Boala periodică (sinonim: boala armeana, sindromul paroxistică Dzheynueya - Mozentalya, peritonita periodice, sindromul Reimann, o boală Segal - Mamă, febra mediteraneană) - un relativ rara boala determinata genetic, care se manifestă serozity periodic recurente și dezvoltarea frecventă a amiloidozei. Aceasta se produce în principal cu națiunile, ai căror strămoși au trăit în bazinul mediteranean, în special armeni, evrei (cea mai mare parte sefarde), arabi, indiferent de locul lor de reședință. Boala incepe de obicei in copilarie si adolescenta cu o frecvență egală la bărbați și femei.
Etiologia nu este bine înțeleasă. Să presupunem prezența la pacienți a unui defect metabolic, enzimatic congenital, care implică o încălcare a sistemului imunitar și endocrin, sinteza proteinelor, proteoliza. A fost stabilit un tip autosomal de moștenire a bolii. Patogenia inflamației recurente, caracterizată prin atacurile P. b. asociată cu degranularea celulelor. Determinarea genetică a metabolismului celular este evidențiată prin dezvoltarea frecventă în P. b. amiloidoza, indiferent de durata și severitatea cursului P. b. Sunt posibile două manifestări genotipice. La primul genotip, boala se manifestă mult timp prin atacuri de serozită, apoi se poate alătura amiloidoză.
În cel de-al doilea genotip, amiloidoza se dezvoltă la început, iar ulterior atacurile de P. b. În același timp, există cazuri de P. b. fără amiloidoză și cazurile în care amiloidoza este singura manifestare a bolii. Anatomia patologică în absența amiloidozei nu are caracteristici specifice. În ciuda cursului cronic al lui P. b. modificările anatomice brute sunt absente. În timpul unui atac P. b. Există toate semnele de inflamație aseptică a membranelor seroase, în special în peritoneu, pleura, membrane sinoviale, în unele cazuri, a găsit o mică efuziune seroasă. Injectarea posibilă și creșterea permeabilității vaselor de sânge, reacția celulară nespecifică. Amiloidoza, dacă este prezentă, are un caracter generalizat, cu o afectare predominantă a rinichilor; asupra proprietăților histoimunochemice este aproape de amiloidoză secundară.
Imagine clinică și curs
În funcție de localizarea predominantă a manifestărilor, patru variante ale P. b. abdominale, toracice, articulare și febrile. Opțiunea abdominală este imaginea cea mai comună și dezvoltate se caracterizeaza prin simptome de abdomen acut, care serveste de multe ori ca motiv pentru o intervenție chirurgicală, în legătură cu apendicita acută suspectată, colecistită acută sau obstrucție a intestinului subțire. În timpul operației, sunt detectate numai semne de peritonită seroasă superficială și un proces moderat de adeziune. Spre deosebire de bolile chirurgicale acute ale cavității abdominale, toate simptomele dispar spontan după 2-4 zile. In cazuri rare, de obicei, după operații repetate, pot dezvolta obstrucție intestinală mecanică, care este facilitată de diskinezie severă, tractul gastrointestinal și tractului biliar cauzate de real P. b. și a constatat în timpul examinării cu raze X a organelor abdominale în timpul unui atac al bolii.
Versiunea toracică a P. b. observate mai rar. caracterizată prin inflamația pleurei, care apare atunci într-una, apoi în cealaltă jumătate a pieptului, rareori în ambele. Reclamațiile pacientului și datele examinării sunt aceleași ca și cele cu pleurezie - uscate sau cu o ușoară efuziune. Toate semnele de exacerbare a bolii dispare în mod spontan după 3-7 zile. Varianta articulară sub formă de sinovită recurentă se manifestă prin artralgie, mono- și poliartrita. Majoritatea articulațiilor gleznei și genunchiului sunt afectate. Atacurile articulare sunt transferate mai ușor decât atacurile de variante abdominale și toracice ale P. b. acestea curg frecvent la temperatura normală a corpului. Cu artrita prelungită care durează mai mult de 2-3 săptămâni, se poate produce osteoporoză tranzitorie.
