Boala Westphalus-Wilson-Konovalov (distrofie hepatocebrală sindicală, degenerare hepatolenticulară)
Sindromul Weil-Markesani (syn., Dismorfodistrofia mezodermică congenitală)
Cu această boală, există un deficit al mai multor enzime - sulfidoxidază și xantin oxidaza.
Semne și simptome clinice. Pentru pacienții care suferă de această patologie, un tip specific este caracteristic - creșterea mică, membrele scurte, în special degetele și degetele de la picioare, brachycephaly și gâtul scurt, pieptul larg. Se exprimă țesutul muscular și grăsimile subcutanate. De regulă, apare hipoplazia maxilarului inferior, rigiditatea articulațiilor. Există defecte cardiace. Datorită dezvoltării insuficienței cardiace, pacienții mor la vârsta de 50 de ani.
Simptome oculare. Caracteristică a prezenței anomaliilor dezvoltării lentilelor este microsferoza, miopia lentilelor (grad înalt). Datorită unei modificări a dimensiunii lentilei și a structurii ligamentului cinic, dislocarea lentilei are loc înainte sau în jos. Poate exista o anirrie, o ectopie a elevului. Schimbarea dimensiunii camerei anterioare sau încălcarea lentilei în pupil poate duce la o creștere a PIO. Cu oftalmoscopie la unii pacienți, poate fi detectată degenerarea pigmentară a retinei, detașarea ei și atrofia DZN.
galactozemie
1 copil este afectat de 70.000 de nou-născuți.
Semne și simptome clinice. Nou-născuții au diaree, vărsături, flatulență. Urina are o culoare închisă. În timp, greutatea corporală scade, icterul, hepatomegalia se dezvoltă. Există întârzieri mintale.
La examinare, se detectează galactosurie, proteinurie, hiper-aminoacidurie.
Odată cu numirea precoce a unei diete fără lapte, este posibil ca copilul să se dezvolte în mod normal și să regreseze opacitatea lentilei.
Simptome oculare. Principalul simptom este dezvoltarea de cataractă, primele semne care pot fi detectate imediat după naștere sau în primele săptămâni de viață a copilului. În plus, pacienții pot întâlni dezvoltarea anomaliilor corneei (curbură redusă, dimensiunea, finisaj mat), camera anterioară superficială, hipoplazie irisului, care plutește, tulburări ale distribuției de pigment în periferia retinei.
Hipoparathyroidismul nou-născuților (sindromul Gypsyparathyroidism infantil asociat cu X)
Boală ereditară rare. Tip de moștenire - recesiv legat de X.
Semne și simptome clinice. La nou-născuți există su-drumuri, rigiditate musculară, hiperreflexie, edem de țesut moale, diaree. Ulterior, există încălcări ale creșterii dinților, în absența unei terapii adecvate - întârzierea dezvoltării psihomotorii.
La examinare, hipocalcemia, hiperfosfatemia, scăderea nivelului de hormon paratiroidian sunt descoperite.
Simptome oculare. Apare opacități delicate, albicioase, în lentilă. În plus, pot apărea keratită și conjunctivită, copilul are fotofobie și blefarospasm.
homocistinuriei
O boală ereditară care este cauzată de tulburări ale metabolismului metioninei (deficit cistationin B-sintaza) și acumularea de homocisteina și metionină în țesuturi. Este afectată în mod deosebit procesele metabolice in tesuturile conjunctive ale sistemului nervos, muscular și cardiovascular, în sinteza acidului particular este perturbat mukopo-lisaharidov. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
detectat pathologically obliterarea majoritatea arterelor (datorita trombozei repetate cu ulterioara organizare fibroelasticheskoy trombilor) in creier - focarele glioza și necroză, uneori, ficat gras.
Semne și simptome clinice. Caracterizat prin aceleași modificări ca și în sindromul Marfan: creștere mare, membre lungi, cifoscolioze, arachnodactyly, păr blond, susceptibilitatea la fracturi și ankilozirovaniya articulații, hipotonie musculară. Acești pacienți pot dezvolta tromboze ale arterelor coronare, cerebrale, renale, tromboză venoasă generalizată.
Ele pot cauza moartea pacienților. Pacienții cu copii au o dezvoltare psihomotorie întârziată.
În sânge, lichidul cefalorahidian și urină, există o creștere a concentrației de metionină, homocisteină.
