Huntington Huntington (sau Huntington), uneori numit boala lui Huntington, și-a primit numele în onoarea medicului american care la descris pentru prima dată. Aceasta este o boală ereditară și continuă progresivă. Aceasta constă în faptul că mișcările dezordonate nu sunt controlate de pacient.
Simptomele bolii
Primii mesageri ai coreei sunt heperkineza, adică mișcări involuntare și tulburări ale planului intelectual. Boala nu vine brusc și într-o singură zi. La început, abilitatea de a se concentra, memoria slăbește, persoana devine vizibil proastă și începe demența. Pacientul devine neglijent, își pierde rapid interesul pentru viață, devine dependent de rude, încalcă aproape toate procesele mentale normale.
Înfrângerea nucleelor nervoase ale creierului conduce la hiperkineză corectivă. Inhibarea mișcărilor musculare este oprită, iar nervii motorului nu mai pot controla mișcarea.
Cum poate arata hiperkineza choreica?
Mișcările necontrolate se pot manifesta foarte diferit. Poate fi:
- Tremurul mâinilor.
- Excesul de gesticulare.
- Grimase.
- Smacking-ul și grimasele care fac dificil vorbirea.
- Reeling, fluturându-și brațele, încuviindu-și capul în timp ce mergea.
- Orice altă activitate motorie, care este însoțită de mișcări suplimentare, inutile.
În stadiile inițiale, pacientul poate controla hiperkinesia prin eforturi intense, dar apoi devine din ce în ce mai dificil. Abundența mișcărilor nu permite să vă serviți, de exemplu, pentru a face față îmbrăcăminții.
Chorea nu afectează funcționarea normală a majorității organelor, nu interferează cu sensibilitatea pielii și a mușchilor, nu afectează mușchii care controlează mișcarea globulelor oculare.
Tulburările psihice puternice exprimate devin vizibile deja în stadiile tardive ale dezvoltării bolii. Foarte rar acestea apar împreună cu insuficiențe motorii.
Tulburări psihice
- Brad.
- Gânduri despre sinucidere.
- Scăderea emoționalității.
- Crește excitabilitatea.
Cursul bolii durează 5-10 ani. În tot acest timp, coreea lui Huntington progresează și se termină cu moartea pacientului.
Cauzele bolii
Boala se dezvoltă ca urmare a proceselor degenerative din cortexul cerebral. Există o atrofie parțială a cortexului și a nodurilor subcortice. Cele mai recente sunt neuronii de tip vierme ai striatumului.
În timpul diagnosticului, sunt detectate incluziuni intranucleare cu o proteină mutantă. În general, etiologia bolii este puțin cunoscută acum.
Oamenii de știință sunt de acord că boala este ereditară și se dezvoltă din cauza prezenței în setul de gene a unui cromozom defect.
Tip de moștenire a bolii
Este cunoscut faptul că coreea Huntington este o boală pur genetică și provine dintr-un defect cromozomial. De regulă, unul dintre părinții pacientului a suferit de această boală. Boala are un tip dominant autosomal de moștenire cu penetrare completă. Aceasta înseamnă că jumătate dintre copiii bolnavi vor fi de asemenea bolnavi.
După cum sa menționat mai sus, boala se manifestă, în special la vârsta adultă. Adică, soțul / soția sau soțul / soția pacientului va trebui să-și asume responsabilitatea pentru un copil iubit ca copil. Sunt gata pentru asta? Poate că este necesar să se avertizeze despre tulburările genetice din familie chiar înainte de crearea familiei.
Aflați despre tulburările lor genetice pot fi la orice vârstă. În majoritatea țărilor, acest diagnostic se face numai în perioada prenatală în timpul sarcinii, înainte de FIV și după 18 ani.
Tratamentul bolii
- Sedativelor.
- Antidepresive.
- Preparate de litiu care elimină gândurile suicidare și schimbările frecvente în starea de spirit.
- Medicamente cu efect antipsihologic care reduc halucinațiile, iluziile, mișcările involuntare, crizele de furie și furie.
Tratamentul în țările străine
Rudele pacienților merg adesea la instituții medicale străine. Și punctul aici, în principal, în pregătirea acțiunii antipsihologice. În Rusia, medicamentele folosite în Occident nu sunt folosite, în pofida eficienței lor înalte.
În Vest, studiile sunt în curs de studiu pentru a studia corecia lui Huntington. De exemplu, perspectiva tratamentului cu ajutorul celulelor stem este luată în considerare.
Diagnosticul exact se face în țări precum Germania, Elveția, Israel și Austria.
Costul specific al tratamentului este dificil de apelat, deoarece va fi determinat de un caz individual. În Germania și Elveția, tratamentul va fi aproape întotdeauna foarte scump. Dar, în Israel, clinicile primesc asistență din partea statului și, prin urmare, sunt echipate cu echipamentele cele mai moderne, iar medicii cei mai profesioniști lucrează acolo.
Dacă aveți în vedere perspectiva tratamentului de peste mări, puteți contacta o companie specializată care organizează tratament în străinătate. Astfel de companii oferă consultații preliminare, ajută la alegerea unei clinici și la evaluarea costului tratamentului, a biletelor de carte, a traducerii documentelor.