Goloprosencefalia fătului. Diagnosticul holoproencefaliei la nivelul fătului
Goloprozenzepalya este o anomalie complexă a creierului terminal, care se crede că se datorează unei perturbări a proceselor de diverticuloză a progenentei embrionului. Aceasta include o serie de condiții care sunt caracterizate, în principal, de o încălcare a separării emisferelor cerebrale de-a lungul liniei de mijloc și a anomaliilor mediane.
Conform clasificării convenționale, există trei tipuri principale de holoproencefalie: alobar (neprofitabil), șapte-lobar (semi-lobar) și lobar (lobar). Cu alobar și holoprozenzepalii semilobar aproape întotdeauna există anomalii tipice facială, cum ar fi ciclopia, ipoteticismul și buza mediană.
ratele de prevalenta goloprozentsefalii la nastere este necunoscut, dar a fost detectat acest defect într-un caz din 250 de sarcini avortați, la cererea femeii, ceea ce implică o incidență ridicată a morții intrauterină a fructului. Etiologia bolii este eterogenă. In majoritatea cazurilor, anomalia este izolat și sporadic.
In alte anomalii cromozomiale pot fi detectate (poliploidie și trisomia 13), precum și în alte defecte ale SNC, cum ar fi anencefalia, sindromul Dandy-Walker (Dandy-Walker), entsefalotsele, sindroamele DiGeorge (DiGeorge) și Meckel (Meckel). Mai multe cazuri raportate de natură familială a bolii sugereaza o cauza genetica a bolii cu transmitere autozomal dominantă.
Diagnosticul prenatal al holoproencefaliei alobar și semilobar se bazează pe vizualizarea unui singur ventricul rudimentar median ventricular. Semnele suplimentare includ prezența unui chist în regiunea superioară a creierului, care se numește sacul dorsal, precum și anomaliile tipice ale feței. Diagnosticul poate fi stabilit deja în primul trimestru de sarcină.
În literatura de specialitate, există, de asemenea, rapoarte ale diagnosticului de goloprozentsefalii lobare. Pentru aceasta, este necesar să se examineze creierul în mijloc frontala planul (coronare) secțiune transversală, care poate detecta absența peretelui cavității transparent și fuzionează cornul anterior al ventriculilor laterali, cavități pentru a forma o limita superioară plană, în mod obișnuit comunicând cu al treilea ventricul.
Vizualizarea prefixele de o fuziune între cornul anterior al ventriculilor laterali, care este o structură liniară care se extinde în interiorul treilea ventricul din față spre spate kommisury este detectabil și adesea caracteristică foarte specifică a acestui defect. Când lobară goloprozentsefalii obicei găsite Ventriculomegalie care variaza de la ușoară până la moderată și structurii faciale fetale formate în mod normal.
Ei bine, se știe că copiii cu forme de holoproencefalie alobar și șapte lobi au un prognostic nefavorabil. Rezultatul bolii pentru copiii cu formă lobară nu a fost investigat. Acesta este adesea detectat în forme severe de hidrocefalie obstructivă cauzate de stenoza apeductului creierului. Prin urmare, identificarea unei combinații a acestor două condiții în perioada antenatală, conform datelor disponibile în prezent, sugerează un prognostic neurologic extrem de nefavorabil.
