recombinare
Procesul de mutație și fluxul de gene pot crea variabilitate în populație pentru gene singulare într-o populație. Dacă în urma unor astfel de procese primare există o variabilitate alelică în două sau mai multe gene, atunci este creat un sol pentru procesul secundar # 151; Ca rezultat al recombinării, alele noi, purtătorii cărora inițial au fost probabil indivizi diferiți, pot fi combinați într-un singur genotip. Datorită recombinării, numărul de genotipuri diferite din populație poate crește; acest proces transformă un mic stoc inițial de variabilitate pe mai multe gene într-o cantitate mult mai mare de variabilitate genotipică.
Procesul de recombinare
Să presupunem că într-o populație de organisme diploide reproducătoare sexual, în două gene distribuite independent A și B, au apărut noi mutații. Să presupunem, de asemenea, că purtătorii alelelor mutante (a și b) au fost inițial indivizi diferiți cu genotipurile AaBB și, respectiv, AABb. Acum poate începe un proces de recombinare, constând în următoarele etape: 1) trecere între purtători de alele mutante diferite: AaBB × AABb; 2) apariția în F1 a heterozigotelilor pentru două gene AaBb (printre alte tipuri); 3) distribuția independentă a gameților cu formarea a patru clase de gamete # 151; AB, AB, AB și AB; 4) formarea în F2 a nouă genotipuri diferite # 151; AABB, ..., aabb.
Cele mai multe dintre aceste nouă genotipuri sunt genotipuri noi. La începutul procesului, populația avea trei genotipuri (AABB, AaBB și AAB); după două generații a conținut nouă genotipuri, incluzând astfel de tipuri noi de recombinare ca aaBb și aabb,
Pentru ca recombinarea să aibă loc, genele A și B nu trebuie neapărat să fie independente. Genele A și B se pot recombina, fiind în diferite cromozomi sau în diferite loci ale unui cromozom. Cuplarea, dacă nu este prea strânsă, reduce frecvența recombinărilor, dar nu împiedică formarea lor.
Ar trebui să spun câteva cuvinte despre terminologie. Două procese sunt implicate în recombinarea genelor: distribuția independentă a cromozomilor neomologi și trecerea peste cromozomii non-omologi. Biologii biologi și microbiologii, folosind termenul de recombinare, înseamnă doar al doilea proces. Biologii care se ocupă de organisme și populații folosesc acest termen în sensul său clasic, adică referindu-se atât la gene legate, cât și la cele nelegate; în acest sens, îl folosim în această carte.
Cantitatea de variabilitate genotipică
Să presupunem că numărul de gene individuale prezente în cele două forme alelice crește într-o evoluție aritmetică (2, 3, ..., n). Numărul de genotipuri diploide crește în acest caz exponențial (З 2, З 3 ..., З n). În general, numărul de genotipuri diploide posibile (g) este de 3 n.
Așa cum am văzut mai sus, cele două gene individuale (A și B), fiecare dintre acestea fiind reprezentate prin două forme alelice, pot forma genotipuri 9, m. E. G = W 2. Conform genetica mendeliană trigibridnoe cruci care implica trei gene (A, B și C) dă 27 de genotipuri (g = 3 3).
Ambreiajul încalcă frecvențele tipurilor recombinate, dar nu modifică numărul total de tipuri posibile. Dacă genele individuale nu sunt legate între ele, atunci heterozygotele pentru două sau mai multe gene dau recombinări diferite cu anumite frecvențe. Dacă genele sunt legate, dar pot fi separate ca urmare a trecerii, recombinanții sunt încă formați, dar cu frecvențe mai mici proporționale cu forța ambreiajului.
Genele genomice sunt de obicei reprezentate în populații naturale prin alele multiple. În astfel de cazuri, pentru a determina numărul de genotipuri posibile, este necesar să se ridice la puterea n-a nu 3, ci un număr mai mare. Formula generală pentru numărul posibil de genotipuri diploide (g), exprimată în termeni de n (numărul de gene individuale) și r (numărul alelelor fiecărei gene) este
Luați în considerare aplicarea acestei formule pentru cazul a numai două gene separate cu un număr diferit de alele. Rezultatele sunt prezentate grafic în Fig. 8.1. Variabilitatea individuală datorată recombinării crește rapid odată cu creșterea progresiei aritmetice a numărului de alele din aceste două loci.
