Shisefcephalia a fătului. Goloprosencefalie la nivelul fătului.
Conform clasificării VPR. Pentru malformații ale creierului final sunt asemenea boli rare ca porencefia și schizensefia. Potrivit lui K. Nicolaides, frecvența acestora nu depășește 1 caz la 10.000 de nou-născuți.
Caracterizata Shizentsefaliya cortexul clivaj mozgalineinoi forma care se extinde otzheludochkov la spațiul subarahnoidian. Se pare că apariția schizencefalului este asociată cu ocluzia arterelor cerebrale medii, care poate explica natura bilaterală a leziunii. În cazurile de schizencefalie, întreruperea alimentării vasculare conduce nu atât la distrugerea țesutului cerebral, cât și la formarea incorectă a acestuia. Combinația schizencefaliei cu alte anomalii în dezvoltarea creierului indică prezența unui alt mecanism al apariției acesteia - distrugerile primare în majoritatea cortexului sunt distruse. Mulți dintre copiii supraviețuitori suferă o întârziere mentală severă.
Până în prezent, nu este descris mai mult de 100 de cazuri de defecte, dintre care diagnosticate prenatal mai putin de 20. Prima descriere prenatale cu ultrasunete de diagnostic shizentsefalii aparține W. Klingensmith și D. Coiffi-Ragan, care au fost capabili să identifice tipul defectului II III trimestru de sarcină.
Principalul criteriu de diagnostic al schizencefaliei este prezența defectelor bilaterale provenite din ventriculele laterale către suprafața exterioară a cortexului cerebral. De obicei, defectele sunt aranjate simetric, deși ele pot fi unilaterale.
Goloprozenzepaliya se referă la defectele de dezvoltare ale creierului, datorită separării incomplete a creierului anterioară embrionar. frecventa goloprozentsefalii in randul sugarilor variaza 0.06-0.2 per 1000. Când avort spontan frecvența este de 4 cazuri în 1000. Printre defectele goloprozentsefaliya dezvoltarea SNC apare în 1-4% din cazuri și 5% fructe -sredi la autopsie.
Goloprozenzepalya poate fi rezultatul unei boli cu autosomal recesiv, dominant autozomal și tip de moștenire legat de X. La diferiți cercetători, frecvența etiologiei cromozomiale a holoproencefaliei variază de la 33 la 55%. Cel mai adesea, XA este reprezentat de trisomia 13 și 18, del (13q), del (18p), dup (3p), del (7q36). Un caz de diagnostic prenatal în 12 săptămâni de sarcină cu holoprozenzepalie alobar, combinat cu sindromul Klinefelter, este descris. Există mai multe rapoarte în literatura de specialitate a asociației de holoproencefalie cu monozomie parțială de 2q37. Cu toate acestea segment cromozomal 2q37.1> 2q37.3 poate conține un alt locus joacă un rol important în dezvoltarea creierului, care, atunci când este afectat, poate duce la anomalii cerebrale fără grup goloprozentsefalicheskoy spectru defecte. În studiile noastre din ultimii ani, holoproencefalia a fost diagnosticată la doi fetuși. În cariotiparea prenatală, unul avea trisomia 13, celălalt avea o translocație dezechilibrată.
In 60% din goloprozentsefaliya este izolat, formă sindromice înregistrat în 22,4% din cazuri combinate cu alte malformații multiple, iar în 17,6% din cazuri.
Diagnosticul prenatal cu ultrasunete goloprozentsefalii efectuate pe baza detectarea modificărilor caracteristice ale creierului, in functie de defect de formă și este în general simplă. Utilizarea transvaginal ultrasunete a facilitat acumularea de experiență în imagistica cu ultrasunete a structurilor cerebrale fetale în stadii incipiente de dezvoltare, ceea ce face posibilă goloprozentsefalii diagnosticul deja la sfârșitul trimestrului I de sarcină.
Există trei forme principale de holoproencefalie. alobar, șapte-lobar și lobar.
Alobarnaya forma este cea mai severă și se dezvoltă ca urmare a lipsei sau separarea incompletă a telencephalon în stadiile timpurii ale embriogenezei. În absența unei fisuri interhemisferice, cu forma alobară a holoproencefaliei, se observă absența unui corpus callosum, a unui seceră a creierului și a ganglionilor bazali. În două treimi din cazuri, există semne de microcefalie combinate cu o deteriorare accentuată a conductivității acustice a oaselor boltei craniene în plan orizontal. Cu holoprozenzepalii alobar adesea asociate cu malformații ale feței.
Formularul goloprozentsefalii Semilobarnaya - rezultat parțial nedorazdeleniya creierului în emisfera stânga și dreapta. Există anumite criterii pentru diagnosticarea diferențială a acestei forme cu formele de malformații alobar și lobar. Cu hipopensența semilobară, cele două emisfere ale creierului sunt parțial separate în partea posterioară, există un ventricul comun cu coarne rudimentare. Formele de alobar și semilobar sunt adesea combinate cu microcefalie și rareori cu macrocefalie. În cazurile de holoproencefalie alobar și semilobar, există întotdeauna un corp callus. Având în vedere Z. Rarr și colab. când se utilizează aceste criterii, sensibilitatea ecografiei prenatale cu hipopensența semilobară este de 100%.
Cu forma lobară a holoproencefaliei, leziunile structurilor creierului sunt mai puțin pronunțate, astfel că diagnosticul acestei forme de cusur cauzează anumite dificultăți. Deci, în lucrarea lui S. Carroll și colab. sa arătat că, cu holoproencefalie lobară, ambele diagnostice false-negative și false-pozitive sunt posibile. În opinia noastră, acuratețea îmbunătățită a diagnosticului prenatal lobare goloprozentsefalii de screening in timpul cand ultrasunete II trimestru de sarcină depinde în primul rând de evaluare a cavitatii partitii transparente ottschatelnoy fiecare fat. Această formă goloprozentsefalii nu implică neapărat absența calos și a ganglionilor bazali, dar în toate cazurile - lipsa unei imagini clare a pereților cavității. Tabelul prezintă criteriile ecografice pentru holoproencefalie, în funcție de forma defectului.
P. Zaarour și colab. au propus un criteriu diferit pentru diagnosticul diferențial al formelor de holoproencefalie. Când lobară goloprozentsefalii anterioară a arterei cerebrale trece sub coarnele frontale ventricule ale creierului lateral, astfel încât RDC ar putea dezvălui fuziunea acestora. Același model a fost înregistrat inițial de angiografie în dicționar copii goloprozentsefaliey.
Prognosticul pentru holoproencefalografie depinde în primul rând de forma sa, precum și de prezența unei combinații de anomalii. Având în vedere probabilitatea mare de o combinație de holoprozenzepaliya și CA, este necesar să se efectueze prenatapny karyotyping. În identificarea ajustării structurale, părinții ar trebui să fie cariotipați pentru a determina purtătoarea unei translocări echilibrate, riscul reapariției acestei patologii și alegerea tacticii pentru planificarea și efectuarea următoarei sarcini. Trebuie amintit faptul că aberațiile cromozomiale, mutațiile genetice și factorii de risc exogeni conduc la forme identice de holoproencefalie.
Având în vedere posibilitatea de autosomal recesiv, autosomal dominanta si X-linked de tip moștenire goloprozentsefalii. și combinarea goloprozentsefalii cu diabet zaharat insulino-dependent, pacienții detectare goloprozentsefalii trebuie încurajați să se consulte genetica si endocrinolog. În cazurile în care nu se poate stabili cauza defectului, riscul de recurență goloprozentsefalii este de 6%.