O versiune febrilă a lui P. b. caracterizat prin creșterea bruscă a temperaturii corpului; Atacurile bolii se aseamănă cu malarie. Acestea sunt rare, de obicei, la inceputul bolii, precum și apoi atacuri comune și toracice pot dispărea în totalitate. De la o varianta febrila ca o forma clinica independenta a P. b. este necesar să se distingă febra care însoțește P. b. la alte variante de expunere a bolii. În acest ultim caz temperatura corpului crește mai repede, sau simultan cu apariția durerii, uneori însoțită de febră, și atinge diferite niveluri reduse la valori normale prin 6-12, cel puțin 24 h. Boala este o cronica, recidivanta, de obicei benigne. Exacerbările apar stereotip, diferă doar prin severitate și durată. Indiferent de frecvența și severitatea atacurilor P. b. 30-40% dintre pacienți dezvoltă amiloidoză, ceea ce duce la insuficiență renală.
Diagnosticul se bazează pe următoarele criterii:
- Atacuri scurte de scurtă durată a bolii (abdominală, toracică, articulară, febrilă), care nu sunt asociate cu un factor provocator particular, care diferă în mod stereotipic;
- debutul bolii în copilărie sau adolescență, în special în rândul anumitor grupuri etnice;
- detectarea frecventă a bolii la rude;
- dezvoltarea frecventă a amiloidozelor renale; indicatorii de laborator sunt în majoritate nespecifici și reflectă severitatea reacției inflamatorii sau gradul de insuficiență renală.
La primele manifestări ale lui P. b. diagnosticul diferențial este dificil și se bazează pe o excludere atentă a bolilor cu simptome similare. Cu recidive repetate ale bolii, sunt luate în considerare criteriile enumerate mai sus și faptul că pentru P. b. caracterizată prin sănătatea bună a pacienților în perioada Interictală și rezistența la orice terapie, antibiotice și glucocorticoizi. Tratamentul înainte de anii '70. a fost doar simptomatic. În 1972, au apărut informații cu privire la posibilitatea de a împiedica p. B. Atacurile. ingestia de colchicină într-o doză zilnică de 1 până la 2 mg. Mai târziu, a confirmat eficacitatea profilactică colchicina precum și tolerabilitatea bună pe termen lung (aproape toată viața lui) a primit doze menționate atât la adulți cât și pentru copii. Mecanismul de acțiune al medicamentului nu este complet clar. La doze mici, are o acțiune anti-inflamatoare, care afectează fiecare dintre etapele succesive care duc la degranularea leucocitelor reduce permeabilitatea vasculară, inhibă eliberarea de prostaglandine, și, de asemenea, inhibă dezvoltarea amiloidozei, acționând asupra sintezei intracelulare și exocitoza de precursor de amiloid, asamblarea fibrile de amiloid.
Prognoză pentru viață la pacienți. fără amiloidoză favorabilă. Atacurile frecvente de boală pot fi cauza unei dizabilități temporare. Dezvoltarea amiloidozei duce la dizabilitate datorată insuficienței renale (de obicei până la vârsta de 40 de ani). Înainte de aplicarea colchicinei, supraviețuirea la 5- și 10-ani a pacienților cu P. coli. cu amiloidoză (de la începutul proteinuriei) a fost de 48 și, respectiv, 24%. Când a fost tratat cu colchicină, acesta a crescut la 100%, iar rata medie de supraviețuire a crescut la 16 ani. Colchicina este eficientă indiferent de stadiul nefropatiei amiloide. Cu toate acestea, cu cât mai devreme începe tratamentul, cu atât mai repede rezultatul pozitiv. Prin urmare, observarea dispensară a pacienților este foarte importantă. pentru depistarea precoce a persoanelor care necesită tratament cu colchicină în primul rând pentru prevenirea amiloidozei.
Bibliografie. Ayvazyan AA Periodic Illness, Yerevan, 1982; Vinogradova OM Boala periodică. M. 1973.