Să analizăm în continuare variabilitatea genotipică posibilă în prezența alelelor multiple în mai mult de două loci. Câteva exemple sunt prezentate în Tabelul. 8.1. Așa cum reiese din tabel, ca rezultat al recombinării între cinci gene, fiecare dintre ele având 10 alele, poate apărea o jumătate de milion de genotipuri. Dacă te duci dincolo de această masă și să ia în considerare cazul a șase loci deconectării cu 10 sau mai multe alele în fiecare, se pare că numărul recombinanților diploide este estimat în miliarde.
Fig. 8.1. Creșterea variabilității genotipice a recombinării cu o creștere a numărului de alele din fiecare dintre cele două loci separate. (Grant, 1963. *)
În studiul genetic al populațiilor naturale de animale și plante superioare, în majoritatea cazurilor se constată că ele sunt polimorfe în diferite gene. Ipotezele care stau la baza exemplelor numerice de mai sus nu pot fi considerate nerealiste; mai degrabă ele sunt prea subevaluate.
Evident, recombinarea este un mecanism care creează cantități uriașe de variabilitate individuală genotipică. În prezența polimorfismului moderat în doar câteva gene neechipate, un număr astronomic de genotipuri poate să apară din variația genetică prin recombinare. Cu o variabilitate moderată a genei, numărul de recombinanți poate fi cu mult mai mare decât numărul total de indivizi dintr-o anumită specie. Din cauza recombinării în organismele cu reproducere sexuală, doi indivizi care se dezvoltă din diferite zigoți nu sunt niciodată complet identici în genotip.
Tabelul 8.1. Numărul de genotipuri diploide care pot apărea
ca rezultat al recombinărilor între un număr diferit de gene individuale,
fiecare dintre acestea având un număr diferit de alele (Grant, 1963 *)
Recombinarea și mutageneza
Recombinarea genelor legate are loc ca urmare a trecerii peste. În cazul în care genele legate ocupă loci care sunt foarte aproape unul de altul, atunci trecerea peste se întâmplă rareori. Apariția recombinanților printre descendenți este de asemenea rar observată în acest caz. Recombinanții se comportă la fel ca mutanții.
Similaritatea între recombinantele rare și mutanții este ilustrată de următorul model. Două gene strâns legate, A și B, reglează procese similare și se pot înlocui reciproc.
Cu alte cuvinte, un fenotip normal este creat fie de două alele dominante ale lui Ab / aB. sau unul dintre aceste alele dominante (A sau B). Heterozigoții cu două gene Ab / aB au un fenotip normal și de obicei se înmulțește în puritate. Ocazional, între locurile A și B, are loc traversarea, rezultând un anumit număr de gameți și ab. Aceste gameți dau zygote aabb, având un fenotip "mutant" și înmulțirea în puritate printr-o trăsătură deviată. Dacă trecerea de la A la B are loc la o frecvență comparabilă cu frecvența de mutație, atunci este imposibil să se facă distincția între un astfel de recombinant și un mutant prin metode convenționale.
Din aceste date rezultă că, în orice grup de forme mutante neanalizate, în mod probabil, pe lângă aceste mutante genetice, există un număr de recombinanți rare.
Valoare adaptivă
Printre numeroasele recombinări emergente, unele pot depăși tipul original în ceea ce privește valoarea adaptivă. Acest lucru se datorează faptului că valoarea adaptivă a fiecărei alele poate fi afectată de alte gene ale acestui complement. Interacțiunea dintre gene # 151; unul dintre factorii care determină funcția fiecărei gene individuale.
