Goloprozentsefaliya (GPE) - lipsa telencephalon împărțită emisfera, prin care este reprezentat printr-o emisferă cu o cavitate ventriculara unică, comunicând în mod liber cu spațiul subarahnoidian. Există trei forme de goloprozentsefalii: allobarnuyu, semilobarnuyu și lobare gradul de tulburare a dezvoltării finale a creierului diferite.
Goloprozentsefaliya cele mai frecvente forebrain-malformații structurale, frecvența este 1 până la 8 mii. Nașterile. goloprozentsefaliya Extern Cyclops manifestate (având un singur ochi sau dublu în aceeași orbită, situate la linia mediană a frunții) tsebotsefaliey (nas extern subdezvoltare până la absența acestuia, combinate cu distanța redusă dintre ochi) etmotsefaliey (doi ochi separat hipotelorism și depășirea supraorbitală sub formă de proboscis), etc.
Holoproizentsefaliya stare eterogenă eterogenă. Cele mai multe cazuri de viciu sporadice, mai frecvente la copii ale caror mame au diabet zaharat (diabet zaharat în mama crește riscul de a avea un copil cu GGE de 200 de ori). Goloprozentsefaliya apare in boli cromozomiale (sindroame Edwards și Patau, ștergerea 2p21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3) .tak goloprozentsefaliya aceeași poate provoca mutația genelor singure. În prezent, aproximativ 10 loci sunt responsabili pentru dezvoltarea GGE (GGE 1-10). Cel mai adesea găsit mutații ale genei SHH responsabile pentru dezvoltarea unei forme autosomal dominanta a bolii (goloprozentsefaliya, OMIM 142945). Produsul acestei gene lucreaza in embriogeneza timpurie. Dacă bănuiți este necesară o moștenire monogenica pentru a supraveghea părinții copiilor bolnavi pentru a se stabili dacă acestea au manifestări pulmonare ale bolii (singurul instrument, nici frenul a buzei superioare, absența septului nazal). Copiii cu holoproencefalie nu sunt viabili.
Centrul pentru Genetica Moleculara efectueaza diagnosticarea ADN directa a holoproencefaliei, care se bazeaza pe cautarea mutatiilor in gena SHH prin secventiere.