Ministerul Sănătății a actualizat lista bolilor rare (orfane), care acum conține 214 Nosologie. Alături de alte boli prezente în listă ca unitate independentă „sindromul nefrotic“ cu decodificare „boala depozit dens (glomerulonefrită membrano tip 2) C3 glomerulopathy (glomerulonefrită proliferativă membranoase, tipul 1 și 3, sau NOS).“
Boala / grupul în conformitate cu ICD-10
Sinonime și nume ale bolilor rare adoptate în literatura de limbă rusă și cărți de referință incluse în acest grup
Forma / grupa bolilor formale
Distrofie musculară congenitală Distrofie musculară:
• tip infantil recesiv autosomal, asemănător
Distrofia Duchenne sau Becker
• benign [Becker]
• scapula benigna peroneala cu contractii precoce [Emery-Dreyfus]
• distal
• facială humeroscapulară
• centură de siguranță
• mușchii ochiului
• glaucomofaringian [oculofaringian]
• Scapula-peroneală
• malign [Duchenne]
Boli ale sistemului nervos
Miopatie congenitală distrofie musculară congenitală
Distrofie musculară congenitală:
• cu leziuni morfologice specifice ale musculaturii
fibră
boala:
• miezul central
• mini-nucleare
• Multi-nucleare
Disproporția tipurilor de fibre
miopatie:
• miotubular (centroid)
• nu-nonsens [boala corpului nonsalina]
Boli ale sistemului nervos
Mitopedie mitocondrială, neclasificată în altă parte
sindromul MELAS, MERRF, NARP, sindromul Kearns-Sayer, miopatie mitocondrială cauzată de deficiența lanțului respirator al complexelor mitocondriei
Boli ale sistemului nervos
Hipertensiunea arterială pulmonară asociată cu alte boli
(HAP asociată cu CHD reziduale LAS, sindrom Eisenmenger, nou-născuții cu HAP persistente, HAP asociată cu boli ale țesutului conjunctiv sistemice; HAP asociată cu infecția HIV, HAP asociată cu hipertensiune portală, HAP asociată cu shistomiazom, pulmonară venoocluzive boală sau legochnay veno-akklyuzionny hemangiomatoza,)
Boli ale sistemului circulator
Cardiomiopatia hipertrofică obstructivă,
Cardiomiopatie hipertrofică; Cardiomiopatie hipertrofică obstructivă familială
Boli ale sistemului circulator
Alte cardiomiopatii hipertrofice
Cardiomiopatie hipertrofică obstructivă familială
Boli ale sistemului circulator
Alte tulburări de conducere specificate.
Sindromul Timothy (sindrom de tip alungit fantă QT 8, alungit sindromul fantă QT cu sindactilie), sindromul Andersen Tawil (sindromul fante alungite QT de tip 7) Sindromul Sindromul Dzhervela-Lange-Nielsen (interval QT alungit cu surditate) sindrom congenital alungesc intervalul QT ( Romano-Ward tipuri de sindrom 1-6)
Boli ale sistemului circulator
tahicardie ventriculară catecholaminergic (tahicardie ventriculară multifocală maligne paroxistică tahicardie ventriculară, tahicardie ventriculară bidirecțională formă syncopal tahicardie ventriculară)
Boli ale sistemului circulator