Un genom este întregul agregat de material ereditar conținut într-un set haploid de cromozomi ai celulelor unei anumite specii de organisme. Genomul este specific speciilor, deoarece reprezintă acel set necesar de gene care asigură formarea caracteristicilor speciilor organismelor în cursul ontogenezei lor normale. De exemplu, în unele specii se dezvoltă organisme haploide, care se dezvoltă pe baza unui singur set de gene încapsulate în genom. Astfel, într-un număr de specii de artropode, haploidele sunt masculi care se dezvoltă din ovocitele nefertilizate.
Un genom este o colecție de materiale ereditare închise într-o celulă de corp.
Karyotype este un set diploid de cromozomi, caracterizat printr-o combinație de caracteristici: numărul, forma, mărimea, particularitățile structurii cromozomilor. Constanta de cariotip este sustinuta de mecanisme si mitoze si meioze.
Cariotipului - cromozomi diploizi caracteristice celulelor somatice ale unei specii date, care caracteristică specific fiecărei specii și se caracterizează printr-un anumit număr, structură și structura genetică a cromozomilor (Figura 3.67.). Mai jos sunt numerele de cromozomi de celule somatice ale unor specii de organisme.
Dacă numărul de cromozomi din mulțimea haploidă a celulelor germinale este n, atunci formula generală de cariotip va arăta ca 2n, unde valoarea lui n este diferită pentru speciile diferite. Ca o specie caracteristică organismelor, cariotipul poate diferi de indivizii individuali în anumite trăsături particulare. De exemplu, reprezentanții diferitelor sexe, există practic perechi identice de cromozomi (autozomi), dar karyotypes diferă printr-o singură pereche de cromozomi (cromozom accesoriu sau cromozomii sexuali). Uneori aceste diferențe constau în numere diferite de heterocromozomi la femele și la bărbați (XX sau XO). Mai des, diferențele se referă la structura cromozomilor de sex, desemnate prin litere diferite - X și Y (XX sau XY).
Fiecare tip de cromozom în cariotip care conține un anumit complex de gene este reprezentat de doi omologi moșteniți de la părinți cu celulele lor germinale. Un set dublu de gene, încapsulat într-un cariotip, este un genotip - o combinație unică de alele pereche ale genomului. Genotipul conține un program pentru dezvoltarea unui individ specific.
Idiograma - (din idiosul grecesc - propriu, original și gram), o reprezentare schematică a setului haploid de cromozomi ai corpului, care sunt aranjate într-un rând în funcție de dimensiunile lor. Genofond este un concept din genetica populației care descrie agregatul tuturor variațiilor de gene (alele) ale unei anumite populații. Populația are toate alelele sale pentru o adaptare optimă la mediul înconjurător. De asemenea, puteți vorbi despre o singură grupă de gene a speciei, între diferitele populații ale speciilor există un schimb de gene.
20. Genomul ca sistem evolutiv de gene. Clasificarea funcțională a genelor (structurale, normative). Reglarea expresiei genelor în prokaryotes și eucariote.
22 mutații genomice, cauze și mecanisme de apariție a acestora. Clasificarea și semnificația mutațiilor genomice. Boala genomică a unei persoane. Exemple.
Genomice mutații. Poliploidia este o creștere a numărului de cromozomi, un număr multiplu al setului diploid (celulele hepatice sunt normale). Aneuploidia (heteroploidă) - o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi nu este un multiplu al diploidului. Haploidia - prezența unui set de cromozomi haploid în unele celule (de regulă, se produce moartea celulară).
Mutațiile pot fi utile, dăunătoare sau nu au o influență aparentă - adică fi neutru. gene adaptive convenționale în populație, proprietarii sunt mai bine adaptate și mutațiile re-apar de multe ori au întâlnit mai devreme și au fost pierdute, deoarece acestea nu contribuie la o mai bună adaptare la condițiile specifice ale vieții. Gena mutantă se poate acumula, poate fi utilă. Cu toate acestea, majoritatea mutațiilor sunt dăunătoare.
Cu mutații genomice, organismul mutant suferă o schimbare bruscă a numărului de cromozomi, un multiplu al întregului genom. Dacă denotăm prin numărul 2n numărul de cromozomi din genomul diploid original, apoi ca urmare a unei mutații genomice numite poliploididzie. există formarea de organisme poliploide, genomul cărora este reprezentat de 4n, 6n, etc. cromozomi. Există o alopoliploidie, care are ca rezultat unificarea genomilor întregi independenți în timpul hibridării și autopoliploidia. care se caracterizează printr-o creștere adecvată a numărului de cromozomi ai propriului genom, un multiplu de 2n.
Nondisjuncția cromozomilor cu mitoză sau meioză
Pierderea cromozomului în poliploidia anafazică