Astăzi la fiecare șase sute de copii din lume se naște cu sindromul Down (foto de la www.einstein-syndrome.com)
oamenii de stiinta indieni au descoperit că probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este foarte dependentă de vârsta bunicii materne: mai în vârstă ea a fost atunci când ea a născut o fiică, cu atât mai mare probabilitatea nașterii nepoților bolnavi. Acest factor poate fi mai semnificativ decât celelalte trei, cunoscute anterior (vârsta mamei, vârsta tatălui și gradul de căsătorie strâns legată).
Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente anomalii ereditare. Cauza bolii este în încălcare a procesului de segregare cromozom în timpul formării de gameți (ouă și sperma), astfel încât copilul primește de la mama (90%) sau de către tată (în 10% din cazuri) extra cromozom 21. Majoritatea pacienților cu sindrom Down au trei 21 de cromozomi în loc de cei doi prescrisi; în 5-8% din cazuri, anomalia este asociată cu prezența unui cromozom întreg, dar nu a fragmentelor sale.
Se știe că riscul de a avea un copil cu sindromul Down depinde de vârsta mamei. Pentru femeile cu vârsta sub 25 de ani, probabilitatea unei nașteri copil bolnav este egal cu 1/1400, 30 - 1/1000, de 35 de ani, riscul creste la 1/350, de 42 de ani - până la 1/60, și în 49 de ani - până la 1 / 12. Cu toate acestea, deoarece femeile tinere au un număr mult mai mare de copii, majoritatea (80%) dintre toți pacienții cu sindrom Down sunt de fapt născuți de femei tinere sub vârsta de 30 de ani.
Deoarece majoritatea pacienților se nasc încă la mame tinere, este foarte important să înțelegem ce factori, alții decât vârsta mamei, afectează probabilitatea nașterii unui copil bolnav.
Suttur Malini și Nallur Ramachandra de la Universitatea din Mysore (India) au studiat 69 de cazuri incontestabile de sindrom Down identificate de aceștia în trei ani în spitale din Mysore. Ca grup de control au fost utilizați 200 de copii sănătoși selectați aleatoriu.
Studiul a relevat patru factori care afectează probabilitatea unui sindrom Down la un copil. Aceasta este vârsta mamei, vârsta tatălui, căsătoriile strâns legate și, destul de ciudat, vârsta bunicii pe linia maternă. Și ultimul dintre cei patru factori sa dovedit a fi cel mai semnificativ. Cu cât bătrâna era bunicul când naștea fiica, cu atât era mai mare probabilitatea ca ea să-i dea un nepot sau nepoată cu sindromul Down. Această probabilitate crește cu 30% în fiecare an, "pierdută" de viitoarea bunica.
Mecanismul acestei conexiuni nu este complet clar, dar este greu de văzut ceva supranatural în ea. La urma urmelor, ovocitele (ovulele viitoare) trec prima diviziune a meiozei chiar și în timpul șederii embrionului feminin în uter. În timpul acestei diviziuni există o discrepanță între cromozomii omologi - fie corecți, fie nu. Substanțele care provin din corpul mamei în embrionul în curs de dezvoltare pot influența dezvoltarea celulelor germinale ale embrionului. Fetele se nasc cu un set complet complet de ovocite care au trecut prima divizie a meiozei. Printre aceste ovocite, unele părți au deja un supliment de 21 de cromozomi: dacă aceste celule sunt destinate a fi fertilizate, ele vor produce copii cu sindromul Down. Și numărul de astfel de celule defecte în ovarele unei fete nou-născute, aparent, depinde de vârsta mamei ei.
Este mai greu de înțeles o altă legătură cunoscută între probabilitatea sindromului Down și vârsta mamei. În parte, această relație poate fi explicată prin faptul că, într-o serie de cazuri, cauza bolii sunt tulburări care apar în timpul celei de-a doua divizări a meiozei, care apare deja la o femeie adultă și nu într-un embrion.
În general, desigur, este clar că unele recomandări nu sunt puse în afara de a avea copii în dulap și să nu intre în căsătorii de strâns puțin probabil să fie în măsură să învingă această boală. Medicii mai multe speranțe conferă noi terapii, dezvoltarea care contribuie la dezvoltarea cunoștințelor moleculare genetice, și că viitorul este de natură să permită o mare măsură compensa efectele negative ale unui cromozom în plus și să ridice capacitatea mentală și fizică a pacienților cu sindrom Down.