Simptome oculare. Înfrângerea ochilor se manifestă prin miopie progresivă, subluxație a lentilei. Deseori se dezvoltă cataracta, glaucomul, detașarea retinei, atrofia nervului optic. Degenerarea posibilă a retinei, încălcarea convergenței, strabismul, nistagmusul.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu sindromul Marfan.
Sindromul Grenblad-Strandberg (elastic pseudoacantom sinovial, elastoză generalizată atrofică a pielii)
Boala ereditară, care se bazează pe deteriorarea sistemică a țesuturilor elastice ale corpului. Etiopatogeneza nu este pe deplin înțeleasă. Se sugerează că cauza elastoreziei este deficiența unui factor de inhibare a elastazei. Tipul de moștenire este autosomal dominant, mai puțin adesea autosomal recesiv.
Din punct de vedere histologic, se dezvăluie distrugerea fibrelor elastice ale membranei Bruch, calcificarea acesteia, modificările patologice ale epiteliului pigmentar. Uneori epiteliul pigmentat este exfoliat cu exudat și sânge.
Prognosticul privind conservarea vederii în formele necomplicate de leziuni retiniene este favorabil.
Semne și simptome clinice. Caracterizată de patologia pielii și a sistemului cardiovascular. Schimbările cutanate sunt localizate în special pe gât și occiput, în axile armpite, în fosa ulnară și popliteală, pe abdomen și în zona inghinală. Există benzi de întindere a pielii urmate de atrofia - pseudo-xantomul simetric gălbuie și granular elastic. Tulburările sistemului cardiovascular includ tulburările circulatorii în vasele inferioare cu fenomene de claudicare intermitentă, inima - cu atacuri de stenocardie, creier - cu accidente vasculare cerebrale. Tulburările endocrine și mentale sunt posibile.
Simptome oculare. Sindromul se manifestă la persoanele de peste 20 de ani. Apare pseudo-dantria elastică a lui Daria și benzile angioide pe fundul ambilor ochi. Bandele oftalmoscopice (angioide) au formă de benzi radiale și concentrice, de culoare roz deschis, roșie și gri, care înconjoară discul nervos optic sub formă de urme vasculare. Acestea sunt situate mai adânc decât vasele retinei și reprezintă fisurile membranei Bruch. Diametrul benzilor este de 1-2 diametre ale venei retiniene mari, conturul lor având muchii inegale. Vasele retinene trec peste benzile fără a schimba cursa și calibrul. În cazul PHAG, se observă hiperfluorescență în zona benzilor angioide. Treptat, benzile angioide devin mai frecvente și pronunțate, extinzându-se până la zona maculară.
Odată cu vârsta, modificările patologice ale retinei și ale coroidei se găsesc în fundul ochiului; tulburarea microcirculației retinei care conduce la stază vasculară cu hipoxie, permeabilitate crescută a membranelor limită, depunerea pe suprafața lor a complexelor patologice cu fibroză ulterioară și hialinoză a țesuturilor. Distrofia zonei maculare este diagnosticată mai rar și se poate desfășura în funcție de tipurile "uscate" sau "exudative".
De asemenea, descrisă în această boală: formarea papilar galbui pe pleoape, in noduli episcleral, iridociclita granulomatoase, cataracta, opacifierea corpului vitros, glaucom, nevrită optică și atrofia nervului optic.
Lipirea arcurilor corneei poate forma strazi de copii si varsta frageda cu urmatoarele afectiuni:
- Boala lui Norum, manifestată prin opacitatea corneei și apariția simptomelor de anemie normochromică cu o componentă hemolitică ușoară, uneori cu diabet, patologie gută și rinichi;
- hipercolesterolemie familială (sindromul Frederickson, tip II);
- hiperlipoproteinemia familială (tip III);
- degenerarea primară lipoidală a corneei.
Sindromul Marfan (sin., Congenital hipoplastic ms la degenerare termică, dolichomorfie, acrochondrohidroplasie)
Boli ereditare, care se bazează pe anomalii ale originii mesoectoendodermului. Sindromul Marfan este cauzat de o mutație a genei fibrilinice situată pe cromozomul XV. Este moștenit de tipul dominant autosomal. Un defect de fibrilină duce la patologia scheletului, ochilor, pereților vasculari, în special aortei. Barbatii si femeile sufera la fel de des. Boala apare la o frecvență de 1:25 000.
Prognosticul pentru boala lui Marfan este de obicei nefavorabil.
