la mai mult de 1%.
Tetrasome X / 48, XXXX / și pentasomia X / 49, XXXXX / sunt extrem de rare.
Imaginea clinică a trisomiei X este variabilă - de la femeile fertile sănătoase practic la pacienții cu hipogonadism hipergonadotropic pronunțat, infertilitate, oligofrenă etc.
Femeile cu cariotip de 47, XXX au în mod normal o dezvoltare fizică și mentală normală. Cel mai adesea, astfel de indivizi sunt identificați accidental în timpul examinării. Acest lucru se datorează faptului că în celulele unei femei în perioada de dezvoltare embrionară, cromozomii extra X sunt inactivați. Corpul lui Barra se formează. Un cromozom X rămâne funcțional activ. De regulă, nu există anomalii în dezvoltarea sexuală. Deși descendenții prezintă un risc ridicat de a avea copii cu patologie cromozomală și avort spontan. Dezvoltarea intelectuală este normală sau în limita inferioară a normei. Doar la unele femei cu triplo-X există o încălcare a funcției de reproducere (amenoree secundară, dismenoree, menopauză precoce etc.). Anomaliile în dezvoltarea organelor genitale externe nu sunt foarte pronunțate și nu servesc drept scuză pentru tratarea acestor femei unui medic.
Cu tetrasomia X și pentasomia X mai simptomatică, oligofrenă 100%. Sunt descrise abateri în dezvoltarea psihică, dismorfie craniofacială, anomalii ale dinților, schelet și organe genitale. Cu toate acestea, femeile, chiar și cu tetrasomia X, au tendința de a avea copii.
Diagnostic: în resturile de epiteliu bucală, două sau mai multe corpuri Barr se găsesc în nucleele celulelor. Diagnosticul final este determinat de karyotyping. O proporție semnificativă de pacienți au un nivel scăzut de estrogen și creșterea - gonadotropine.
Tratamentul: simptomatic. În hipogonadism, este prezentată terapia de substituție cu hormoni sexuali feminini, cu oligofrenie - cu nootropie.
Riscul repetat pentru frați este de -1%. La copii fertili, copiii cu afecțiuni cromozomiale se nasc în 10%. Diagnosticul prenatal este necesar.