Sindromul Costman este neutropenie congenitală (mai puțin de 100 de neutrofile pe 1 pl).
Sindromul Kostmann (copii determinate genetic agranulocitoză) - forma cea mai severă de neutropenie ereditare. Tipul de moștenire - autosomal recesivă. cu toate acestea, este posibil și o poziție dominantă. și pot exista și cazuri sporadice. La unii pacienți, predominant găsit în sporadice care codifică mutația elastaza formarea de neutrofile (gena ELA-2). Nivelul defectului genetic nu a fost încă găsit. pacientii cu sindrom Partea Kostmann (13-27%) au o mutație punctuală a factorului genei receptorului de stimulare a coloniilor de granulocite (G-CSF). Acești pacienți prezintă un risc crescut de a dezvolta sindrom mielodisplazic (MDS) și leucemia mielogena acuta (AML) (incidența acute crește leucemie mieloidă cu boli ereditare însoțite de fragilitate crescută de cromozomi -. Sindromul anemiei Fanconi ataxia-telangiectazia Kostmana si sindromul Bloom ..).
Sindromul Kostmann (neutropenie congenitală severă) se caracterizează prin blocarea maturării promielocite în măduva osoasă. prin care numărul absolut de neutrofile în sânge este mai mică de 200 pe 1 l (Tabel. 189,3). Aceasta boala apare ca sporadice și (moștenită autosomal dominant sau recesiv). În cazuri tipice, acolo monocitoza și eozinofilie. precum și reapariția infecțiilor purulente severe. în special pielea, gura și rectul. Anemia apare adesea. asociate cu procesele inflamatorii cronice. Aproximativ 10% dintre pacienti dezvolta leucemie mieloidă sau mielodisplazie combinate cu monosomy cromozomului 7. Baza de neutropenie, în cele mai multe cazuri se află mutații elastazei neutrofile, ceea ce duce la apoptoza accelerata a celulelor măduvei osoase ale seriei mieloide. Prognoza este extrem de nefavorabilă. Înainte de aplicarea recombinant uman G-CSF 2/3 dintre acești pacienți nu supraviețuiesc la adolescență, cedând la infecții severe.
Imagine aleatorie din Baza de cunoștințe:
Atenție vă rog! Informații de pe site
www.humbio.ru este destinat exclusiv educațional
și scopuri științifice