Fibroza chistică, fibroza chistică a pancreasului, sindromul Andersen, fibroza chistică pancreato-bronhopulmonară, MIM 219700).
Fibroza chistica - boala ereditara monogenica a glandelor endocrine și de pancreas și ficat, caracterizată, în primul rând, înfrângerea tractului digestiv si boli respiratorii cu multiple manifestări de organe și caracterizate prin leziuni ale glandelor exocrine organele vitale și sisteme ale corpului. In patogeneza fibroza chistica este o leziune a mostenit exocrin glandei celulele glandulare ale organismului celule secretoare bronhie, pancreas, intestin, ficat (funcționalitate biliară este), glandele sudoripare. Comune tuturor glandelor exocrine patologii este procesul de transport prin membrane clorura contravenție de celule epiteliale. Procesul este însoțit de eliberare excesivă de clorură, rezultând într-o hipersecretie de mucus gros in celulele pancreasului endocrin, epiteliul bronsic, mucoasa tractului gastrointestinal, care este însoțită de o încălcare a secreției lor. Această tulburare conduce la modificări stagnet-obturation în organele relevante, cu modificări inflamatorii și sclerotice ulterioare. Cele excretoare secretiilor fibroza chistica, un raport de schimbare a fracțiunilor componentelor proteice și carbohidrați; există o scădere a reabsorbției electroliților în canalele de excreție ale glandelor sudoripare; Pancreasul nu produce cantitatea potrivită de enzime. Cursul este, de obicei, sever, prognosticul este nefavorabil.
Fibroza chistica - una dintre boli destul de frecvente cauzate de regulator conductanta gena mutatie transmembranar, din care o parte formează un canal de clorură. Aceasta gena CFTR (regulator transmembranară kistofibrozny (KFTR. Fibroza cistica regulator conductanței transmembranare). Ca urmare a mutațiilor pulmonare defecte epiteliale ale regulatorului, ceea ce duce la infecția cronică, inflamația și distrugerea treptată (deranjament) un aparat respirator. O gena mutatie KFTR duce la o reducere sinteza proteinelor KFTR datorită prelucrării ARN incomplete, altele - la modificări calitative ale membranei clorură canalului primar o astfel de anomalie biochimică ca o încălcare a transportului clorură, dă naștere multiorg .. nnogo proces patologic - pierderea progresiva a cailor respiratorii, sinuzita cronică, insuficiența secreției pancreatice exocrine de sterilitate la bărbați.
Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică. se manifestă de obicei în copilărie, dar în 4% din cazuri diagnosticul se face la vârsta adultă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.
Deoarece tratamentul fibrozei chistice a început să utilizeze antibiotice și preparate enzimatice, speranța de viață a pacienților a crescut - aproape 34% dintre aceștia ajung la maturitate și aproximativ 10% dintre pacienți trăiesc mai mult de 30 de ani. Speranța medie de viață este de 28 de ani.
Clinicienii disting patru forme de fibroză chistică: ileus meconial al nou-născuților, formă bronhopulmonară, formă pulmonară sau intestinală sau mixtă, formă intestinală.
- E84.0. Fibroza chistică cu manifestări pulmonare.
- E84.1. Fibroza chistică cu manifestări intestinale.
- E84.8. Fibroza chistică cu alte manifestări.
- E84.9. Fibroză chistică, nespecificată.
SISTEMUL BRONCHOPULMONAR. În patogeneza CF, creșterea vâscozității secrețiilor exocrine joacă rolul principal. Secreția bronșică secretă promovează stagnarea sputei, infecția sa. Mecanismul de auto-curățare a bronhiilor este rupt și se dezvoltă inflamația purulentă. Distrugerea țesutului pulmonar contribuie la răspunsul imun excesiv (creșterea elastaza. Creșterea proteazele neutrofile. Creșterea citokine proinflamatorii. IL-1B creștere. TNF-alfa. IL-6. IL-8). Procesele deosebit de distructive cresc cu colonizarea în plămânii P. aeruginosa. eliberarea proteazelor. Adăugarea acestui agent pentru a forma microcolonii biofilm (mucoid) prevenirea factorilor de antibiotice și de protecție care stimulează infiltrarea și producerea mediatorilor inflamației leucocitar. Edemul mucoasei bronhice crește, provoacă bronhospasmul și crește producția de secreții vâscoase. Zidurile cailor respiratorii mici CF la pacientii îngroașe dezvolta rapid zone de fibroză pulmonară difuză și fibroză pulmonară.
Glanda pancreatică și sistemul hepatobiliar. Stagnarea secreției vâscoase a pancreasului duce la întreruperea funcției exocrine și a fibrozei. Sunt încălcate procesele de digestie și absorbție a grăsimilor și proteinelor, se dezvoltă deficitul de vitamine solubile în grăsimi (A, D, E, K). Încălcarea fluxului de bilă duce la fibroză hepatică și ciroză biliară (în 5-10%).
TRACTUL GASTROINTESTINAL. Datorită secreției adezive a masei fecale mucoase și dense, se dezvoltă obstrucția cronică a tractului intestinal (secțiunile distale ale părților mici și proximale ale intestinului gros).
Meconial ileus - ocluzia părților distal ale intestinului subțire de către meconium dens și vâscos la nou-născuți, o complicație periculoasă este peritonita meconială (se întâmplă in utero).
Invaginările intestinului subțire duc adesea la dezvoltarea obstrucției intestinale. Obstrucția acută sau cronică conduce la obstrucție intestinală, apare în părțile distal ale părților mici și proximale ale colonului, așa numitele. "echivalente ale ileusului meconial".
Gastroesofagian reflux (GER) apare frecvent, datorită evacuării întârziate a conținutului de stomac și deteriorarea peristaltismului său, creșterea producției de acid clorhidric. Dezvoltarea GER este facilitată de aportul anumitor medicamente. reducerea tonusului de NPC (salbutamol fermentat, fenoterol, teofilină) și efectuarea necorespunzătoare a exercițiilor respiratorii. Aruncarea conținutului stomacului în esofag promovează dezvoltarea esofagitei. Ezofagul lui Barrett. Posibila aspirație a conținutului gastric și dezvoltarea pneumoniei de aspirație.
REPRODUCTIVĂ COLLAPSE. Mucusul vâscos perturbe spermatogeneza.
La femei, fertilitatea se datorează unei creșteri a vâscozității canalului cervical al uterului, ceea ce face dificilă migrarea spermatozoizilor din vagin.