Frecvența mutațiilor. Cât de des apar mutațiile? Mutațiile. Clasificarea mutațiilor.
În legătură cu faptul că genomul uman, adică toate ADN-ul nuclear, inclusiv toate genele, conține mai mult de 3 miliarde de bp. a fost natural să ne așteptăm ca în timpul replicării ADN care apare în timpul fiecărei diviziuni celulare, ar trebui să apară destul de multe mutații moleculare.
Cu toate acestea, acest lucru nu este de fapt prezent, deoarece în celule există o reparație a deteriorării ADN-ului. Sunt cunoscute câteva zeci de enzime implicate în acest proces. Ele detectează o schimbare de bază, acesta este îndepărtat prin tăierea catenei ADN și înlocuită cu baza corectă folosind intacte catena ADN complementar. repararea Recunoașterea enzimelor bazei modificate în lanțul ADN se datorează faptului că perturbat corect de împerechere nucleotide modificate cu bază complementară celei de a doua componenta ADN-ului.
Există, de asemenea, mecanisme de reparare și alte tipuri de deteriorări ale ADN-ului, inclusiv formarea dimerilor de timină. Se crede că mai mult de 99% din toate mutațiile moleculare nou apărute sunt reparate în normă. Dacă, cu toate acestea, mutatii apar in gene care controleaza sinteza enzimelor de reparare, frecvența mutațiilor spontane și induse crește dramatic și crește riscul de diferite tipuri de cancer.
Modificarea structurii genei, adică secvența de nucleotide, poate duce la schimbări în proteina codificată de această genă. Modificările în structura genei sunt numite mutații. Mutațiile pot avea loc pentru o varietate de motive, de la erori aleatorii în dublarea ADN-ului și se termină la acțiunea radiațiilor ionizante sau a genei chimice specifice, numite mutageni.
Mutațiile pot fi clasificate în funcție de natura ștergerile de secvențe de nucleotide de schimbare, inserțiile, substituții, etc sau natura schimbărilor în biosinteza proteinelor :. Missense, mutatii nonsens lectură schimbare de cadru și altele.
Există, de asemenea, mutații stabile și dinamice.
Efectul fenotipic al mutațiilor poate fi exprimat fie prin pierderea unei funcții, fie prin dobândirea unei noi funcții.
Majoritatea mutațiilor nou apărute sunt corectate de enzimele de reparare a ADN-ului.