La porfiria cutanată se numește grupul eterogen de boli asociate cu deficiența uroporfiriogenecarboxilazei, care este congenitală, dar mai des dobândită. În ambele cazuri, activitatea enzimei în ficat este redusă, dar activitatea sa în eritrocite depinde de tipul bolii.
Porfiria târzie a pielii de tip I este o formă dobândită a bolii, de obicei manifestată la vârsta adultă; activitatea uroporficinogen-carboxilazei este scăzută în ficat, dar nu în eritrocite. Boala poate să apară în mod spontan, dar este provocată de factori externi, cum ar fi alcoolul, estrogenii, medicamentele sau alte boli. Tipul II este un defect dominant autosomal dominant, în care activitatea uroporficinogencarboxilazei este redusă în toate țesuturile. Tipul III este, de asemenea, moștenit, dar activitatea enzimei este redusă numai în ficat, în timp ce în eritrocite activitatea și concentrația acestuia rămân normale.
Porfiria târzie a pielii este probabil cea mai comună formă de porfirie, dar prevalența exactă este necunoscută. Ea vstrechatsya la nivel mondial, predispoziție rasială de a nu este, cu toate că între popoarele bantu din Africa, din cauza prevalenței gemosidero a detectat mai frecvent. În Europa, Africa de Sud, America de Sud, prima dominată de prevalență ridicată de tip boala I. Bo-Lee în rândul bărbaților tratați în detrimentul consumului de alcool durere-Sheha ei, dar acum ea este mai frecvent in randul femeilor, care este, probabil, din cauza utilizării pe scară largă a contraceptivelor steroidiene și terapia de substituție hormonală la femeile aflate în postmenopauză, fără a menționa creșterea consumului de alcool.
Simptomele porfiriei cutanate
Semnul patognomonic - bule în soare expuse la piele, pe suprafața din spate a mâinilor. Bulele sunt înlocuite cu scuame, cicatrici, papule albe dens (milium) și zone de pigmentare. Suspiciunea ar trebui să cauzeze, de asemenea, hipertricoză a feței. Pe piele, pot apărea plăci dense decolorate asemănătoare cu sclerodermia. Uneori există onicoliză. Simptomele neurologice sunt absente cu porfiria cutanată târzie.
Reacțiile fototoxice sunt asociate cu acumularea de porfirine, care provin fie din ficat, fie se formează în pielea însăși. Cu porfiria târzie a pielii, lumina soarelui activează sistemul de complement, probabil datorită formării formelor active de oxigen. Dintre pacienți, incidența hepatitei B și C, a carcinomului hepatic și a infecției cu HIV a fost crescută.
În urina pacienților, concentrația de uroporfirină, 7-carboxifirfrine (izomerul III) este crescută; într-o măsură mai mică, nivelul de coproporfirină, precum și 5- și 6-carboxporfirinele, a fost crescută. În sânge și urină, poate fi detectată o cantitate mică de izocoproporfirină, dar cu fecale este compusul predominant, care este cel mai important simptom de diagnostic. Pentru o zi cu fecale, mai multe porfirine sunt excretate decât cu urină. Porfirinele din piele (în special în zonele protejate de soare) sunt, de asemenea, crescute.
Clinica porfirie cutanata specifica, dar boala poate fi încă confundate cu alte porfirie, însoțită de fotosensibilitate a pielii (porfirie pestriță), sau boli cum ar fi LES și sclerodermia, în care porfirinele nu se acumulează. Diagnosticul este asistat de determinarea cantitativă a porfirinelor prin fluorescență în lumină UV și prin separarea și identificarea acestora prin cromatografie lichidă subțire sau cu performanță ridicată. Cu porfiria tardivă și alte porfirie, însoțită de fotosensibilitatea pielii, nivelul porfirinelor din plasmă și adesea în fecale a crescut. O caracteristică de diagnostic fiabilă este prezența izocoproporfirinei în scaun, raportul izocoproporină / co-proporfirină depășind 0,1.
Tratamentul porfiriei cutanate
În caz de boală tifoidă, identificarea și eliminarea factorilor provocatori este de importanță primordială. Reacția la respingerea alcoolului este ambiguă. Dar acest lucru este necesar, deoarece există o legătură strânsă între manifestările bolii și abuzul de alcool. Reducerea concentrației de porfirine în urină și remisia clinică poate fi prevenită prin eliminarea sângelui. Efectul acestei proceduri este asociat cu o scădere a stocurilor de fier în organism. Daca sangerarea nu da rezultatul dorit sau contraindicata (de exemplu, anemie), este posibil să se utilizeze doze mici de clorochina, Koto-ing, aparent nu mai puțin eficace. Combinația dintre cele două metode de terapie vă permite să reduceți frecvența reacțiilor adverse ale fiecăruia dintre ele. Efectul de clorochină este probabil legat de capacitatea sa de a menține porfirinele într-o stare solubilă și, astfel, de a le excreta.