Acest sindrom rar este o boală constituțională asociată cu afectarea schimbului intracelular de celule RSE și histiocite. Bolile sunt observate în Europa, SUA, Australia și Japonia. Probabil, boala este moștenită de un mecanism recesiv.
Spre deosebire de boala lui Gaucher în sindromul Niman-Pick, tulburările patologice apar nu numai în organele hematopoietice, ci și în sistemul limfatic, în SER și în histiocitele tuturor organelor, fără excepție. Esența bolii constă în formarea unei cantități crescute de lipide - în primul rând diaminofosfatid - de sfingomielină și concentrația lor în celulele RH și în histiocite. Acest proces duce la o creștere a ficatului și a splinei, la tulburări mentale progresive și la deteriorarea nodurilor nervoase. În perioadele ulterioare ale bolii, apar modificări patologice în celulele epiteliului și ale derivaților acestora.
Simptomele bolii Niman-Pick. Copiii se nasc cu sânge plin de sânge. Simptomele dureroase pot apărea la o vârstă fragedă, deși după naștere și după primele câteva săptămâni, copiii par să fie sănătoși. Treptat încep să-și piardă apetitul, încep să piardă în greutate, să rămână în urmă în creștere. Atenția este creșterea bruscă a abdomenului cu membrele extrem de epuizate și atrofia țesutului adipos. Pielea este uscată, cu o nuanță gălbuie, inelastică. În unele cazuri, pe zonele deschise ale pielii apar pe scară largă, de dimensiuni diferite, pete gălbui-murdare sau gri. În timp, se dezvoltă anemia, copilul devine plictisitor, devine indiferent față de mediu. Vederea este îndreptată în sus, numai sclera este vizibilă. Fața îi reamintește persoanei boala lui Down, gura este deschisă constant, limba este ușor împinsă. În legătură cu hipotensiunea progresivă, mușchii devin nervoși, mișcările sunt necoordonate, reflexele sunt conservate, reflexele patologice absente. În perioada terminală, se adaugă simptome de cretinism, uneori orbire, umflături la nivelul gleznei și pleoapei, vărsături, uneori creșterea temperaturii corporale, care este asociată cu modificări pulmonare. Copiii după câteva luni de la debutul bolii mor. În cazuri excepționale, moartea survine la vârsta de trei ani. În toate probabilitățile, în homozigote s-au observat forme severe de boală Niman-Pick. În heterozigote, boala se manifestă la copii mai mari și chiar la adulți.
Examinarea histologică relevă infiltrarea tuturor organelor prin celule E. E. O transformate în celule Niemann-Pick. Este interesant faptul că depozitele lipidice se găsesc în afara elementelor RE c, în special, în celulele sistemului nervos central și în sistemul simpatic. Toate acestea împreună sugerează că tulburările metabolismului lipidic intracelulare în boala Niman-Pick sunt mult mai frecvente decât în cazul sindromului Gaucher.
Examenul hematologic al sângelui periferic relevă anemia, normochromică sau microcitică, precum și numărul normal de trombocite sau scăzut. Numărul de celule albe din sânge este normal sau crescut, spre deosebire de boala lui Gaucher, în care se observă leucopenie. Cele mai mari modificări sunt observate la unele limfocite și monocite. În citoplasma acestor celule se formează vacuole separate sau multiple, care uneori completează complet celula.
Cea mai caracteristică a bolii Niemann-Pick este prezența celulelor spumoase care se găsesc în măduva spinării sau în puncția splinei, a ficatului și a ganglionilor limfatici (uneori creșterea acesteia din urmă).
Celula Niemann-Pick are un diametru de 20-45 microni, de unde dimensiunile sale sunt mai mici decât celulele Gaucher. În citoplasmă (observație intravitală), pot fi detectate un număr de bile de fosfat care reflectă lumina. După fixarea medicamentului, citoplasma are un aspect spumos și seamănă cu o fagure de miere fagure. Celulele Niman-Pick au un nucleu circular excentric mic. În cazuri excepționale, există 2 nuclee. Celulele Niman-Pick nu dau reacții colorate la grăsime cu Sudan III. Pozitiv este reacția la grăsime în mediile histologice înghețate. Celulele spumante sunt de asemenea colorate cu o vopsea albastru închis, pe care Tannhauser o consideră specifică pentru detectarea sfingomielinei.
Un test de sânge biochimic evidențiază o cantitate crescută de acizi grași, o ușoară creștere a grăsimilor neutre și un nivel normal sau ușor crescut al colesterolului în plasmă. Destul de des, activitatea fosfaților acide este crescută și se observă o creștere a nivelului de fosfolipide din plasmă.
Modificările menționate mai sus nu sunt permanente și nu pot servi drept caracteristici de diagnosticare. Nu există modificări radiografice caracteristice ale oaselor sau nu este posibil să le prindem.
Patogenia bolii Niman-Pick este necunoscută. Tannhauser consideră că cauza bolii este ereditatea congenitală, modificând tulburările intracelulare ale metabolismului grăsimilor, care este rezultatul unei încălcări a echilibrului enzimatic și hormonal (partea anterioară a glandei hipofizare). Această ipoteză este confirmată de faptul că, după utilizarea medicamentelor din lobul anterior al glandei hipofizare (de exemplu, preglandol), imaginea clinică a bolii se îmbunătățește.
Diagnosticul diferențial trebuie să ia în considerare forma acută a bolii Gaucher. Cu boala lui Niman-Pick, o creștere accentuată a ficatului apare mult mai devreme decât în cazul bolii lui Gaucher și o creștere a splinei mai târziu. O creștere semnificativă a ficatului și un simptom al lipemiei în sânge se manifestă, de asemenea, prin boala Gierke glicogen. Cu acest sindrom, nu există o creștere a splinei. Cu boala lui Gierke, nivelul zahărului din sânge scade, iar cu boala lui Nyman-Pick rămâne normal. În plus, în boala Niman-Pick, spre deosebire de boala glicogenică, nu există o hiperlipemie (într-o mare măsură).
Tratamentul este simptomatic. Potrivit lui Pfandler, în unele cazuri, rezultate pozitive au fost obținute cu utilizarea medicamentului din lobul anterior al glandei pituitare (preglandol).
Revista femeilor www.BlackPantera.ru: Magdalena Berger