Semne și simptome clinice. Trăsăturile caracteristice ale acestui sindrom sunt anomalii ale feței, craniu, schelet, „pasăre“ față (craniu îngust, un nas mare, indepartezi sau proeminente bărbie), urechi subtiri, maloelastichnye cu displazie lobilor urechii. Pentru copii există un aspect senil, constituție astenice pronunțată. Caracterizat printr-o disproporție în creșterea trunchiului și membrelor - membrele anormal de lungi, degetele subțiri (așa-numitele degete de păianjen sau Madonna), există o „lărgime“ a articulațiilor, hipoplazia țesutului muscular și adipos subcutanat. De multe ori marcate exostoze, osteoporoza, „palatoschizisului“ ridicat „gotic“ cer hipodonția.
De asemenea, sunt detectate defectele congenitale ale inimii, anevrismul aortic, numărul redus de lobi ai plămânilor, emfizemul, rinichii ectopici, hipoplazia intestinală sau intestinul moderat lung. Posibile încălcări ale sistemului hipotalamo-pituitar - simptome acromegaloide, tulburări de menstruație, diabet insipid, infantilism. Dezvoltarea mintală nu suferă.
Modificări radiologice înregistrate în țesutul osos: secvențe osteoporoase difuze metafizice ale oaselor, subțierea cortexului, o rețea trabeculară rară în substanță spongioasă. În urină, există o cantitate crescută de hidroxiprolină, aminoacizii care alcătuiesc colagenul.
Simptome oculare. Caracterizat de mai multe anomalii oculare: sferofakiya, mikrofakiya, cataractă, iridodonesis, sclerotica albastru, megakornea, conservare membrana pupillyarnoy heterophthalmia, coloboma irisului, aniridia, coloboma a cristalinului, afakie, coloboma a discului optic și macula, hipotelorism, fără gene, micro - sau hidrofumalmic. Prin anomaliile congenitale oculare adăugat treptat procesele patologice dobândite progresive existente: miopie ridicată, dislocarea cristalinului (mai sus și spre interior), strabismul, anisocoria, nici o reacție a elevilor la lumină și convergența, paralizia cazare, dezlipire, distrofie retiniană pigmentar, hipertensiune, nistagmus .
Boala Osler-Randu (telangiectasia ereditară sinoviană, angiomatoza hemoragică)
Boala ereditară, care se bazează pe inferioritatea condiționată genetic a mezenchimului și o încălcare a metabolismului serotoninei. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Se întâmplă la o frecvență de 1: 50000.
Prognosticul, în majoritatea cazurilor, este favorabil pentru viață, dar aproximativ 4% dintre pacienți mor din cauza sângerărilor repetate.
Semne și simptome clinice. Manifestările sistemice caracterizate prin telangiectazii la nivelul mucoasei nazale, buzelor, limbii, obraji, gingii, pe aripile nasului și urechilor lobi, scalp, trunchi și membrele în piele, sub unghii. Frecvența sângerării nazale de noapte este, de asemenea, obișnuită. Mai puțin frecvent există sângerări din tractul gastrointestinal, în plămâni, rinichi și creier.
Atunci când anevrismele vasculare localizate și angiomii în ficat, hemoragia internă severă poate duce la hepatomegalie cu dezvoltarea cirozei hepatice. Adesea boala este combinată cu anevrisme și angioame în plămâni, cu anevrisme ale arterelor renale și splenice.
Sângele dezvăluie anemie hipocromică, microcitică, deficit de fier.
Simptome oculare. Oftalmopatologia se manifestă de obicei la vârsta de 20 de ani și la persoanele în vârstă. Patologia oculară include patologia vasculară a diferitelor cochilii ale globului ocular sub formă de vene varicoase. Pe pielea pleoapelor și conjunctivă telangiectasia sunt mici și în formă de stea, de culoare violet-violet, nu pulseaza, se estompeze atunci când este apăsat, de multe ori sângerează cu stresul mecanic mic. Ophthalmoscopy regiune predominant paramakulyarnoy și ONH expune telangiectazia extensie multiplă capilară (dizoricheskie focare) și hemoragiile mici. Funcțiile vizuale suferă în funcție de gravitatea hemoragiilor din retină și din corpul vitroasă, precum și de hemoragiile din creier.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu coagulopatii ereditare, cu boala Hippel-Lindau și altele.
Boala lui Paget (deformarea osteodistrofiei)
Boli ereditare, care se bazează pe tulburări profunde ale metabolismului țesutului osos, ducând la o reconstrucție patologică mozaică îmbunătățită. Etiologia nu este exact clară.