Timofeev Resovskii (1934a, b) * măsurat viabilitatea diferitelor mutante Drosophila pseudoobscura la 25 ° C și o exprimă ca procent al viabilității tip sălbatic. În toate formele mutante pentru o genă, viabilitatea a fost redusă. Unele recombinanți care conțin două alele mutante au avut, în unele cazuri, mai mici, în timp ce în alte cazuri de viabilitate mai mare decât oricare din formele, una alele mutante. Forme care au apărut prin recombinare de un anumit tip mutant au avut o valoare mai mare de mutanți adaptive comparativ cu o alelă, și după cum se poate observa din următoarele date, aproape potrivire de tip sălbatic.
Recombinare și complexitate
Semnele fenotipice complexe nu sunt determinate de gene individuale, ci de combinațiile lor. Astfel de combinații de gene constau în alele care acționează împreună și în concert. recombinare # 151; acesta este mecanismul care combină combinațiile de gene.
Recombinarea joacă un rol important în aproape toate organismele. În toate împărățiile lumii vii, există anumite modalități de schimbare a materialului genetic. În eucariote, principala modalitate de a asigura recombinarea este reproducerea sexuală, în timp ce în prokaryotes același rezultat este obținut prin mecanisme para- sexuale.
Deși recombinarea se găsește în toate grupurile majore, importanța relativă în diferite organisme este foarte diferită. Rolul recombinării este mai mare la animalele mai mari, în care este asigurată prin reproducerea sexuală obligatorie, un număr mare de cromozomi și alte caracteristici ale sistemului genetic. Situația contrară apare la bacterii și viruși, care există în siguranță, cu un grad minim de recombinare. Poziția intermediară la nivelul obișnuit al variabilității combinative este ocupată de plantele superioare.
Aceste diferențe mari se corelează cu complexitatea organismelor. bacterii # 151; cele mai simple organisme cu un genotip simplu. Funcțiile vitale importante, cum ar fi capacitatea de a sintetiza anumiți metaboliți esențiali, pot fi determinate de gene singulare; noi funcții simple de acest tip se datorează adesea mutației genetice și selecției naturale.
În genotipul incredibil de complex al unui animal superior, rolul fiecărei gene individuale este relativ mai mic. Aici, semnele fenotipice care au valoare adaptivă, în cele mai multe cazuri sunt determinate de combinații de gene și, de obicei, de combinații foarte complexe. Prin urmare, mecanismele recombinării genelor sunt de o mare importanță pentru ele.
Rolul recombinării în evoluție
Modificările evolutive ale caracterelor determinate de o singură genă pot rezulta dintr-o combinație a unui proces de mutație și selecție. Această combinație joacă cel mai important rol în evoluția bacteriilor. De asemenea, afectează trăsăturile simple ale organismelor multicelulare, acționând însă aici numai pe rolurile secundare în procesul general de schimbare.
Evoluția unor noi trăsături complexe în organismele multicelulare începe cu apariția variabilității în mai multe gene și se termină cu fixarea în populație a unei noi combinații adaptive de gene. recombinare # 151; un pas intermediar important în acest proces.
Procesul începe cu mutații în două sau mai multe gene. Alesurile mutante, în cazul în care sunt recesive, pot rămâne pentru mai multe generații într-o stare diploidă, fără a fi exprimate. Stadiul diploid este un depozit pentru variabilitatea mutațională și poligenă, iar cheia pentru aceasta este reproducerea sexuală; creează tot felul de recombinanți din "materia primă" disponibilă în fondul de gene *.
Funcția biologică a sexului este producerea unei multitudini de tipuri recombinante. Probabilitatea ca o anumită combinație de gene să poată fi colectată într-un singur rând de generații datorită unui singur proces de mutație și fără reproducere sexuală este practic zero. Luați în considerare apariția genotipului abc din genotipul ancestral ABC în organismul haploid. Dacă această transformare depinde de un număr de mutații în liniile asexuate, atunci ar proceda extrem de încet. Cu toate acestea, în populația organismului cu reproducere sexuală, noul genotip abc poate fi format în doar două generații, ca rezultat al trecerii între trei linii, fiecare dintre ele având o alelă # 151; a, b sau c (Wright, 1931; Miller, 1932 *).
