leucodistrofia metacromă Greenfield Scholz-descrisă în W. Scholz 1925 An și Y. G. Greenfield în 1933 ani.
Un sinonim. leucodistrofie infantilă târzie.
Metoda de leucodistrofie metachromatică a lui Greenfield-Scholz este moștenită de tipul autosomal recesiv.
clasificare
În funcție de vârsta la care începe boala, se disting formele de leucodistrofie metahromatică:
Patogeneza este deficit congenital de tserebrozidsulfatazy activității enzimatice (arilsulfataza A), ceea ce duce la demielinizare extinse progresiva si degenerare spongioase a țesutului cerebral și depunerea sub formă de granule produse metabolice - sulfolipide in celulele nervoase, fibrele nervoase si celulele gliale din diferite parti ale sistemului nervos central, mai ales nodurile subcorticale și nervii periferici, retina, tubuli rinichi, leucocite din sânge.
Anatomia patologică
studiu
Studiile in vitro au arătat o reducere dramatică sau lipsa de leucocite arylsulfatase, sulfolipide a crescut excreția în urină.
Atunci când eșantionul Austin importanță pentru diagnosticul leucodistrofia metacromatică, pacient urină sedimente adăugare albastru toluidină colorat în maro.
Manifestări clinice
Boala începe de obicei la vârsta de 1-3 ani, deși există cazuri de apariție mai devreme și mai târziu. Primele simptome ale bolii sunt tulburări atactice, atonii musculare cu o scădere a reflexelor tendonului. Ulterior, pareză spastică, paralizie, convulsii epileptice, demență, rigiditate decerebrală, se dezvoltă cachexia.
Uneori boala se manifestă sub formă de polineuropatie fără simptome ale sistemului nervos central. În aceste cazuri, în scopul diagnosticării, este examinat un material al biopsiei nervilor pielii, în care se detectează descompunerea granulelor de mielină și metahromatică.
Speranța de viață a majorității pacienților este de la câteva luni la un an, uneori până la 10 ani sau mai mult.
Marea Enciclopedie Medicală din 1979