- Ce este uroporfria eritropoietică
- Ce provoacă uroporporfia eritropoietică
- Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul uroporfiei eritrofotice
- Simptomele uroporfiei eritropoietice
- Diagnosticul uroporfiei eritropoietice
- Tratamentul uroporfiei eritropoietice
- Ce medicii trebuie tratați dacă aveți uroporfiră eritropoietică
Ce este uroporfria eritropoietică
uroporfiriya eritropoietice (porfirie congenital, porfirie Gunther) - boala grele rare cu afectare a pielii, anemie hemolitică, distrugerea intracelulară a celulelor roșii sanguine, excreția urinară de izomer uroporphyrin.
Ce provoacă uroporporfia eritropoietică
Uroporfria urothropoietică este o boală ereditară care este moștenită autosomic de tipul recesiv. Boala este observată într-o singură generație, uneori în mai mulți copii. Părinții - purtători heterozigoți ai genei patologice nu au manifestări clinice ale bolii, deși uneori o ușoară creștere a conținutului de porfirine se găsește în urină.
Patogeneza (ce se întâmplă?) În timpul uroporfiei eritrofotice
Depunerea excesivă de uroporfirină în eritrocite poate duce la o durată mai scurtă a vieții lor, hemoliză crescută. De eritrocite, se eliberează o mulțime de uroporfiriogen, oxidat la uroporfirină și depus în piele, provocând fotosensibilitate.
Simptomele uroporfiei eritropoietice
Boala poate apărea la nou-născuți. Au urină roșie, au crescut sensibilitatea pielii la lumina soarelui. După câteva săptămâni sau luni după naștere, veziculele cu un diametru de 1-10 mm apar în diferite părți ale corpului copilului; În locul blisterelor, se produc ulcerul prost vindecător, se atașează o infecție secundară. Mai târziu, în tratamentul antibioticelor, ulcerele sunt cicatrizate, lăsând zonele de piele sclerozată, cicatrici atrofice. Cicatricile deformante ale pielii pot provoca contracția diferitelor articulații, orbire. Adesea copilul nu are păr, unghii. Modificările asemănătoare cu sclerodermia apar pe față. Dinții se întunecă în mod evident, strălucesc în roșu în lumina ultravioletă.
Uroporfria eritropoietică este o boală gravă care duce la dizabilitate și de multe ori la moarte în copilăria timpurie. Înainte de utilizarea antibioticelor, pacienții nu au supraviețuit până la 1 an și, de obicei, au murit de sepsis datorită supurației ulcerelor și răspândirea infecției microbiene. În prezent, prognoza rămâne serioasă.
Diagnosticul uroporfiei eritropoietice
Într-un studiu biochimic în urină, se găsește o cantitate mare de izomer de uroporfirină și un izomer mai mic de coproporfirină. În eritrocitele pacienților, se determină o mulțime de uroporfirină. Eritrocitele strălucesc în roșu în razele ultraviolete.
Tratamentul uroporfiei eritropoietice
Până în prezent, nu există metode pentru modificarea sintezei afectate a porfirinelor. Un efect clar determinat de uroporfiria eritropoietică duce la îndepărtarea splinei. Această operație conduce la o creștere a duratei de viață a celulelor roșii din sânge, crescând astfel nivelul de hemoglobină. În plus, mai puțin uroporfirina este eliberată din eritrocite distruse pe unitatea de timp, ceea ce duce la o scădere a fotosensibilizării.