Procesul de recombinare este orb față de valoarea adaptivă a recombinanților formați. Creează mecanic tipuri de recombinanți neadecvate și adaptabile. Este evident că este de dorit să se reducă cota celor dintâi la un nivel minim. În orice organism complex, genele străine dintr-o populație înrudită îndepărtată nu pot fi combinate armonios cu gene co-adaptate ale populației native. O modalitate de a reduce proporția de recombinanți prost adaptate este, prin urmare, să ridice barierele care împiedică hibridizarea largă.
Organizarea populațiilor în speciile biologice neintervenționate, fiecare susținând propriul fond special de gene adaptat, este astfel o consecință firească a reproducerii sexuale. Speciile biologice # 151; o consecință practică a reproducerii sexuale. Recombinarea necesită un mecanism sexual, iar sexul, la rândul său, necesită o organizare a speciilor (Dobzhansky, 1937b *). Această întrebare a fost de asemenea luată în considerare în Grant, 1981a *.
Procesul de recombinare, care acționează în limitele speciilor, oferă o mare varietate de recombinanți. Unele dintre ele pot fi mai avansate în ceea ce privește gradul de adaptare. Problema trece acum de la crearea a numeroase tipuri recombinante la conservarea unora dintre cei mai buni dintre ei. Mecanismul genital, care creează o combinație valoroasă de gene într-o singură generație, în generația următoare, le va separa inevitabil din nou. Acum momentul decisiv este consolidarea unor recombinanți noi și mai avansați.
Selectarea ar putea, în principiu, să înlocuiască treptat combinația ancestrală de gene cu o nouă combinație a acestora. Dar selecția # 151; Aceasta este o metodă prea ineficientă și lentă de fixare a unei noi combinații de gene într-o populație vastă, încrucișată.
Condiții mai favorabile pentru fixarea noii combinații de gena adaptivă sunt create prin încrucișare, însoțite de selecție în rândul celor din urmă (Grant, 1963, Shields, 1982 **).
Inbreeding poate fi cauzat din mai multe motive. Dimensiunea redusă a populației forțează organismul liber încrucișat la încrucișare. Localizate tipuri de decontare într-o populație mare, de asemenea, contribuie la inbreeding (Bateman, 1950, Shields, 1982 *). Sistemul de încrucișare, care favorizează încrucișările sau autofertilizarea, va duce la încrucișarea indiferent de mărimea populației. Două cazuri deosebite importante de fixare a combinațiilor de gene prin încrucișare și selecție sunt discutate mai târziu atunci când se ia în considerare driftul genei (capitolul 16) și speciația cuantică (capitolele 24 și 25).
Formarea și fixarea tipurilor recombinante necesită condiții diferite și, de fapt, incompatibile: trecerea liberă în unele cazuri și încrucișarea # 151; în altele. Această incompatibilitate poate fi depășită prin cicluri alternative de trecere liberă și încrucișare largă. Astfel, o populație care este de obicei numeroasă poate trece printr-un "gât îngust" cu număr scăzut. În grupul de plante sau animale predominant autofertilizabile, perioadele de trecere liberă pot să apară din când în când.
În final, avem un set de forțe evolutive # 151; o combinație a unui proces mutațional și a unei selecții care permite o explicație adecvată pentru stadiile inițiale ale evoluției și modificări ale caracteristicilor simple în organismele superioare. Cercetătorii de evoluție moleculară tind uneori să sublinieze semnificația generală a sistemului "procesului mutațional # 151; selecție "(de exemplu, Beadle, 1963; Jukes, 1966 *). Ei încearcă, de asemenea, să explice evoluția organică în general în acești termeni (Beadle, 1963 *).
Cu toate acestea, evoluția organismelor multicelulare nu poate fi explicată în mod satisfăcător utilizând sistemul de "selecție" a procesului de mutație. Complexitatea structurii și funcțiilor acestor organisme necesită combinații de gene la fel de complexe. Această cerință pune recombinarea "în prim plan, apoi se dezvoltă o serie de sisteme genetice care promovează recombinarea și o reglează: sexul, aspectul, încrucișarea și asexualitatea secundară.