Se întâmplă în 0,1-3% din populație. Bărbații sunt bolnavi mai des. Uneori boala apare în mai mulți membri ai familiei.
Semne și simptome clinice. Boala pentru o lungă perioadă de timp este asimptomatică și începe la vârsta de peste 40 de ani.
Manifestările sistemice se caracterizează prin înfrângerea oaselor. În procesul patologic, de obicei sunt implicate câteva oase. Hiperemia țesuturilor moi asupra osului bolnav este caracteristică datorită hipervascularizării și expansiunii vaselor subcutanate. În zona oaselor și articulațiilor afectate există dureri de natură tranzitorie. Oasele craniului sunt mai des afectate. Circumferința craniului ajunge uneori până la 70 cm. Craniul cerebral lărgit se blochează deasupra părții faciale nemodificate, ceea ce conferă persoane o expresie specială. Oasele extremităților se îngroașă, se alungă și se curbează lateral.
Complicațiile bolii sunt variate. Datorită presiunii osoase îngroșat pe creier sau măduva spinării apar simptome neurologice pierderi, inclusiv osteoskleroticheskaya surditate, durere radiculara, orbire, nevrite a nervilor trigemen si faciale, sindromul de compresie spinală. Caracteristicile fracturilor patologice ale extremităților în locurile atipice, cu linii netede, clare, fără fragmente, o linie de fractură ("fractura de banană"). Cea mai formidabilă complicație a bolii Paget este riscul sarcomului osteogenic, caracterizat printr-o malignitate deosebită.
Simptome oculare. Patologia oculară implică înfrângerea oaselor craniului cerebral și a prizelor oculare. Apare exophthalmos, există o încălcare a mușchilor oculomotori, atrofia nervilor optici, degenerarea genunchiului corneei.
Diagnosticul diferențial se efectuează cu boli inflamatorii ale oaselor, hiperostoză difuză, boala Recklinghausen.
Sindromul Gallervorden-Spatz (sindrom sin al leziunii ereditare a sistemului extrapiramidar)
Boala ereditară, care se bazează pe încălcarea genetică a metabolismului proteinelor, lipidelor și fierului. Tipul de moștenire este autosomal dominant.
Mortem prezintă o pallidus galben-brun, microscopic - produși de descompunere mineralizate și pigment brun în partea de mijloc a globus pallidus și substantia nigra a porțiunii reticular. Neuronii sunt umpluți cu glicolipide și granule de fier. Se detectează foci de demielinizare și creșterea glia în alte părți ale creierului, inclusiv formațiunile subcortice.
Prognosticul este slab - se dezvoltă orbirea, se dezvoltă demența. Rezultatul letal vine la 30 de ani de viață.
Semne și simptome clinice. Evenimentele sistemice includ tulburări extrapiramidale progresive, hiperkinesia musculaturii membrelor și trunchiul. Mai târziu, există simptome de tetrapareză spastică, discursul este rupt, apar tulburări emoționale și progresează demența. În stadiul final, dezvoltați mioclonii, care se transformă în convulsii. În etapele ulterioare, se dezvoltă rigiditatea decerebrală și alte schimbări ireversibile.
Simptome oculare. Tulburările oculare includ hemoragia, îngustarea câmpurilor vizuale, scăderea vederii până la amauroză, retinita pigmentară cu atrofie a nervilor optici. De obicei, boala își face debutul în prima decadă a vieții.
Diagnosticul diferențial se realizează cu o formă timpurie de distrofie hepatocebrală, degenerare pallidară.
Sindromul de sindrom Cockaine (syna nannism cu microcefalie și cașexie)
Boala ereditară, care se bazează pe tulburări metabolice congenitale, ducând la tulburări distrofice și atrofice în sistemul nervos. Tipul de moștenire - autosomal recesivă.
Pathomorfologic, subțierea cortexului emisferelor mari, scăderea numărului de neuroni ai cortexului și a cerebelului, hipoplazia unui număr de nuclee subcortice este dezvăluită.
Prognoza pentru viață este slabă, majoritatea pacienților mor înainte de vârsta de 10 ani.
Simptome oculare. patologie oculara se manifestă în 75% din cazurile de difuze pigmentosa bilaterale retinita cu rezultatul de atrofie optică, opacifierea corneei și formarea cataractei, apariția strabismului și nistagmus, o scădere bruscă de vedere.