Centrul pentru tratamentul bolilor genetice din Milano, Italia
Termenul „miopatie congenitală“ este uneori aplicat la sute de diferite tulburări neuromusculare care pot fi prezente la nastere, dar, de obicei, este un grup de muschi rare ereditare defecte primare care cauzează hipotonie și slăbiciune la naștere sau în perioada neonatală și, în unele cazuri, întârzie dezvoltarea motorului mai târziu în copilărie.
Cele patru tipuri cele mai frecvente de miopatie congenitală sunt:
- nemaline
- miotubulyarnaya
- crustal
- dezechilibru fibroza congenitală.
Patru tipuri diferă în principal de semnele histologice, simptomele și prognosticul. Diagnosticul este indicat prin semne clinice caracteristice; confirmată prin biopsie musculară. Oferiți tratament de susținere, inclusiv terapie fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.
Cea mai comună și cea mai malignă formă pseudo-hipertrofică, legată de sexul suedez. Băieții sunt bolnavi. Boala începe în primii 3-5 ani de viață, când copilul are cea mai activă perioadă de viață motorie. O formă mai puțin malignă este forma pelviană autosomală pelviană Erba-Roth. Există trei variante ale acestui formular:
- o varianta tipica (forma tinereasca) - boala se dezvolta in a doua decada a vietii
- varianta timpurie - boala se dezvoltă în prima decadă a vieții
- când boala se dezvoltă la începutul celei de-a treia decenii.
Cu cât boala începe mai devreme, cu atât are mai mult un curs malign. Forma cea mai benignă este dominantă autosomală, forma umedă și facială a lui Landusi-Dezherin, cu debut târziu și expresivitate neînsemnată.
Cu miopatia Duchenne și miopatia Erb-Roth, procesul începe cu mușchii centurii pelvine și apoi se extinde la părțile proximale ale extremităților inferioare și superioare. Cea mai tipică imagine clinică a miopatiei este forma Erba-Roth. Cu aceasta există o pierdere a mușchilor nu numai a extremităților, ci și a trunchiului. Din cauza slăbiciunii brâului pelvian, copilul nu poate sări de la început, se urcă foarte mult pe scări și se ridică de pe podea. El se ajută în același timp cu mâinile, în timp ce urcă corpul.
Din cauza slăbiciunii mușchilor trunchiului și feselor, lordoza este exprimată în ele, lamele umerilor rămân în urma trunchiului (pterygoide).
Din atrofia mușchilor brațului, se determină simptomul "umerilor liberi". Cureaua de umăr poate fi ridicată în sus, capul pacientului fiind îngropat între lamele. Pe abdomen, mușchii drepți sunt atrofiți, mușchii oblici și transversali mai mult; astfel încât pacienții au o talie subțire (viespi).
Alături de atrofia anumitor grupuri musculare, se observă pseudohipertrofia altor de obicei de vițel, mai puțin deltoid (mai ales în forma lui Duchenne). Mușchii de vițel sunt îngroșați, greu la atingere, deoarece fibrele de mușchi moarte sunt înlocuite cu un țesut conjunctiv, gras. Deseori există o retragere a acestor mușchi, din cauza faptului că piciorul are forma unui cal. În cazul în care pacientul poate sta, atunci el sta pe degete și nu poate sta pe tocuri.
Atrofia subțire și musculară apar inegal pe toată lungimea. Ulterior, mușchii feței sunt implicați în acest proces. Pe față, mușchii care ridică colțurile gurii sunt mai atrofiți, în timp ce mușchii transversali sunt reținuți. Prin urmare, cu un zâmbet și râs, colțurile gurii pacientului se întind (zâmbet transversal). Atrofia musculară circulară a gurii este adesea înlocuită cu țesut adipos, buzele sunt blister (buzele tapirului). Alte atrofii musculare conduc la imobilitatea pacienților, uneori nu pot să se descurce chiar și în pat și au nevoie de ajutor din afară.
Cu forma facială lobulară-facială a miopatiei procesului Landusi-Dezherin începe cu mușchii scapulari, apoi se întinde pe față. Este lipsită de riduri, ochii sunt închise prost, expresiile feței sunt sărăcite - "fața miopatică".
La femei, această miopatie este mai gravă decât la bărbați, dar nu afectează în mod semnificativ performanța. Ei pot face munca ușoară. Miopatia nu-mi afectează mintea. Acești pacienți se pot căsători, pot avea copii, dintre care jumătate pot suferi de asemenea această formă de miopatie. Cu miopatia lui Duchenne, pacienții suferă de leziuni ale mușchilor cardiace și suferă de intelect.
În ultimii ani, a fost descrisă o altă variantă a miopatiei pseudohipertrofice legate de sex - forma Becker. Aceasta este o formă benignă de miopatie, în care se observă pseudohipertrofia mușchilor gastrocnemius fără atrofie pronunțată a altor grupe musculare. Intelectul acestor pacienți nu suferă. Gena care o determină este în cromozomul X, dar într-un alt locus. (Aceste două forme de miopatie sunt genotipuri). Împreună cu formele ereditare (segregate) de miopatie, care reprezintă 2/3 dintre pacienți, se observă și cazuri sporadice (mutante) de 1/3. Mutațiile apar de 2,5 ori mai des în gameții tatălui decât în gameții mamei.
In unele cazuri, o biopsie vă permite de a pune diagnosticul nosologică: caracteristici morfologice specifice sunt, în special, o boală a nemaline a tijei centrale, tsentronuklearnaya miopatii, mutiple boala miopatie cu tipuri disproporția de fibre musculare.
Ineziile miopatiei nu se pot vindeca complet. La acest tip de boală, tratamentul este simptomatic (care vizează principalele plângeri ale pacientului):
- corecția ortopedică - utilizarea dispozitivelor speciale care ajută la mișcarea independentă (orteze (dispozitive speciale de sprijin care ajută oamenii să se deplaseze cu tulburări motorii grave), scaune cu rotile);
- gimnastica respiratorie - imbunatateste ventilatia plamanilor, reducand riscul de inflamatie;
- gimnastica terapeutică este un complex de exerciții care alimentează nevoile musculare necesare în activitatea motrică. Acest lucru încetinește dezvoltarea subțierelor musculare (atrofie);
- ocuparea rațională - alegerea unei profesii cu care o persoană bolnavă poate face față defectelor motorii existente.
Miopatie, cauzate de un exces de hormoni tiroidieni, antagoniști ai hormonilor tiroidieni tratati (tireostatiki - medicamente care suprima formarea de hormoni tiroidieni).
Miopatie cauzate de boli ale țesutului conjunctiv sistemice (de exemplu, sclerodermia (boala manifestata sinteza de colagen violare, oferind elasticitate normală a țesutului conjunctiv, în direcția depunerii excesive a acestei proteine în organism, inclusiv musculare)), sunt tratate cu hormoni steroidieni și citostaticelor (medicamente care scad imunitatea).
! În ciuda faptului că multe dintre bolile descrise în această secțiune sunt considerate incurabile, Centrul pentru tratamentul bolilor rare din Milano caută în mod constant noi metode. Datorită terapiei genice, a fost posibil să se obțină rezultate remarcabile și să se vindece complet unele sindroame rare.
Contactați un consultant pe site sau lăsați o cerere - pentru a afla ce metode sunt oferite de medici italieni. Poate că boala a învățat deja să trateze în Milano.