Variabilitatea variabilă apare atunci când factorii de mediu afectează în mod direct reacțiile enzimatice. Fără modificarea structurii genotipului. Este adaptabil în natură. (de exemplu, gemeni monozigoți). Variabilitatea modificarea ratei limitată Swipe de reacție (este intervalul de variabilitate în care același genotip este capabil de a produce fenotipuri diferite poate fi îngust (grăsime de lapte la bovine) sau larg (semn variază larg (schimbări de pigmentare a pielii umane)) O anumită variabilitate se manifestă la toți indivizii normali ai unei specii care au fost supuse unui anumit efect. Variabilitatea specifică extinde limitele existenței și reproducerii organismului. Este grup.
Fenopopia este un fenomen când un semn sub influența factorilor de mediu se schimbă și copiază semnele unui alt genotip. N, femeia gravidă a prins toxoplasmoză, copilul se poate naște cu semne de picături și poate copia boala lui Down.
Genotipurile sunt aceeași manifestare fenotipică a mutațiilor de gene diferite. H-р, diferite tipuri de hemofilie.
65 Variabilitatea genotipică (nedeterminată, individuală, ereditară). Semnificația ei în ontogenie și filogenie. Fenocrops și genocopii. Legea seriei omologice în variabilitatea ereditară (NI Vavilov). Importanța sa pentru reproducere și medicină.
Variabilitatea variabilă variază variabilitatea unui organism cauzată de o schimbare a materialului genetic al unei celule sau de combinațiile de gene într-un genotip care poate duce la apariția unor personaje noi sau la o nouă combinație a acestora.
Variabilitatea care apare atunci când traversarea ca rezultat al diferitelor combinații de gene și interacțiunea lor între ele se numește combinație. Mecanismele de apariție a acesteia:
1) discrepanța independentă a cromozomilor meiozei; 2) traversarea; 3) o combinație aleatorie de gameți în timpul fertilizării;
Este moștenit conform regulilor lui Mendel. Manifestarea trăsăturilor în combinație este influențată de interacțiunea genelor de la una și de la perechi alelice diferite, alele multiple, acțiunea pleiotropică a genelor, penentrantița și expresivitatea unei gene, etc. Datorită combinației de variabilitate oferă o mare varietate de trăsături ereditare ale unei persoane
1. Prima consecință importantă a încrucișării este creșterea cu fiecare generație de descendenți homozigoți asupra tuturor genelor moștenite independent.
2. A doua este descompunerea populației într-o serie de linii genetice diferite. Variabilitatea populației încrucișate va crește, în timp ce variația fiecărei linii alocate va scădea.
Exploatarea este o căsătorie necăsătorită. Exploatarea cresc heterozygozitatea puilor, se unește în alele hibride, pe care părinții există separat. Genele recesive dăunătoare care apar la părinți într-o stare homozigotă sunt suprimate în descendenții heterozigoți.
Variabilitatea, cauzată de apariția mutațiilor, se numește mutație. și cauzată de o recombinare ulterioară a genelor ca rezultat al combinării. În ceea ce privește variabilitatea ereditară, se bazează întreaga diversitate a diferențelor individuale, care includ:
a) diferențe calitative ascuțite, neconcordante între ele prin forme tranzitorii și diferențe pur cantitative care formează serii continue în care termenii apropiați ai seriei pot să difere reciproc în mod arbitrar;
b) ca modificări ale caracteristicilor și proprietăților individuale (variabilitate independentă), precum și schimbări interdependente într-un număr de caracteristici (variabilitate corelativă);
c) ca modificări care au o valoare adaptivă (variabilitate adaptivă) și schimbări "indiferente" sau chiar reduc viabilitatea purtătorilor lor (variabilitate neadaptivă).
Ea este împărțită într-o combinație și una mutațională. Aceasta poate apărea în somatic (atât variabilă combativă, cât și variabilă - somatică) sau celule generative (variabilitate generativă combativă și mutațională).
Variabilitatea combinată se datorează recombinării genelor părinților, fără a schimba structura materialului genetic. Este important pentru reproducere în ontogene. În evoluția rolului nu se joacă.
Serii omoloage în variabilitatea ereditară sau legea lui Vavilov.
Mutația are loc în direcții diferite. Această diversitate este supusă regularității descoperite de Vavilov în 1920. Speciile și genurile apropiate genetic sunt caracterizate de o serie similară de variabilitate ereditară.
Serii omologice depășesc familiile, de exemplu, se constată că în multe ordine de mamifere, albinismul se găsește în scurtcircuit. Legea permite anticiparea noilor mutații necunoscute în grupul anterior. Important pentru studiul bolilor ereditare umane. Multe mutații de animale servesc ca modele pentru manifestarea bolilor ereditare umane. Câinii au hemofilie, surditate la cobai, obezitate și șoareci diabetici.
Caracterizarea mutagenezei și carcinogenezei. Factorii mutagene și clasificarea acestora. Caracteristici și mecanisme de acțiune ale factorilor mutageni. Activitatea umană ca sursă principală de poluare a mediului.
Secvența evenimentelor care conduc la o mutație (în interiorul cromozomului) este după cum urmează. Se produce daune ADN. Dacă deteriorarea ADN-ului nu a fost corect reparată, va duce la o mutație. În cazul în care prejudiciul a avut loc în căptușeala (intron) un fragment de ADN sau dacă deteriorarea a avut loc într-un fragment semnificativ (exon) și, datorită degenerării încălcării codului genetic nu a avut loc, sunt formate mutatii, dar efectele lor biologice vor fi neglijabile sau nu pot să apară. Mutageneza la nivelul genomului pot fi asociate cu inversiuni, deleții, translocații, poliploide și aneuploidie, dublarea, triplarea (duplicarea multiplă) și m. G. Unii cromozomi.
Clasificarea mutagenilor și a caracteristicilor lor
Prin origine, mutageni sunt clasificați în endogen, formați în procesul de activitate vitală a organismului și exogeni - toți ceilalți factori, inclusiv condițiile de mediu.
Prin natura lor, mutagenele sunt clasificate în fizică, chimică și biologică. mutageni fizice numit orice impact fizic asupra organismelor vii, care au un efect direct asupra ADN-ului sau ARN-ului viral sau un efect indirect prin intermediul sistemului de replicare, repararea, recombinarea,
Carcinogeneză (cancerogeneză latină, cancer - cancer + dr. # 947; # 941; # 957; # 949; # 963; # 953; # 962; - nucleare, dezvoltare) - un proces complex patofiziologic de origine și dezvoltare tumorală. (oncogeneza syn).
-Factori chimice Substanțe aromatice natură (hidrocarburi aromatice policiclice și heterociclice, amine aromatice), anumite metale și materiale plastice au o proprietăți cancerigene pronunțată datorită capacității lor de a reacționa cu ADN-ul celulelor, perturba structura (activitatea mutagenă) sa. Substanțe cancerigene conținute în cantități mari în produsele de ardere a carburanților și de aviație, rășini de tutun.
Radiațiile solare (în principal radiațiile ultraviolete) și radiațiile ionizante au, de asemenea, o activitate mutagenică ridicată
Activitatea carcinogenă a virusului papilloma uman în dezvoltarea cancerului de col uterin, virusul hepatitei B în dezvoltarea cancerului hepatic, HIV în dezvoltarea sarcomului Kaposi este dovedită. Intrând în corpul uman, virușii interacționează activ cu ADN-ul său, care în unele cazuri determină transformarea propriilor proto-oncogene umane în oncogene
Au fost studiate mai mult de 200 de boli ereditare caracterizate printr-un risc crescut de tumori cu localizare diferită. Dezvoltarea unor tipuri de tumori este asociată cu un defect congenital în sistemul de reparare a ADN-ului (xeroderma pigmentară). Astfel, funcționarea normală a sistemului imunitar este principalul factor al apărării naturale împotriva tumorilor.
Activitatea umană ca sursă principală de poluare a mediului.
Poluarea mediului este o schimbare fizico-chimică în compoziția unei substanțe naturale (aer, apă, sol), care amenință sănătatea și viața persoanei care o înconjoară. Poluarea este cosmică - naturală, pe care pământul o primește în cantități considerabile din spațiu, din erupții vulcanice și antropice. comise ca urmare a activității economice umane.
Poluarea antropogenă este împărțită în mai multe tipuri. Acest praf, gaz, chimic (inclusiv poluarea solului cu substanțe chimice), aromatice. termică (schimbarea temperaturii apei), care afectează negativ mijloacele de existență ale animalelor acvatice. În ultimii ani, agricultura a venit pe primul loc în ceea ce privește poluarea.
Pașii acide au fost cunoscuți de ceva timp, care distrug culturile, vegetația și afectează negativ starea stocurilor de pește. Odată cu impactul negativ asupra stării atmosferei, dioxidul de carbon, care se formează ca rezultat al arderii, se exercită. Sursele sale sunt centrale termice, centrale metalurgice, transporturi.
O astfel de schimbare fizico-chimică în atmosferă poate duce la un efect de seră. Esența ei este că acumularea de dioxid de carbon în atmosfera superioară ar interfera cu procesul normal de schimb de căldură între Pământ și Cosmos, va reține căldura se acumulează Pământul ca rezultat al activității economice și datorită unor cauze naturale cum ar fi erupțiile vulcanice.
Mutațiile. Clasificarea mutațiilor. Caracteristicile mutațiilor genomice, cromozomiale și genetice Rezultate ale schimbărilor în genele funcționale. Creșterea încărcăturii genetice în populațiile de organisme vii și importanța acestui proces pentru viitorul civilizației umane.
Rezistența la mutații (adică cea care poate fi moștenită de către descendenții unei celule sau organism date) este o transformare a genotipului care apare sub influența unui mediu extern sau intern. Procesul mutațiilor a fost numit mutageneză. Organismele care au o mutație sunt numite mutante. Mutațiile, modificările discrete în ereditate, sunt spontane în natură, mutațiile sunt moștenite, rare și pot fi de diferite tipuri. În funcție de care element este baza, până în prezent, există mai multe sisteme pentru clasificarea mutațiilor.
· Prin metoda apariției. Există mutații spontane și induse
Spontan - apar sub influența factorilor naturali mutaționali fără participarea umană.
Mutațiile induse apar atunci când mutageni umani sunt expuși la factorii de mutație:
* Fizic (radiații, radiații electromagnetice, presiune, temperatură etc.)
* Chimice (citostatice, alcooli, fenoli, etc.)
* Biologice (bacterii și viruși)
2. Prin mutație a celulelor. Există mutații somatice și generative. Mutațiile generatoare apar în țesuturile reproductive și, prin urmare, nu sunt întotdeauna detectate. Pentru a descoperi o mutație generatoare, este necesar ca jocul mutant să participe la fertilizare. Mutațiile somatice apar în celulele somatice.
3. Pe un rezultat pentru un organism: negativ, letal, semi-letal, neutru, pozitiv.
4. Prin schimbarea genotipului. Mutațiile sunt gene, cromozomi și mutații genomice.
5. Prin localizarea în celulă. mutații